Лекции по "Медицине"

Більша група захворювань  зв'язана також з уродженими дефектами ліпідного (жирового) обміну. У їхній основі лежить як розпад уже готового міеліна, так і порушення процесу його створення. Міелін - речовина, що утворить одну з оболонок нервових волокон. Сімейна атаксія Марі, атрофія Менцеля, хвороба Вільсона - Коновалова, хорея Гентінгтона, бічний аміотрофічний склероз й інших. Важке захворювання м'язів у хлопчиків за назвою міопатія Дюшена .

 

ГЕННА ТЕРАПІЯ

Однак за цей короткий відрізок часу медична генетика значно просунулася  вперед, і в ряді випадків ми вже  можемо не просто полегшити стан хворого, але й вилікувати його. Якими ж  методами лікування спадкоємних хвороб розташовує сучасна медицина? Сучасна генетика впритул підійшла до того, щоб заміняти патологічні гени нормальними, тобто  втручатися активно в генетичний код спадкоємних хвороб. Медична генетика вже відкинула сумнівні концепції приреченості спадкоємних хворих. Принципова схема етіологічного лікування поки орієнтована на хворобі, викликані мутацією в одному гені й супроводжуються відсутністю продукту діяльності гена. От які обмеження й вимоги крайньої обережності існують при відборі хвороб для проведення генної терапії - її можна здійснити, якщо:

1) хвороба загрожує життя й  невиліковна без генної терапії;

2) уражені хворобою орган, тканина  й клітки ідентифіковані;

3) нормальний алель дефектного  гена ізольований і клонований;

4) нормальний ген може бути  уведений в істотну частину  кліток з ураженої тканини,  або введення гена доступно  в таку тканину-мішень, як кістковий  мозок; при цьому введення гена  буде змінювати хворобливий процес  в ураженій тканині;

5) уведений ген буде функціонувати адекватно, тобто  буде пряма продукція достатньої кількості нормального білка. Генна терапія через соматичні клітки - це поки єдиний метод, прийнятний для застосування на людині. Включення одиночного гена в соматичні клітки індивіда із загрозливого життя спадкоємною хворобою визначається єдиною метою - виключити клінічні наслідки хвороби. Включений у клітки ген не передається в майбутнє покоління. Більше порадикальні методи етіологічного лікування повинні стосуватися зміни генома зиготи. Називається цей новий напрямок умовний терміном "демутаціонізація".

Сучасні методи терапії:

· лікарського й дієтичного лікування (усунення з харчового раціону  продуктів, що провокують захворювання);

· замісної гормоно- і ферментотерапії (наприклад лікування інсуліном при діабеті);

· методи видалення з організму  токсичних продуктів;

· реконструктивної хірургії;

· індукції й інгібіції метаболізму (стимуляція або придушення порушених видів обміну речовин);

· генної інженерії.

БІОЛОГІЧНИЙ І СОЦІАЛЬНИЙ КОМПОНЕНТИ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

Розвиток (або онтогенез) кожної людини окремо також результат взаємодії генотипу й середовища. У розвитку людського організму можуть рівною мірою привести як зміни спадковості, так і численні трансформації середовища його перебування. Здатність людини спілкуватися із собі подібними й виховувати своє потомство є, імовірно, основним фактором швидкої соціальної еволюції людини. Можна виділити, мабуть, три ключові моменти:

1)  чи впливає ген  прямо на розвиток особистості;

2)  чи впливає соціум  також прямо на розвиток особистості (школа, родина, колектив);

3)  чи впливає соціум  на розвиток особистості опосередковано, через гени..

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

Найважливіший метод профілактики спадкоємних хвороб - медико-генетичне консультування. Медико-генетичне консультування - це вид високо спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкоємних хвороб.

Головна мета медико-генетичного  консультування - попередження народження дитини, з спадковим захворюванням.

Завдання:

1. Визначення прогнозу здоров'я для майбутнього потомства в родинах, де є ризик спадкоємної патології;

2. Допомога в ухваленні  рішення із приводу дітородіння  залежно від  ступеня ризику;

3. Допомога в постановці  діагнозу спадкоємної хвороби;

4. Диспансерне спостереження й виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;

5. Пропаганда медико-генетичних  знань серед населення.

Показання для  медико-генетичного консультування:

1. Вік батьків, особливо  жінок, більше 35 років, якщо передбачувані  пологи будуть першими;

2. Наявність спадкоємних хвороб у роді й у родичів;

3. Народження неповноцінних  дітей;

4. Кревний шлюб;

5. Первинна безплідність  чоловіка й жінки;

6. Первинне невинесення  вагітності;

7. Нестерпність ліків  і продуктів;

8. Первинна аменорея, особливо  в сполученні з недорозвиненням вторинних статевих ознак.

Одним з методів медико-генетичного  консультування є пренатальна діагностика, що дозволяє визначити прогноз здоров'я  дитини в родинах з обтяженою  спадковістю. Вона проводиться в 1-й  триместр вагітності, коли ще можна перервати її. У цей час можливе виявлення всіх хромосомних хвороб і близько 100 інших спадкоємних хвороб з біохімічними дефектами.

Основні методи:

1. Ультразвукове дослідження  (УЗИ) або ехографія проводиться на 14-20 тижні вагітності. Практично абсолютно безпечно.

2. Фетоскопія (амніоскопія) - ВООЗуальне спостереження плода в матці за допомогою еластичного зонда, оснащеного оптичною системою. Застосовується для визначення видимих уроджених пороків розвитку, для одержання біопсії шкіри плода й крові з пуповинних судин

3. Цитогенетичне й біохімічне дослідження амніотичної рідини й кліток плода за допомогою амніоцентеза має найбільше значення із всіх методів. Оптимальні строки - 15-17 тижнів вагітності. Як правило, після УЗИ трансабдоминально вітягають 15 мл околоплодної рідини. Біохімічними й цитогенетичними методами визначається стать плода і його дефекти. Ускладнення - викидень (не більше 1%).

4. Біопсія хоріона (щипцями)  не раніше 16 тижня вагітності. Проводиться  під контролем УЗИ за допомогою  катетера. В 3-6% випадків погроза переривання вагітності. При деяких спадкоємних хворобах, зчеплених з Х-хромосомою, коли хворіють тільки хлопчики (гемофілія) досить визначити тільки стать плода. Народження дівчинки вирішує проблеми родини. Важливим завданням медико-генетичного консультування є допомога в постановці діагнозу спадкоємної хвороби. Сучасна валеологія (наука про індивідуальне здоров'я людини) опирається на досягнення сучасної генетики. Генетика - базисна основа навчання про конституції.

ЗДОРОВ'Я Й КОНСТИТУЦІЯ ЛЮДИНИ

Конституція - це солітонна реалізація генетичної програми індивідуума.

Реальна конституція  людини - це "конституція 10 статей":

1. Рефлективна  конституція ("біопамять організму") - генетична пам'ять (спадковість), епігенетична пам'ять (ембріональний шлях розвитку), імунна пам'ять (про перенесені хвороби), нейрогенна пам'ять (пам'ять, фіксуємося нейронами);

2. Генотипічна конституція - це вихідний "спадкоємний паспорт" (геномна характеристика, хромосомна система людини), що визначає регенераційні здатності нашої морфології (наприклад, загоєння ран);

3. Фенотипічна конституція - це тпорадиційне (а часом єдине) подання про конституції людини, на основі спадкоємної структури його кістково-м'язового "портрета" (по сучасній термінології - це ектоморфи, мезоморфи, ендоморфи, різні типи астенічних, нормостеничних і гіперстенічних конституцій). Ектоморф характеризується короткою верхньою частиною тулуба, довгими руками й ногами, довгими й вузькими ступнями й долонями, дуже невеликим запасом жиру, а також вузькістю грудної клітки й плечей, тонкими довгими мускулами. Для ендоморфа характерні м'яка мускулатура, кругла особа, коротка шия, широкі стегна, великий запас жиру. У мезоморфа більша грудна клітка, подовжений торс, міцна мускулатура й величезна сила. На думку В.П. Петленко можна виділити 5 конституційних типів (варіанти норми):

1) нормостенічний, 2) гіперстенічний, 3) гіпостенічний (астенічний) 4) граціальний (маленький, пропорційний, вітончений) 5) атлетичний тип. Найчастіше ці типи варіабельні, тобто чистий тип виділити на практиці вдається рідко;

4. Імунна конституція - система захисту з генетично детермінованим характером інтенсивності імунологічних реакцій; в основі лежить механізм антиген - антитільних зв'язків, (нормальна імунна відповідь, алергійні реакції, імунологічна толерантність, стрес);

5. Нейронна  конституція (її іноді називають невропатологічною або енцефалопатичною) - це стан неврологічної реактивності, що визначає базисні основи навчання, придбання знань; це базисна основа емоцій і вольових процесів, що визначають наше здоров'я й нашу неврологічну соматику. По И.П. Павлову - це тип вищої нервової діяльності;

6. Психологічна конституція - вона визначає психотип особистості, її характер і темперамент; проблеми психосоматики й психотерапії залежать від знання й уміння впливати на психотип особистості. Іншими словами: психотип - це тип темпераменту (холерик, сангвінік, флегматик, меланхолік);

7. Лімфогематологічна конституція - це особливості лімфотока й групи крові, які носять геномний, конституційний характер, визначають інтенсивність метаболізму й енергетики. На думку французького біолога Жан - Луї ДЕ Гандзена, група крові визначає не тільки найбільш характерні риси харчування людини, але і його сексуальну індивідуальність;

8. Гормонально-статева конституція визначає істотний момент у всіх поведінкових реакціях людини. Полове поводження визначається взаємодією певних мозкових структур з половими гормонами (андрогенами при чоловічому половому поводженні й естрогенами - при жіночому). Саме тут треба шукати відповідь на проблеми гомосексуальності й лесбіянства, а не в педагогіці й психології (при всій їхній значимості). Це не стільки юридична, скільки ендокринологічна проблема;

9. Дерматологічна  конституція - це новий науковий напрямок з великою перспективою в майбутньому. По дерматологічному малюнку пальців рук (долоні) можна судити про генетичні можливості людини; хірологія, хірологічна картина життя, прочитана в малюнку руки - це "внутрішнє", виведене в "зовнішнє", у якій удивляється сучасна біологія, генетика, медицина;

10. Енерго-акупунктурна конституція людини - це досвід східної медицини, що лежить в основі її подань; найбагатший досвід тисячоріч про бачення людини через систему його енергоканальних зв'язків, систему дихання, харчування, руху, що управляють процесами в організмі. Кожна країна й кожен її громадянин повинні поважати конституцію своєї держави. Не порушуючи конституцію, ми не вступаємо в конфлікт із правоохоронними органами. Щоб жити здоровим життям, треба жити за законами своєї біологічної конституції. У цьому зміст основного закону валеології. Таким чином, сучасні конституціональні дані свідчать про те, що це не просто набір відомостей з боку анатомо-фізіологічних систем людини, а інформаційно-генетична програма життя індивіда. Завдання кожної людини - грамотно скористатися цією програмою.

 

ЛіТЕРАТУРА

1. Афонькин С.Ю. Клонирование  органов// Биологія. – 2000. - № 34. – С. 5.

2. Баев А.А. Геном  человека// Человек. – 1995. - № 2. - С. 4-13.

3. Биологичний потенциал человека: генетика, адаптивние возможности и конституції/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Етюди интегральної медицини и валеології». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 141 – 196.

4. Бодров С. В. Проблеми века// Природа и человек. – 1999. - № 1. – С. 8-10.

5. Валеологія человека: софотерапия, здоровье и креативная антропософия/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петренко «Етюди интегральної медицини и валеології». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 118 – 130.

6. Иванов В.И. Геном  человека// Человек. – 1995. - № 1. - С. 7-20.

7. Клонирование человечнийих существ// Человек.. – 1998. - № 3. - С. 29-32.

8. Максимов Н. Клони генома// Знание – сила. – 2000. - № 7. – С. 72-73. 133

9. Медицинская генетика: Учебник для студентов медицинских  училищ и колледжей/ Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др. Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство; Висшая школа, 2001. – 192 с.

10. Пряхин В. Смерть  цивилизації или всеобщее воскрешение?/ / Наука и религія. – 1998. - № 4. – С. 7-9.

11. Уманский К.Г. Невропатологія для всех. Книга 2 - я. – М.: Знание, 1989. – С.60 – 74.

12. Хаблицкая С. Поклон  с того света// Комсомольская правда. – 2000. – 20 окт. – С. 19.

 

лекція 4.

ЕКОЛОГІЯ Й ЗДОРОВ'Я  ЛЮДИНИ

Основні поняття й  закони екології людини. Екологічна криза. Варіанти біологічної дії забруднювачів  навколишнього середовища. Глобальні  забруднювачі об'єктів навколишнього  середовища. Атмосферне повітря й  здоров'я. Питна вода й здоров'я. Екологія житлових і суспільних приміщень. Ґрунт і здоров'я людини. Екологія продуктів харчування. Клімат і здоров'я. Ендоекологія. Міжнародні природоохоронні й екологічні організації.

ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ Й  ЗАКОНИ

ЕКОЛОГІЇ ЛЮДИНИ

Поняття про екосистеми. Будь-яку сукупність організмів і неорганічних компонентів, у якій може здійснюватися круговорот речовин, називають екосистемою. Відповідно до відомого вітчизняного еколога Н.Ф. Реймерсу поділ дисциплін "екологія людини" й "соціальна екологія" варто проводити по дуалістичних якостях самої людини. Коли мова йде про індивідуума, організм - це "екологія людини" (як аутоекологія особини). Коли розглядається соціальний ряд - це "соціальна екологія". Екологія людини як аутоекологія особини, вивчає взаємини організму із середовищем перебування.