Психофизическое развитие детей со сложными дефектами - ПРДССД

    С 1963 г. успешно работает Детский дом для слепоглухих детей в г. Сергиеве Посаде Московской области, где воспитываются более 100 детей. Отечественный опыт обучения слепоглухих пользуется признанием специалистов в других странах. С 1949 г. существует международное сообщество, координирующее развитие исследований и служб для слепоглухих в мире, оформленное в общественную организацию в 1969 г., в мероприятиях которой с 1962 г. участвуют и российские специалисты.

    По  данным этой организации, предполагаемое число слепоглухих людей в мире составляет около одного миллиона человек. К ним в настоящее время принято относить всех людей, имеющих нарушения зрения и слуха: это дети с врожденной или рано приобретенной слепоглухотой; дети с врожденными нарушениями зрения, теряющие с возрастом и слух; глухие или слабослышащие с рождения люди, нарушения зрения у которых появляются с возрастом; люди, потерявшие слух и зрение в зрелом или пожилом возрасте.

    При определении этиологии такого сложного нарушения, как слепоглухота, специалисты исходят из возможностей существования чисто генетических, чисто экзогенных и смешанного происхождения причин нарушения зрения и слуха у человека. Наиболее изученными считаются случаи, когда одно заболевание (наследственное или приобретенное) является причиной двойного сенсорного нарушения.

    В прошлом наиболее известной причиной слепоглухоты в тех редких случаях, о которых есть сведения, была нейроинфекция в виде менингита. Знаменитые в XIX в. американские слепоглухие Лаура Бриджмен и Эллен Келлер потеряли зрение и слух вследствие подобного заболевания в возрасте около двух лет.

    До  середины XX в. история обучения слепоглухих складывалась из отдельных случаев успешного обучения детей, потерявших слух и зрение в разном возрасте, но сохранивших возможности интеллектуального и эмоционального развития. Этот опыт был успешно подхвачен педагогами в разных странах Европы и США. Эпидемия краснухи, прокатившаяся по разным странам мира в 1963—1965 п., стала причиной одновременного появления значительного числа слепоглухих детей от рождения. Обучение больших групп таких детей потребовало создания уже целой сети школ, а затем и специальных служб. Слепоглухота с этого времени стала пристально изучаться специалистами разного профиля, выяснялись причины, и предлагались различные меры по ее профилактике.

    В настоящее время известно о более  чем 80 наследственных синдромах, являющихся причиной слепоглухоты. Это сочетания врожденной глухоты и прогрессирующей атрофии зрительных нервов; нарушений слуха и пигментного ретинита; глухоты, катаракты и заболеваний почек; врожденной тугоухости и прогрессирующей близорукости и т.д. Наиболее известной и часто встречающейся причиной слепоглухоты в подростковом и зрелом возрасте является синдром Ушера. Он встречается у 3 — 6% людей, с детства имеющих нарушенный слух. Этот синдром характеризуется врожденными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующим пигментным ретинитом, приводящим к постепенному сужению полей зрения и слепоте.

    К другой группе причин, приводящей к  слепоглухоте, относятся различные внутриутробно, пренатально и перинатально перенесенные заболевания. Наиболее известным из таких внутриутробных заболеваний является краснуха. Вирус краснухи проникает от заболевшей матери через плаценту в плод и может вызвать множественные пороки развития ребенка.

    При этом заболевании наибольший риск множественного поражения плода существует на ранних сроках беременности, когда закладывается развитие сердечной системы, органов зрения и слуха. С начала 1970-х гг. в развитых странах мира проводятся профилактические прививки против краснухи. В России такие прививки до 1998 г. не проводились.

    Другим  известным внутриутробным вирусным заболеванием, которое может привести к врожденной слепоглухоте, является цитомегаловирусная инфекция. Причинами врожденных нарушений зрения и слуха может стать заболевание матери токсоплазмозом, сифилисом и пр. К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и ряд других соматических заболеваний.

    В последние годы ряд специалистов отмечают рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Примерно у 11% недоношенных детей обнаруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте (врожденная глаукома, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва, ретинопатия или ретролентальная фиброплазия и др.). Как следствие глубокой недоношенности у таких детей могут наблюдаться и нарушения слуха. В ряде случаев к бисенсорному дефекту добавляются ДЦП и другие нарушения. Во многом причины глубокой недоношенности остаются пока неизвестными.

    К наследственным причинам множественных, в том числе и двойного сенсорного, нарушений относят и CHARGE- синдром, который все чаще встречается у детей с двойным сенсорным и множественным нарушениями. Это название сложилось из сочетания первых латинских букв шести слов, обозначающих разные нарушения (колобома органов зрения; нарушения сердечной деятельности; трудности глотания и дыхания из-за сужения носовых отверстий - хоан; отставание в росте; недоразвитие половых органов; нарушения органов слуха). Для детей с этим синдромом также бывают характерны недоразвитие лицевой мимики и нарушение равновесия.

    Причинами слепоглухоты могут быть также самые  разные заболевания, приводящие только к глухоте или только к слепоте и сочетающиеся у одного конкретного человека. Например, причина врожденной слепоты может быть генетической, а нарушение слуха наступить от перенесенной скарлатины или в результате менингита; нарушение слуха, возникшее по указанным причинам, может осложниться тяжелой травмой глаз с возрастом и т.д. 

    2 вопрос 

    Выделение так называемых синдромных форм слепоглухонемоты является вопросом чрезвычайно важным и сложным как в теоретическом, так и особенно в практическом отношении. Выбор адекватных методов коррекции состояний при этом сложном виде аномального развития, темп и методы педагогических воздействий тесно связаны с вопросами диагноза, особенностями структуры дефекта и прогноза. При этом необходимо иметь в виду, что описание синдромальных форм к настоящему времени еще не завершено. Особенно плодотворными были исследования последних лет, в основном зарубежных ученых, проводимые в содружестве специалистов разных профилей — педиатров, генетиков, психологов, отиатров, офтальмологов и биохимиков. 
       В настоящее время с этиологической точки зрения следует выделять шесть групп слепоглухонемоты по Бертынь Г.П.:

     
I. Наследственно обусловленные синдромы, включающие нарушения зрения и слуха. 
II. Наследственные синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения. 
III. Наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха. 
IV. Слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефектов слуха и зрения. 
V. Экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха. 
VI. Этиологически неясные наблюдения. 
 
       Рассмотрим каждую из выделенных групп. 

    Наследственные  синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения. 
       При анализе данных клинико-генеалогического и комплексного психолого-педагогического изучения детей с глубокими нарушениями зрения и слуха в ряде наблюдений можно было предположить, что сложная структура дефекта обусловленная сочетанием наследственных синдромов с нарушениями слуха и дефекта зрения другого происхождения. К этой группе мы отнесли следующие наследственные синдромы нарушения слуха (30 наблюдений): синдром гипофизарной карликовости с нейросенсорной глухотой (2 наблюдения); синдром Джервелла (1 наблюдение); синдром нейросенсорной глухоты и диабета (синдром Ольстрема?) (5 наблюдений); синдром Пендреда (3 наблюдения); синдром "Леопарда" (2 наблюдения); синдром генерализованного шиповидного гиперкератоза, общего облысения и врожденной нейросенсорной глухоты (1 наблюдение); синдром атопического дерматита по типу ихтиоза с нейросенсорной глухотой (1 наблюдение); синдром артогриппозной аномалии рук с нейросенсорной глухотой (5 наблюдений); синдром Норри (1 наблюдение); синдром кератоконуса, голубых склер, слабости связок и проводящей глухоты (2 наблюдения); доминантная врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота (6 наблюдений); синдром жаберных свищей с нейросенсорной глухотой (1 наблюдение).

    Глубокие  нарушения зрения были во всех случаях  обусловлены другими причинами. К этому выводу мы пришли в результате анализа анамнестических и клинико-генеалогических  данных. 
       Перенесенные детьми в первые месяцы после рождения отчетливые экзогении (сепсис, менингоэнцефалит, тяжело протекающая двусторонняя пневмония) могли привести к поражению органа зрения. У 12 больных отмечались изменения на глазном дне в виде атрофии зрительных нервов, вызванной, вероятно, внутричерепной гипертензией; у 22 больных выявлена катаракта обоих глаз, у 6 - миопия высокой степени с альтернирующим косоглазием, у 2 - гиперметропия высокой степени. 
В качестве примера рассмотрим случай синдрома глухоты с преаурикулярными ямками, сочетающегося с катарактой. 
       В 1974 г. M. Melnik et al. сообщили о семье, в которой отец и 3 детей имели сходное поражение в виде смешанной глухоты, обусловленной дефектом слуховых косточек (стремени) и гипоплазией структур внутреннего уха, сочетающейся с шейными фистулами. В 1979 г. J. Desnos et al. Обобщили имеющийся по данному синдрому материал (всего 20 наблюдений). Синдром упомянут в каталоге Б.В. Конигсмарка и Р.Д. Горлина (1980). Состояние интеллекта у пробандов не описано. Считается, что для синдрома характерно аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью.

    Приведем  наше наблюдение. Сережа Б., 13 лет. Врожденная глухота; высокая миопия, сходящееся косоглазие, неполная атрофия зрительных нервов; зрение с коррекцией равно 0,08. 
       Сведения о развитии мальчика и об его родственниках крайне скудны. Родители мальчика и три старших сибса здоровы. 
       Мальчик родился глубоко недоношенным от IV беременности, 7-месячным, в белой асфиксии, вес - 1200 г, рост - 40 см. В 3 месяца перенес двустороннюю пневмонию, диспепсию, состояние было крайне тяжелым. Простудными заболеваниями болел редко. Обучение начал в детском саду для глухих детей. С 5 до 10 лет воспитывался в Загорском детском доме, в 10 лет переведен в Головеньковский детский дом.

    Расторможен, импульсивен, невнимателен. Поведение мальчика в Головеньковском детском доме несколько упорядочилось, ребенок стал подчиняться режимным моментам, у него появился некоторый интерес к занятиям, он охотно выполнял посильные трудовые поручения. 
       Физическое состояние. Мальчик высокого роста, астенического телосложения. Справа на шее у угла нижней челюсти рубец звезчатой формы 3,5х0,2 см, слева - симметричный рубец с точечным отверстием, из которого периодически выделяется светлое содержимое. Кожа сухая.        Внутренние органы без патологии.

    Голова  малых размеров (окружность в 13 лет - 49 см) со скошенным затылком. Низкая граница роста волос. Высокое  переносье. Близко посаженные и глубоко  расположенные глазные яблоки. Рот  полуоткрыт, выступают верхние резцы. Недоразвитие нижней челюсти. Нёбо готическое. Зубы расположены широко.

    При неврологическом исследовании отмечается резидуальная правосторонняя симптоматика. Походка неустойчивая. Координаторные пробы выполняет с промахиванием, адиадохокинез выше справа. Выявлено недоразвитие тонкой моторики пальцев рук. У мальчика диагностирована олигофрения в степени дебильности, глубокие нарушения зрения и слуха; правосторонняя резидуальная симптоматика; синдром незаращения первой жаберной щели.

    Следует отметить, что этиологически данный случай недостаточно ясен. Можно думать, о синдроме незаращения первой жаберной дуги с глухотой, сочетающемся с катарактой и олигофренией другого происхождения. Речь может идти также о синдроме множественных пороков развития, при котором все три дефекта имеют единое происхождение. Выраженная неврологическая симптоматика, свидетельствующая о тяжести перенесенной родовой травмы и ранних инфекций, не позволяет полностью исключить экзогенную природу катаракты и олигофрении.

    Неполная  атрофия зрительных нервов обоих  глаз вызвана, вероятно, внутриутробной гипертензией (в 3 мес тяжело перенес пневмонию, было состояние клинической смерти). Сложный дефект слуха, зрения и интеллекта у обследуемого ребенка неблагоприятен для педагогического прогноза.

    Наследственные  дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха.       Детей третьей группы характеризует сочетание дефекта зрения с нарушениями слуха экзогенного происхождения. Снижение остроты слуха, причиной которого были менингоэнцефалиты, сепсис, тяжелая пневмония и применяемые в процессе лечения массивные дозы ототоксических антибиотиков. К этой группе отнесены три синдрома (6 наблюдений): синдром Марфана с нейросенсорным дефектом слуха (2); синдром наследственной атрофии зрительного нерва рецессивного типа - болезнь Бера (2) и доминантного типа (1); синдром Сьегрен-Ларсена (1). 
       Диагностика детей этой группы представляет определенные трудности. Если глубокие нарушения зрения могут быть объяснены выявленными синдромами, то экзогенная причина нарушения слуха предполагается с известной долей вероятности, благодаря наличию в анамнезе грубых экзогений. 
       В связи с этим надо подчеркнуть важность проведения биохимических исследований среди детей с глубокими нарушениями зрения и слуха, особенно среди детей рассматриваемой группы, с целью выявления различных обменных нарушений и своевременного диагностирования синдромов.