Психофизическое развитие детей со сложными дефектами - ПРДССД

    Слепоглухота, обусловленная независимым  наследованием дефекта  слуха и зрения.       Для детей этой группы характерно случайное совпадение двух дефектов, наследуемых независимо друг от друга. К этой сложной с клинической точки зрения группе мы отнесли 6 наблюдений. В качестве примера рассмотрим одно из них.

    У пробанда (4 года), обследованного в  Институте дефектологии АПН СССР, отмечается глухота, преаурикулярные ямки и врожденная катаракта. 
       Постепенное снижение слуха до глухоты, диагностированной в 2 года, как показало соматическое обследование, сочеталось с преаурикулярными ямками. По поводу двусторонней врожденной катаракты ребенок перенес оперативные вмешательства в 1 год 4 мес и в 2 года. Заключение окулиста: афакия после удаления атипичной пленчатой двусторонней катаракты, сходящееся косоглазие, нистагм, дрожание радужки, острота зрения обоих глаз равна 0,01, при коррекции со сферическими стеклами +10,0 Д равна 0,02.        Мальчик родился от первой 6-месячной беременности, вес - 1500 г, длина - 39 см; в первые дни после рождения заболел тяжелой пневмонией, в связи с чем получал большие дозы различных антибиотиков.

    При психолого-педагогическом обследовании была выявлена первичная сохранность интеллекта и эмоционально-волевой сферы.

    Анализ  данного случая не однозначен, поскольку  у пробанда помимо типичного синдрома сочетания снижения слуха с преаурикулярными ямками имеется и врожденная двусторонняя катаракта. Родословная этой семьи обнаруживает выраженную семейную отягощенность: по линии матери, вероятно, доминантно наследуемый синдром преаурикулярных ямок со снижением слуха до глухоты либо без него, а выраженные нарушения рефракции, случаи врожденной катаракты отмечены по линии отца. 
       Синдром сочетания глухоты и своеобразия строения в виде преаурикулярных ямок описан многими авторами как доминантно наследуемое заболевание (J. Schuller, 1929; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). Ни в одной из работ не отмечается наличие у обследованных катаракт. В семье пробанда по линии отца встречались лица, у которых снижение зрения было обусловлено катарактами. Между тем роль наследственных катаракт весьма велика (А.В. Хватова, 1962, 1962; и др.). Однако в оценке удельного веса наследственной катаракты существуют расхождения. Если S. Merin (1980) утверждает, что наследственные формы составляют 8,3% среди врожденных катаракт, то А.И. Каплан (1974) указывает, что этот процент достигает 48,9. Э.М. Рабинович и В.П. Бурятинская (1973) при обследовании школы для слепых и слабовидящих в г. Бельцы (МССР) за 18 лет выявили, что врожденные катаракты составляют 29,6%, при этом в 21,3% патология носит наследственный характер.

    В большинстве случаев врожденные катаракты наследуются доминантно, реже встречается рецессивное наследование. Наиболее частая форма - зонулярная - наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей пенетрантностью и экспрессивностью. Реже наблюдается тональная врожденная катаракта, которая может передаваться по рецессивному и доминантному типу.        Известны исследования, в которых отмечается более частое возникновение врожденной катаракты при кровнородственных браках, что, вероятно, обусловлено гомозиготностью по рецессивным генам. 
       Таким образом, на основании даже краткого перечня литературы по этиологии и типе наследования катаракт видно, что к настоящему времени не существует единой точки зрения по данному вопросу.

    Этиопатогенез приведенного нами наблюдения чрезвычайно  сложен. Можно предположить независимое наследование у пробанда синдромальной формы нейросенсорного снижения слуха (в неполной пенетрантностью гена) и доминантной формы катаракты. Перенесенные ребенком ранние экзогении, вероятно, способствовали реализации этой "двойной" отягощенности.

    Экзогенно обусловленные нарушения  зрения и слуха. 
       У детей пятой группы нарушения слуха и зрения обусловлены различными экзогениями. На первом месте среди них стоит краснуха. F. Fraser, J. Nora (1978) считают это заболевание причиной врожденной глухоты у 56% пациентов и врожденной катаракты у 40%. Краснуха, перенесенная матерью в первые месяцы беременности, может вызвать у родившихся живыми детей триаду Грегга. При этой синдромальной форме отмечается тяжелая врожденная глухота, рано и быстро созревающая или врожденная катаракта и врожденный порок сердца, обычно в виде незаращения межжелудочковой перегородки.       

    К этой группе мы отнесли 9 детей с  четко подтвержденным диагнозом  краснухи матери как причины триады Грегга у ребенка. Из них 2 ребенка являлись партнерами конкордантной по триаде Грегга дизиготной разнополовой близнецовой пары, дискордантной по состоянию интеллекта - у девочки диагностирована олигофрения в степени дебильности. У 7 обследованных (5 девочек и 2 мальчика) вероятной причиной врожденной катаракты, глухоты, врожденного порока сердца и олигофрении являлась подтвержденная лабораторными методами исследования краснуха, перенесенная матерью на 15-30-й день беременности. При рождении дети имели низкий вес, тенденция к восстановлению роста и веса в постнатальном периоде была выражена слабо. С возрастом общее физическое недоразвитие становилось все более заметным. Эти дети очень похожи друг на друга. Череп имеет округлую, микроцефальную форму, выражена вышечная гипотония, недоразвитие половых органов. Черты лица, как правило, мелкие, глазные щели узкие, разрез глаз монголоидный, наблюдается микрофтальм, колобома радужной оболочки. Для всех характерен гипертелоризм, эпикант, нос маленький с коротким, несколько расширенным основанием, рот правильно очерченный, нёбо высокое, зубы мелкие гипопластичные с заостренными коронками; верхняя челюсть несколько уплощена, нижняя - резко недоразвита, микроретрогнатия, ушные раковины мясистые, расположены низко. Трубчатые кости сформированы правильно, грудная клетка удлинена, соски широко расположены, грубо искривлены мизинцы, на ладонях - поперечная складка. У детей с кольцевой 13-й хромосомой (М.Г. Блюмина, В.С. Деминцева, О.А. Подугольникова, 1983) отмечаются однотипные внешние проявления. Только цитологическое и кариологическое исследования позволяют отдифференцировать эти внешне сходные состояния.

    По  различным литературным данным отечественных  и зарубежных авторов известно, что  не только заболевание краснухой  на ранних сроках беременности вызывает появление детей со столь сложной структурой дефекта. Токсоплазмоз, тяжелый гепатит, внутриутробный сифилис, эпидемический паротит, грипп и др. инфекции могут в раннем периоде воздействия на плод обусловить возникновение у ребенка слепоглухонемоты. Следует учитывать, что ряд вредных факторов - несовместимость по группе крови матери и ребенка, резус-конфликт, тяжелое нарушение сердечной деятельности у матери и др. - могут спровоцировать имеющуюся наследственную предрасположенность и привести к формированию дефекта такой сложной структуры.

    Считаем необходимым подчеркнуть, что в  популяции слепоглухонемых детей  большую значимость имеет время  поражения плода, нежели специфичность  самого повреждающего агента. По нашим  данным, в отношении разбираемой здесь выборки детей с врожденными нарушениями зрения и слуха наиболее ранимыми являются 5-7-й, а также 15-20-й дни беременности. Безусловно, мы согласны с мнением многих исследователей о трудности дифференциального диагноза гено- и фенокопий. 
       Токсоплазмоз, подтвержденный лабораторно и перенесенный матерью в первом триместре беременности, явился причиной возникновения столь сложного дефекта, как слепоглухота, у 6 детей. Из них 2 девочки являются партнерами монозиготной близнецовой пары, конкордантной по сложному сенсорному дефекту: тотальная слепота, нейросенсорная глухота, интеллект первично не нарушен. У одной из обследованных девочек, 14 лет, отмечалась тотальная слепота, нейросенсорная тугоухость III степени, прогрессирующее снижение интеллекта (деменция). У 3 детей имелся бисенсорный дефект.       

    Таким образом, в результате изучения этиологии  сенсорных дефектов у 140 детей и 30 взрослых с глубокими нарушениями  зрения и слуха (т.е. у 170 больных) получено следующее распределение по этиологическим группам: в первую группу вошло 22 человека (13,0%); во вторую - 30 (17,6%); в третью - 6 (3,5%); в четвертую - 6 (3,5%); в пятую - 22 (13,0%); в шестую 0 84 (49,4%). 
       Из этого следует, что на данном этапе исследования не представлялось возможным установить ведущий этиологический фактор в 49,4% наблюдений. В то же время среди 84 этиологически дифференцированных случаев 62 (73,8%) составляют наследственные формы. У 1/3 этих больных выявлены моногенные синдромы, наследующиеся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. 
       Проведенное исследование позволяет нам высказать предположение о достаточно большом вкладе наследственной патологии в этиопатогенезе слепоглухоты. Этиологическое значение имеют также массивные и грубые экзогении, хотя специфичность их не может быть достоверно доказана. 
       Важно отметить, что слепоглухота характеризуется полиморфизмом клинической картины, структуры дефекта, состояния интеллекта и личностных особенностей. Различаются также характер и тяжесть поражения сенсорных систем у разных больных. Этот полиморфизм, в свою очередь, обусловливает разные подходы к социальной реабилитации слепоглухих. 

    3 вопрос 

    В начале 1960-х гг. XX столетия А.В.Ярмоленко проанализировала все имевшиеся к тому времени отечественные и зарубежные сведения о слепоглухих и составила их классификацию по состоянию органов чувств, по соотношению времени потери слуха и зрения, по возрасту наступления нарушений, по видам обучения.

    Сама  она относила к настоящей слепоглухонемоте только людей, лишенных от рождения слуха и зрения или потерявших их в раннем возрасте — до овладения и закрепления словесной речи как средства общения и мышления. Слепоглухими она считала только детей с минимальным остаточным зрением (с потерей его до светоощущения) и с выраженной тугоухостью или глухотой. Остальных она относила к детской (потерян слух и зрение в возрасте от 4 до 10 лет), подростковой, взрослой или старческой слепоглухоте.

    И.А.Сокодянский  относил к истинной слепоглухоте только детей с врожденным или приобретенным полным или частичным нарушением функции периферической части зрительного и слухового анализаторов, без грубых нарушений центральных отделов мозга. Умственно отсталых детей с выраженными нарушениями зрения и слуха он относил к «церебрально недостаточным».

    А. И. Мещеряков считал, что в школу  для слепоглухих должны приниматься дети без грубых органических поражений мозга, степень потери слуха и зрения которых не позволяет им учиться в школах для слепых или в школах для глухих. По его мнению, вопрос о потенциальной сохранности их умственных возможностей должен решаться после не менее чем годичного диагностического обучения.

    Такое разнообразие определений слепоглухоты и возможных основ для их типологии  доказывает сложность и неоднородность группы детей и взрослых, объединенных в прошлом понятием «слепоглухонемые» или принятым сейчас «слепоглухие».

    Современное определение «слепоглухой» различно в разных странах. Правовое положение слепоглухого человека определяется нормативными документами, принятыми в том или ином государстве. Отнесение ребенка или взрослого инвалида к категории слепоглухих в США или скандинавских странах гарантирует ему место для бесплатного обучения в специальной школе и особое социальное обслуживание (перевод, сопровождение, транспорт и т.д.).

    В этих странах, стоящих на самых передовых  позициях по защите прав инвалидов, категория «слепоглухой» давно включена в государственный регистр инвалидов. Слепоглухога там определяется как комбинация нарушений зрения и слуха, которая создает особые трудности общения и требует обеспечения специальных образовательных нужд этих детей.

    До  настоящего времени в нашей стране не существует официального определения слепоглухоты как особого вида инвалидности (инвалидность определяется только по слепоте или только по глухоте), поэтому людям, имеющим сложное нарушение, не гарантировано обучение в системе специального образования и их особые потребности не учитываются при организации социального обслуживания. Единственное учебно-воспитательное учреждение для слепоглухих детей в нашей стране — Детский дом для слепоглухих — принадлежит Министерству труда и социальной защиты населения РФ.

    В настоящее время в мире принято  выделять следующие группы   слепоглухих.

    1. Врожденная и ранняя слепоглухота, наступившая в результате врожденной краснухи или других внутриутробных инфекций, глубокой недоношенности или родовой травмы, генетических нарутений. Выраженность нарушений зрения и слуха во многом зависит от качества своевременной медицинской помощи этим детям. Многие имеют нарушения зрения, при которых показано раннее хирургическое и терапевтическое лечение (врожденные катаракты, глаукома, косоглазие и пр.). Рано и качественно сделанная операция глаз может существенно улучшить остаточное зрение, а постоянное лечение может длительно поддерживать его состояние. Однако есть данные наблюдений, показывающие большое число осложнений после удаления врожденных катаракт у детей с врожденной краснухой и плохой прогноз развития остаточного зрения у этих детей. По зарубежным данным, до 25 % детей, перенесших краснуху внутриутробно и оперированных по поводу двусторонних катаракт, теряют зрение после 18-ти лет в результате полной двусторонней отслойки сетчатки.

    По  выраженности сенсорных нарушений детей с врожденными нарушениями зрения и слуха принято разделять на тотально слепоглухих, на практически слепоглухих, на слабовидящих глухих, слепых слабослышащих и слабовидящих слабослышащих детей. Такие дети нуждаются в специальных условиях обучения. Это могут быть специальные школы для слепоглухих и специальные классы в школах для слепых или для глухих, а также индивидуальное обучение при специальных школах разного типа.

    Первыми средствами общения у этих детей  могут стать предметы быта или естественные жесты, изображающие действия с этими предметами. В дальнейшем они могут научиться общаться с помощью дактилологии, устной и письменной речи (письмо большими «зрячими» буквами или шрифтом Брайля). Известны отдельные случаи обучения детей с врожденной слепоглухотой чисто устным методом — они могли говорить устно и считывать устную речь окружающих по вибрации, рукой с горла говорящего.