Курс лекций по "Медецине"

Миотонические синдромы

Заболевание наследуется  аутосомно-доминантно. Клинически проявляется  своеобразным нарушением двигательного  акта. После первого активного  сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу.

Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тенару возникает  спазм мышц

При ударе по разгибателям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается  быстрая дорзальная флексия кисти  и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным  мышцам и языку на месте удара  остается мышечный валик, который сглаживается постепенно.

Отмечается миотонический  тип сухожильных рефлексов. После  сокращения мышца расслабляется  очень медленно.

Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909—1912 гг. описали  атрофическую миотонию (или миотоническую  дистрофию), при которой у больных наблюдаются миотонические явления и атрофия мышц. При этом миотонические явления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре, а атрофия — в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук.

Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервной системы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринных желез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембран мышечных волокон.

Прозерин усиливает  миотонические явления, поэтому  в неясных случаях применяется  прозериновая проба для их выявления. Предполагают, что в основе миотонического феномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.

При лечении  больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточных мембран  путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальция хлорида, магния сульфата внутривенно или  внутримышечно; кофеина, брома, аскорбиновой кислоты, дифенина — перорально. Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона