Психофизическое развитие детей со сложными дефектами - ПРДССД

    2. Врожденные нарушения слуха и приобретенная с возрастом слепота. Эти люди составляют до 50% взрослых слепоглухих. При чинами нарушений являются синдром Ушера и другие наследственные синдромы, травма и др. Как правило, эти люди оканчивают учебные заведения для лиц с нарушенным слухом, зрение их значительно ухудшается в старших классах школы или позднее. Особого внимания требуют глухие дети, теряющие зрение в подростковом возрасте. Острое, шоковое состояние и психозы, возникающие в отдельных случаях у таких подростков и их родителей, можно во многом предотвратить, если вовремя выявить этих детей и оказать им своевременную психотерапевтическую и пси-холого-педагогическую помощь. Ведущими средствами общения для слепоглухих этой категории чаше всего являются жестовая речь и дактилология, которым в случаях резкого падения зрения может помочь осязание: они могут воспринимать жестовую речь собеседника, если будут касаться его рук или воспринимать дак-тильную речь «в руку».

    3. Врожденная слепота и приобретенная  глухота. Это люди, имеющие глубокие нарушения зрения и обучающиеся в школах для слепых. В результате разных причин они с возрастом теряют слух частично или полностью. Как правило, это дети, подростки или взрослые люди, пользующиеся в общении преимущественно устной речью, иногда недостаточно внятной. Многие из них нуждаются в логопедической и аудиологической помощи. Большинству показано ношение слуховых аппаратов и индивидуальные занятия по развитию статочного слуха и коррекции произношения. Наблюдения показывают, что в ряде случаев эти люди в 
зрелом возрасте могут потерять слух полностью, и тогда они переходят на общение только с помощью осязания (письмо на ладони, дактилология «в руку» или Лорм — специальный алфавит слепоглухих, изобретенный чешским слепоглухим Г.Лормом и достаточно популярный в Германии, Чехии и некоторых других странах).

    4. Приобретенная с возрастом слепоглухота. Это люди, родившиеся с нормальным слухом и зрением, потерявшие слух и зрение в результате заболевания или травмы в подростковом или зрелом возрасте. В этом случае самая большая проблема — справиться со стрессом от потери зрения и слуха и попытаться перестроить уже сложившуюся и автоматизированную ориентировку в пространстве на использование других видов сенсорики. Особая задача — сделать доступными другие средства общения (восприятие устной речи рукой, письмо на ладони, дактилология и письмо по Брайлю).

    5. Старческая слепоглухота. Известно, что у некоторых людей после 65 лет и у многих старше 85 резко ухудшаются слух и зрение. Часть из них становится в старости слепоглухими. В развитых странах мира этим людям оказывается специальная поддержка, направленная на налаживание взаимоотношений в их семьях, на организацию особых условий помощи в учреждениях для престарелых, на помощь в общении и в ориентировке.

    ЛЕКЦИЯ 4

    Тема  Наследственные синдромы, приводящие к слепоглухоте 

    План

    1. Синдром Ушера.

    2. Синдром Маршалла

    3. Синдром Альпорта  

    1 вопрос 

    По  литературным источникам известно много  форм слепоглухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). При комплексном  клинико-генеалогическом и психолого-педагогическом изучении детей и взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха выделены наблюдения с синдромами Ушера, Маршалла и Альпорта. 
       Синдром Ушера. Сочетание глухоты с пигментным ретинитом было описано F. Graefe в 1858 г. В 1914 г. S. Usher провел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной степени) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы. Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой достигает от 3 до 10% (M. Vernon, 1959; G. Fraser, 1964; и др.). Рассчитано, что один из 100 людей является носителем гена синдрома Ушера (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980). У гетерозигот могут быть выявлены: отсутствие реакции на вращение и повышение порога темповой адаптации или негрубое снижение остроты зрения. 
       Диагноз пигментного ретинита, установленный офтальмологом при офтальмоскопии, должен быть подтвержден электроретинографией, электроокулографией, исследованием поля зрения и определением способности к темповой адаптации (Л. Кацнельсон и др., 1981). 
       К сожалению, до сих пор не существует методов эффективного лечения синдрома Ушера. Дети в большинстве своем начинают обучение в школах для глухих, реже - для слабослышащих. Снижение остроты зрения у них диагностируется поздно. Испытывая затруднения в учебе, они, как правило, попадают в группу стойко неуспевающих. Между тем своевременное выявление у них пигментного ретинита, прогрессирующего до практической слепоты снижения зрения, и в соответствии с этим создание адекватных педагогических условий предотвращают возможность стрессового состояния, возникающего в связи с потерей зрения у глухого человека, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.

    Существует  несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют  о клиническом и генетическом полиморфизме синдрома (R. Hauschild, E. Hauschild, 1980; и др.). Так, S. Davenport, G Omenn (1977) выделили четыре генетические формы синдрома Ушера, установив тем самым его генетическую гетерогенность.

    При первой - у пробанда отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10-12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90% случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.

    Вторая  форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением  зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15-17 лет), вестибулярные  реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10% наблюдений. 
       Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом со снижением остроты зрения, выявляющимися в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко. 
       Авторы считают, что первые три формы синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но, по-видимому, обусловлены разными рецессивными генами. 
       Четвертая форма по клиническим проявлениям сходна со второй, но передается в семьях по рецессивному Х-сцепленному типу. Клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин. Женщины - носительницы мутантного гена в Х-хромосоме, как правило, внешне здоровы. 
       Третья и четвертая формы синдрома Ушера составляют менее 1% всех случаев. 
       Проведенный нами анализ особенностей болезней подтверждает предлагаемую S. Davenport и G. Omenn классификацию синдрома. Под нашим наблюдением находится 9 больных с синдромом Ушера. Из них первая форма заболевания диагностирована у 5 человек, вторая - у 2, третья - у 1, четвертая - также у 1. В семьях с повторными случаями болезни у всех пораженных наблюдалась одна и та же форма клинических проявлений. Это обстоятельство подтверждает предположение о наличии четырех различных генетических форм синдрома Ушера. 

    2 вопрос 

    Синдром Маршалла. В семье, описанной D. Marshall (1958), у 7 человек в четырех поколениях был выявлен синдром, включающий дефект в виде седловидного носа, врожденной или юношеской катаракты, миопии и нейросенсорной глухоты.

    При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное лицо с маленьким  носом, запавшим переносьем, вывернутыми  вперед, несколько недоразвитыми  ноздрями, резкой гипоплазией средней  трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение  зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980).        В настоящее время описано более 100 случаев синдрома Маршалла (I. Helin, U. Jodal, 1981; и др.). Анализ клинических проявлений позволяет рассматривать этот синдром как одно из наследственных заболеваний соединительной ткани (М.А. Берглезов, Е.М. Меерсон, М.Л. Моин, 1981; и др.).

    Мы  наблюдали 8 больных с синдромом  Маршалла. У части из них нарушения  психического развития были обусловлены  двойным сенсорным дефектом и  имели черты, типичные для детей  с врожденными или рано выявившимися глубокими нарушениями зрения и слуха. В двух случаях отмечена олигофрения.

    Анализ  генеалогических данных в 4 семьях подтвердил аутосомно-доминантный тип наследования, в трех случаях можно предположить, что синдром у пробанда обусловлен новой доминантной мутацией, так  как все его родственники были здоровы. Анамнестические и семейные данные об одном из больных отсутствуют. 

    3 вопрос 

    Синдром Альпорта. В 1927 г. A. Alport впервые изучил родословную семьи, в которой 16 человек в трех поколениях страдали прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. К настоящему времени имеются многочисленные литературные данные, посвященные описанию клинических вариантов синдрома (Л.П. Белинская с соавт., 1979; S. Wasser et al., 1980; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; M. Gubler et al., 1981; В.И. Козырь с соавт., 1981; А.В. Брыдун, 1981; Г. Щекина с соавт., 1982; и др.). Частота синдрома составляет около 1% среди лиц с наследственной глухотой. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин (H. Simmonds et al., 1982; и др.). Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии жизни и постепенно нарастают (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980), реже наблюдается врожденная глубокая глухота (L. Johnssom et al., 1981; H. Gould, 1982). Почечная патология груба; выделяются два клинических варианта: один из них подобен гломерулонефриту со злокачественным течением, второй - пиэлонефриту. Второй тип отмечается преимущественно у женщин и характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10% больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт. Интересные данные приводят R. Ueda et al. (1978) о случаях синдрома Альпорта с нарушениями зрения, обусловленными пигментным или беспигментным ретинитом. Z. Chodorowski et al. (1979) описана семья, в которой отмечалось сочетание синдрома Альпорта с олигофренией. Остальные авторы не изучали состояние интеллекта у пробандов (не ставили задачей исследования) либо оценивали его как нормальное.

    К настоящему времени в отечественной  и зарубежной литературе имеются  данные о более чем 200 больных  с синдромом Альпорта. При этом синдроме имеются также и изменения  со стороны соединительной ткани (Б.А. Кобринский, 1978; В.П. Казначеев с соавт., 1980; и др.). 
       Под нашим наблюдением находится 5 детей с диагнозом синдрома Альпорта: 3 мальчика и 2 девочки. У 4 из них отмечались врожденные нейросенсорная глухота и катаракта. В одном наблюдении в раннем возрасте выявилась прогрессирующая тугоухость, а в 5-летнем возрасте - прогрессирующее снижение зрения, завершившееся к 12 годам тотальной слепотой; изменения мочи в виде альбуминурии, гематурии отмечались с рождения и не носили прогрессирующего характера. Анализ родословных подтвердил аутосомно-рецессивный тип наследования. В ряде семей у родственников пробандов I и II степени родства имелись глухота и выраженная почечная патология, хотя дефектов зрения у них не наблюдалось. Таким образом, синдром Альпорта генетически гетерогенен.

    ЛЕКЦИЯ  5

    Тема  Психолого-педагогическая характеристика слепоглухих  детей 

    План

1. Особенности развития познавательной сферы детей с нарушениями зрения и слуха.
2. Особенности личности и эмоционально-волевой сферы слепоглухих детей.
3. Особенности деятельности слепоглухих детей.
4. Основные причины недостатков социально-личностного развития слепоглухих детей

    1 вопрос 

    Психическое развитие детей со сложным сенсорным  нарушением опирается на сохранные  интеллектуальные и сенсорные (обоняние, вибрационная и кинестетическая чувствительность) возможности и их совершенствование. Наблюдения за развитием маленьких детей с врожденной слепоглухотой и сохранными возможностями познавательного развития показывают большие возможности осязания и обоняния. Если не препятствовать развитию сохранной активности такого ребенка и способствовать его своевременному хватанию, сидению, прямохождению и самостоятельности в бытовых действиях, можно добиться совершенно свободной ориентировки в помещении и развития полноценных предметных действий. Такой ребенок способен уже в раннем детстве совершенно свободно передвигаться по знакомому помещению, узнавать близких ему людей по запаху, характерным движениям и по ощупыванию ног и обуви, доставать понравившиеся ему предметы и игрушки и действовать с ним в соответствии с их назначением.