Психогенетика

 

5. Генеалогический метод, его ограничения.

Генеалогический метод.

Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах, то

чем ближе родство (т.е. чем  больше одинаковых генов), тем более  похожими друг

на друга по данному  признаку должны быть эти люди. Обязательное условие

использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени

родства, образующих так  называемую нуклеарную (ядерную) семью. К ним

относятся пары родитель –  потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и только они,

имеют в среднем 50% общих  генов. Далее, с уменьшением степени  родства,

уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться  сходство

людей. Чем больше поколений  включает в себя генеалогическое  древо и чем шире

круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть

получаемые результаты.

Для составления генеалогических  древ существуют определенные правила  и

символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий

какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно

наследственным заболеванием), называется пробандом.

    

              

- мужчина

ДЗ

близнецы

    

 

 

- женщины

МЗ близнецы

                мужчина            обладающие

                

женщина            изучаемым признаком

брак

           

- пол неизвестен

братья

и сестры (сиблинги)

    

 

                        пробанд

Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных

отношений важно знать  и  типы диадических взаимоотношений. Тогда на

генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют

генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа

специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом

исследовании.

Однако разрешающая способность  генеалогического метода как способа выделения

генетического и средового  компонентов фенотипической дисперсии

психологического признака очень невелика.

Еще труднее развести в  семейном исследовании влияния этих факторов, когда

речь идет не о специальной  способности, скажем, музыкальной, а  об

особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно

распределенных психологических  признаках.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной

семьи по психологическим  признакам может иметь и генетическое и средовое

происхождение. Все это  приводит к выводу о том, что семейное исследование

само по себе, без объединения  с другими методами, имеет очень  низкую

разрешающую способность  и не позволяет надежно развести генетический и

средовый компоненты дисперии психологического признака.

    

6 Метод приемных детей.

Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим

максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование

включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям  –

усыновителям, их биологические и  приемные родители. С первыми дети имеют, как

родственники

Первой степени в среднем 50% общих  генов, но не имеют никакой общей  среды. Со

вторыми, наоборот, имеют общую  среду, но не имеют общих генов. Сходство

биологических родителей с их отданными  на воспитание детьми дает достаточно

надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными

родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно

включить в исследование обычные  семьи – родных родителей и  детей, живущих

вместе. Одни из очень интересных и  информативных вариантов метода –

исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких

детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети

не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может  быть

результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют две схемы этого  метода: полную и частичную. Полная предполагает

объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников

(биологические родители и их  сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная

– либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования  метода приемных детей является широкий

диапазон средовых условий в  семьях – усыновительницах либо, наоборот,

уравнивание этих семей по тем или  иным характеристикам с последующим

сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от

биологических родителей, имевших  полярные значения исследуемого признака.

Имеющиеся сегодня представления  об ограничениях и условиях использования

метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем

поддаются либо контролю, либо учету  при интерпретации получаемых результатов.

Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.

 

7. Метод  близнецов и его разновидности

Близнецовый метод.

Близнецы – дети, родившиеся в  одну беременность. Монозиготные (однояйцовые)

МЗ  - 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ.

Начало исследований Гальнон, Торндайк, Мериман. Окончательное оформление

метод близнецов получил благодаря  работам Сименса. Он предложил базовый

вариант метода, который стал одним  из главных инструментов современной

психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства МЗ и ДЗ, и

разработал надежный метод диагностики  зиготности, предполагающий

одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше.

Этот метод стал называться полисимптоматическим методом.

Современный метод близнецов: существуют два типа близнецов – МЗ и ДЗ. По не

ясным науке причинам иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум

эмбриональным структурам,  из которых  далее развиваются два полноценных

организма. ДЗ с точки зрения генетической – сиблинги, родные братья и сестры.

Одновременно постулируется равенство  средовых воздействий в парах  МЗ и ДЗ:

считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного

возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются),

развиваются в одной и той  же среде, и, следовательно, ее влияние  на

формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и

ДЗ пар. В таком случае исследователь  получает идеальную схему двухфакторного

эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет

выделить и оценить влияние  второго фактора (наследственности). Операционально

это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов

должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак

детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие

значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов

пары ниже. Это и есть базовый  вариант близнецового метода. Внутрипарное

сходство оценивается главным  образом с помощью коэффициента внутриклассовой

корреляции Фишера.

     Ограничения метода близнецов

связаны с двумя группами факторов: пре – и постнатальными. Пренатальные

– в зависимости от того, как  рано зигота начала делиться на две  эмбриональные

структуры, МЗ могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные

амнионы, но один хорион; обе оболочки м.б. разделены и т.д. В некоторых случаях

один близнец может иметь  лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к

большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к  лучшему развитию

этого близнеца в начальном периоде  онтогенеза. Это означает, что внутрипарное

сходство МЗ снижается за счет физиологических, а не генетических различий –

один из случаев, когда можно  говорить о врожденных, но не наследственных

особенностях. В исследовании это снизит внутрипарную корреляцию МЗ и,

неоправданно уменьшит коэффициент  наследуемости. Возможность пренатальных

влияния, уменьшающих внутрипарное сходство МЗ надо иметь в виду, но решающего

значения они не имеют. Значительно  важнее – особенности постнатальной среды

близнецов.

Исследовательские данные заставляют предполагать, что среда у МЗ более  похожа,

чем у ДЗ. + родители более сходно обращаются с МЗ, чем с ДЗ. => ситуация

развития близнецов многозначна, специфика ситуации заключается  в том, что

близнецы часто чувствуют себя скорее членами пары, чем отдельными личностями.

Формирующийся в результате эффект близнецовости может оказать существенное

влияние на психологические особенности  близнецов. Парность детей – близнецов

может проявляться уже в раннем детстве.

Все это иногда интерпретируется как  обстоятельства, компрометирующие метод.

Однако, для того, чтобы принять  такое заключение, необходимо решить: средовое

сходства – причина или следствие? Отражается ли степень средового

сходства\различия на степени психологического сходства партнеров близнецовых

пар? Согласно работам некоторых  авторов, боле  похожее обращение  родителей с

детьми  - МЗ есть следствие, реакция  на их генетическую идентичность, а  не

внешняя причина, формирующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ

близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.

     Разновидности метода близнецов. Основных разновидностей  четыре:

разлученных близнецов, семей МЗ, контрольного близнеца, близнецовой пары.

Первые две позволяют решать генетические задачи, две других –  для иных целей.

     Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства

исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно,

воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ,

разлученных в первые месяцы или годы жизни: два генетически одинаковых человека

растут в разных средовых условиях. Тогда их сходство, если оно констатируется,

не может быть объяснено сходством  среды, а получаемые корреляции есть

непосредственная мера наследуемости  признак. Это – своеобразный критический

эксперимент психогенетики.

     Метод семей МЗ  или метод МЗ полусиблингов, заключается в сопоставлении

детей в семьях, где матери или  отцы являются МЗ. Эти дети имеют  весьма

своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической –

то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и

двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически

различающемуся родителю, поэтому  из именуют полусиблингами.

Главная задача, для решения которой  этот вариант метода дает ценный материал,

состоит в выявлении так называемого  материнского эффекта. Этим термином

обозначается преимущественное влияние  матери на фенотип потомков, возникающее

не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым

относятся и психологические, постнатальные  факторы (идентификация ребенка  с

матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные

(состояние материнского организма  во время беременности, цитоплазматическая

наследственность). Наличие материнского эффекта в психологической черте

должно проявиться в большем  сходстве детей, имеющих матерей  – МЗ, по

сравнению с детьми, у которых  отцы МЗ. Помимо материнского эффекта  эта

экспериментальная модель позволяет  более детально изучить феномен

ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар, и сцепление с

полом. В последнем случае полусиблинги – мальчики должны быть более похожими,

если монозиготы – их матери (поскольку  свою единственную Х-хромосому каждый

из ни получит от генетически  идентичных женщин),  менее похожими – если отцы.

У девочек – полусиблингов картина должна быть обратной.

Основное ограничение метода в  том, что генетически идентичные родители могут

создавать в своих семьях сходную  среду. Данный вариант Б. метода может

успешно решать некоторые частные  вопросы, однако для разделения генетической

и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешающую способность, чем

другие методы психогенетики.

     Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ – генетически

одинаковые люди, имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную

среду,  - являются идеальным контролем  друг к другу. Если группу МЗ разделить

на две выборки так, чтобы  в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то

исследователь получит уникальную ситуацию – две выборки, уравненные и по

генетической конституции, и по основным средовым параметрам. Далее  можно,

например, одну группу тренировать, а  другую – нет или тренировать  их в разном

возрасте. (н\р показано, что обучение при помощи метода «моделей» эффективнее,

чем простое копирование: не только улучшается сама конструктивная д-сть, но и