Наследственные анамалии развития зубов

Коронковая дисплазия дентина 
 

Тип наследования аутосомно -доминантное. При II типе поражаются молочные и постоянные зубы, но гистологические изменения в них, клиническая и рентгенологическая картина отличаются. По своим гистологическим и клиническим особенностям изменения в молочных зубах напоминают незавершённый дентиногенез, зубы полупрозрачны и похожи на янтарь. На рентгенограммах коронки имеют форму луковицы, тонкие конические корни; как и при незавершённом дентиногенезе, характерна ранняя облитерация пульпарной полости. Участки просветления у верхушек корней интактных зубов встречаются значительно реже, чем при дисплазии дентина 1 типа.  При гистологическом исследовании постоянных зубов выявляют интерглобуляриый дентин в коронке, камни в пульпарной полости и патологически изменённый дентин в области корня, не содержащий дентинных трубочек. Хотя постоянные зубы обычно имеют нормальный цвет, но большие, чем в норме размеры. На  рентгенограмме отмечают типичную картину: изменение формы полости зуба, наличие дентиклей, узкий корневой канал, напоминающий стебель осота. Наблюдается патологическая стираемость эмали и дентина. Поражённые зубы вы падают реже из-за отсутствия тенденции к спонтанному воспалительному процессу, приводящему к изменениям в периапикальной  зоне. Могут сопутствовать морфологические изменения скелета. Дифферинциальную диагностику этого синдрома следует проводить с наследственным опалесцирующим дентином, несовершенным дентиногенезом 1 типа и дисплазией дентина 1 типа. 
 

Классификация Ю.А.Белякова наследственного нарушения  дентина 
 
 

1.Несовершенный  дентиногенез 1типа; 

2.Несовершенный ополесцирующий дентин (дисплазия Капдепона); 

3.Корневая дисплазия дентина; 

4.Одонтодисплазия; 

5.Очаговая одонтодисплазия; 
 

Одонтодисплазия 
 

Региональная  одонтодисплазия — редкая аномалия развития, характеризующаяся нарушением образования дентина и эмали и её истончением, отложениями кальция в пульпе и зубном фолликуле. Хотя причину в большинстве случаев установить не удаётся (идиопати-ческая региональная одонтодисплазия), иногда она бывает проявлением некоторых синдромов, сосудистых аномалий и аномалий развития, так чаще всего она встречается у больных с наследственно-семейной эктомезодермальной аномалией (синдром Гольтца—Горлина). При микроскопическом исследовании количество дентина уменьшено, он интерглобулярный, отмечают изменения эмали, дентикли. Зубы-призраки часто поражаются кариесом, опалисцируют, имеют неправильную форму, меньшие размеры. Иногда они не прорезываются. Поражённые зубы на рентгенограммах имеют низкую рентгеноконтрастность, «разрежены», напоминая призраки. Граница между дентином и эмалью, отчётливо выраженная в норме, не прослеживается, полость зуба значительно увеличена, корни резко укорочены. Поражение может затрагивать один или несколько рядом расположенных зубов, отсюда и название «региональная одонтодисп-лазия». При этом синдроме так же возможны : гипоплазия и гипосозревание эмали, тавродонтизм моляров. Наряду со стоматологическими проявлениями обычно имеют редкие, тонкие кудрявые волосы и тонкие диспластические ногти. 

Очаговая  одонтодисплазия 

Поражает  группу зубов, чаще половину верхней  челюсти, резцы и клыки бывают изменены у 2\3 (60%) больных. S. A. Williams и F.S. High (1988) описали сочетание очаговой одонтодисплазии с колобомой радужки и другими аномалиями. Известны сочетания односторонней одонтодисплазии (изменена группа зубов с нарушением развития отдельных костей тела, при этом могут наблюдаться адентия и остеопороз альвеолярной кости в зоне дисплазийных зубов.

Частота в среднем составляет 1:40000. Проявляется запоздалым развитием и прорезыванием нескольких рядом расположенных зубов как временных так, и сменяющих их постоянных, одного или разных периодов  развития. На рентгеновских снимках твердые ткани представляются истонченными по сравнению со здоровыми зубами этой же челюсти, с укороченными корнями и более широкими каналами, неодинаковой плотностью тканей в различных участках коронок, что говорит о нарушении менерализации. Лицо больных с аномальными зубами на одной половине челюсти ассиметрично. Описана так же односторонняя одонтодисплазия зубов правой половины верхней челюсти в сочетании с гипоплазией скуловой кости и половины верхней челюсти. Сходную клиническую картину регионарной (очаговой) одонтодисплазии наблюдали М.Ishikawa и соавт. (1987) у ребенка 10 лет. Эмаль 7654 I зубов была тонкой ткани их менее рентгеноконтрастны, полость увеличена, корни короткие. Гистологически коронка первого верхнего моляра была покрыта неровной гипоплазированной эмалью их 2-х слоев: призматического и сферического, глобулярного. Дентинные канальцы были расположены регулярно, их количество уменьшено, корневой дентин менее изменен. Этиология этой патологии не установлена. Дифференцировать этот вид патологии следует от системной и местной гипоплазии, а также наследственного нарушения эмали. 

Классификация наследственных заболеваний дентина  по Law (1980) 
 

1.Ограниченные только дентином. 

   А. Несовершенный дентиногенез 2 типа (наследственный опалесцирующий дентин ). 

   В. Дисплазия дентина 1 типа (дисплазия  дентина корней ). 

   C. Дисплазия дентина 2 типа (дисплазия  дентина коронок ).

    D. Фиброзная дисплазия дентина . 

2. Изменения  дентина , сочетанные с общими заболеваниями . 

    А. Несовершенный остеогенез (несовершенный дентиногенез 1 типа ). 

    В. Синдром Элерса – Данлоса . 

    С. Брахноскелетогенитальный синдром . 

    D. Витамин Д - резистентный рахит . 

    Е. Витамин Д - зависимый рахит .

   

    F. Гипофосфатазия . 
 

                     Фиброзная дисплазия дентина 

Клинические признаки: постоянные зубы – нормального цвета и формы.

Рентгенологические  признаки: в корневых каналах рентгенопрозрачные участки встречаются только в некоторых местах.   

Изменения дентина, сочетанные с общими         заболеваниями 

Синдром Элерса – Данлоса 

Элерса — Данлоса синдром (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863—1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844—1912;  синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит дифицит количества и качества коллагена и некоторых ферментов в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным. Тип наследования - аутосомно-доминантный для I, II, III типов; аутосом-но-рецессивный для VI и VII типов; Х-сцепленный рецессивный для V типа; доминантный и рецессивный для IV типа; предположительно аутосомно-рецессивный для VIII типа Частота встречаемости – 1:100 000 .

В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани. Биохимические дефекты при разных типах Э. — Д. с. различны, но конечный результат каждого из биохимических  механизмов формирования патологии  один и тот же — уменьшение стабильности коллагенового волокна. Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 форм Э. — Д. с., различающихся особенностями клин картины, характером наследования, биохимическими нарушениями. При первых трех типах, составляющих 90% всех описанных случаев синдрома, и при VIII его типе биохимические дефекты не установлены. При IV, V, VI, VII и IX типах Э. — Д. с. возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.

VIII Тип. Основным клиническим признаком является гиперрастяжимость кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. На ладонях и подошвах кожа морщинистая. Повышение растяжимости кожи может отмечаться с момента рождения ребенка или проявиться в дошкольном возрасте, эластичность кожи с возрастом снижается. Для Э. — Д. VIII Типа характерна также сверхрастяжимость слизистых оболочек (больной легко достает нос кончиком языка).

Одним из симптомов Э. — Д. С. является «хрупкость» кожи, ее легкая ранимость, проявляющаяся в возрасте старше 2—3 лет. При минимальном травмировании возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя атрофичные рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью — так называемые папиросные рубцы. Возможно также образование келоидных рубцов, в частности послеоперационных. На локтях, коленях, пятках при Э. — Д. С. могут образовываться псевдоопухоли — конгломерат разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом.

Характерный симптом Э. — Д. С. — гиперподвижность суставов, варьирующая при разных типах синдрома от генерализованной разболтанности суставов всех групп до переразгибания каких-либо отдельных суставов, например межфаланговых. Поражение суставов обычно обнаруживается, когда ребенок начинает ходить. Гиперподвижность суставов может приводить к повторным подвывихам и вывихам. Частыми признаками Э. — Д. С. являются врожденный вывих бедра, передний вывих ВНЧС, переразгибание коленного сустава . С возрастом гиперподвижность суставов обычно становится менее заметной.

Патология сердечно-сосудистой системы характеризуется разнообразными врожденными пороками сердца, пролапсом митрального клапана, аневризмами сосудов, в т.ч. головного мозга, разрывом сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозным расширением вен. У больных легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы различной локализации. Возможны кровотечения из десен, желудочно-кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.

При Э. — Д С. могут наблюдаться периорбитальная полнота тканей за счет гиперэластичности кожи век, эпикантус, голубые склеры, миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки.

Мышечно-скелетные изменения при Э. — Д. С. включают деформации грудной клетки (воронкообразную, килевидную), кифоз, сколиоз, косолапость.

Зубы  с зонами гипоплазированной эмали, могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Тяжелый пародонтолизом с ранней потерей зубов.

Рентгенологические  признаки: конкременты в полости  зуба; сужение корневых каналов; аномалии корней . 

Брахноскелетогенитальный синдром 

Брахио-скелето-генитальный синдром (II С). Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный.

  Клинические признаки: — черепно-лицевые  аномалии, гипоплазия средней части  лица, прогнатия, высокое арковидное небо, субмукозная расщелина неба; — гипоплазия дентина.  

Рентгенологические  признаки: — множественные кисты  челюстей; — недоразвитие дентина. 

Рахит, резистентный к витамину D 

Рахит- заболевание, развивающееся вследствие гиповитаминоза витамина D, расстройства фосфорно - кальциевого обмена, приводящее к функциональному нарушению ЦНС, вегетативной нервной системы, изменениям в костно - суставной и мышечных системах, сопровождающимся развитием поливалентного гиповитаминоза.

Семейная гипофосфатемия (Витамин- D - резистентный рахит; гипофосфатемия, сцепленная с Х-хромосомой) - наиболее часто встречающаяся форма рахита(доминантный, сцепленный с Х-хромосомой). У матерей некоторых больных отмечаются клинические признаки болезни в виде деформаций или небольшого роста, у других выявляют лишь гипофосфатемию натощак.

Патогенетический  механизм заключается в нарушении  реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек, превращении неактивного метаболита витамина D в активный (кальцитрийол).

Со стороны  зубочелюстной системы идет нарушение  функции одонтобластов ,дентин гипоминерализован , большой слой предентина.

Общие клинические признаки .

У ребенка  искривляются кости ног, под влиянием массы тела в возрасте, когда он начинает ходить, появляется переваливающаяся походка, отмечается низкий рост. При  отсутствии лечения длина тела взрослого  человека не превышает 130--160 см.