Наследственные анамалии развития зубов

     

Введение

 

   Большое значение в медицине и стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций не зависит от влияния срды. Здесь действует лишь степень выраженности симптомов заболевания. Наследственные аномалии зубов могут возникать на любом этапе их развития - от начала закладки их зачатков до полного прорезывания. Стоматологи насчитывают десятки всевозможных аномалий зубов - изменения их формы, строения твердых тканей, цвета, размеров, количества зубов (наличие сверхкомплектных зубов, полное или частичное их отсутствие), нарушения сроков прорезывания зубов (раннее прорезывание, задержка прорезывания).

   На  долю генетических аномалий зубочелюстной  системы приходится около 25% от всех зубочелюстных аномалий.

Многие  пороки развития плода приводят к  нарушению строения лицевого скелета. Наследственными могут быть нарушения  эмали зубов, дентина, размера челюстей, их положения. Аномалии зубов и челюстей генетического характера влекут за собой нарушения смыкания зубных рядов. Следует сразу отметить, что  это наименее изученный раздел в  стоматологии.

Наследственные  болезни в зависимости от уровня поражения мутацией наследственных структур делят на две большие  группы: генные и хромосомные заболевания.В отличие от хромосомных болезней генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений и их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные мутации могут затрагивать развитиетвердых тканей зуба — эмали и дентина.В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локуси эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 тыс.генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным,насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях мутации затрагивают несколько локусов хромосом,и этиболезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз,подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.).Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 группы:

• аутосомно-доминантные;

• аутосомно-рецессивные;

• сцепленные с полом.

Наследственные  болезни зубов передаются по всем трем типам наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном — рецессивными генами аутосом; сцепленное с полом наследование определяется доминантными и рецессивными генами,передающимися через половые хромосомы.Одним из начальных и в то же время наиболее универсальных в генетике человека является генеалогический метод (метод родословных), состоящий из 2 этапов: составление родословных и генеалогического анализа. Метод позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.Клинико-генетическое обследование семьи пробанда

начинается  с составления подробной семейной схемы,включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3— 4 поколениях семей. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом — стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а прианализе генетического материала всегда надо иметь в виду особенности частоты проявления (пенетрантности) и степени выраженности (экспрессивности) наследственных признаков.При генеалогическом анализе выясняется тип наследования, уточняется диагноз, определяется прогноз для потомства.В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном илипередается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). Но в дальнейшем женщина передает это заболевание половинедочерей и сыновей, а мужчина всем дочерям, но никому из сыновей.При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хромосома передается лишь дочерям. Женщины болеют режемужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом.

У мужчин для его проявления достаточно присутствие  рецес-сивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-xpo-мосома аллельного участка не имеет. 

                 Классификация наследственных нарушений развития твердых тканей зубов  

Классификация наследственных нарушений развития твердых тканей зубов М.И. Грошикова

1985 год.: 

1.Несовершенный амелогенез . 

1тип  –уменьшение коронки зуба с гладкой эмалью желтого или коричневого цвета ; 

2тип-зубы  цилиндрической или слегка конической  формы от желтого до темно  –коричневого цвета с эмалью ,сохраненной островками; 

3тип-зубы  нормальной величины , формы и цвета с продольными бороздками на коронках; 

4тип  –коронки зубов нормальной величины и правильной формы с меловидной матовой эмалью, которая легко скалывается . 

2.Несовершенный  дентиногенез. 

3.Дисплазия  Капдепона (синдром Стейтона-Капдепона.) 

4.Изминения  зубов при несовершенном остеогенезе . 

5.Изминение  зубов при мраморной болезни . 

6.Изминение  зубов при гипофосфатозии. 

Виноградова 1987 году предложила классификацию наследственных аномалий строения зубов , обусловленных наследственным развитием эмали и дентина следующим образом . 

1.Синдром  Стентона –Капдепона (наследственное нарушение строения эмали и дентина одновременно. Тип наследования аутосомно доминантный ). 

2.Несовершенный  амелогенез гипопластичного типа (наследование рецессивное сцепленное с Х-хромосомой и аутосомно –доминантный ). 

3 Несовершенный  дентиногенез гипопластического типа (наследование рецессивное ). 

По характеру  наследования наследственные нарушения  развития зубов можно разделить  на 3 группы . 

1.Аутосомно  –доминантные. 

2.Аутосомно  –рецессивные. 

3сцеплинные  с полом . 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

   Несовершенный амелогенез К.00.5

 

     Наследственные  нарушения развития эмали возникают  часто в следствие влияния наследственных факторов ,которые появляются в результате патологических изменений эктодермальных образований .По сути дела это не совершенный амелогенез (amelodenesis imperfectika).

     Несовершенный амелогенез(наследственная гипоплазия эмали ,аплазия эмали, коричневая эмаль, коричневая гипоплазия эмали , коричневая дистрофия ,рифленые зубы) –этим термином обозначают генетически обусловленные дефекты эмали как молочных,так постоянных зубов.Тип наследования патологии аутосомно –доминантный ,аутосомно –и рецессивный и сцепленный Х-хромосомой (дефект Хр22).В настоящее время идентифицировано два гена .Один, расположен в Х-хромосоме ,контролирует образование амелогенина ,который является основным структурным белком эмали .Другой ген обнаруживается в четвертой хромосоме и отвечает за некоторые случаи аутосомно- доминантного типа наследования несовершенного амелогенеза.

       Серьезный и глубокий анализ этой группы некариозных поражений провели Ю.А Беляков (1986г),М.И Грошиков(1985г),Piettt(1987г),Witeccop(1988г),Сrowford(1989г).По их мнению , несовершенный амелогенез –это наследственные факторы, которые проявляются нарушение обмена веществ в период формирования матрикса эмали или период ее минерализации ,приводящие в целом к следующим последствиям: недостаточное образование эмали (гипоплазия),заметная недостаточность первоначального обызвествления

     Органической  матрицы (гипокальцификация ),дефекты в образовании кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание ), отложение экзогенного материала ,часто носящий пигментированный характер ;комбинация этих нарушений .

     При этом образуется очень тонкий слой эмали или она вовсе отсутствует. Поэтому зубы бывают меньших размеров, окрашены в серые или коричневые оттенки. По мере роста индивида вследствие отложения со стороны пульповой  камеры новых слоев дентина цвет зуба меняется - увеличивается его  желтизна. В связи с тем, что  дентин откладывается за счет ткани  пульпы, ее розовый цвет становится менее выраженным. В результате зубы с возрастом продолжают темнеть. Этот эффект усиливается внедрением красителей из ротовой среды в дентин благодаря его высокой проницаемости. Данное свойство обеспечивается значительной пористостью дентина. Именно эти неправильно текущие процессы являются основой частичного или полного нарушения структуры и минерализации эмали и приводят к целому ряду морфологических дефектов и изменений. Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причинами: генной мутацией и факторами окружающей среды (фенокопии клинически идентичны генной патологии) или их сочетанием. Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали.

Анализируя  клинические проявления  несовершенного амелогенеза ,В.В.Жылина (1988год.) выделила следующие признаки болезни:

1.Зубы  имеют меньший размер и выраженные межзубные промежутки. Эмаль гладкая, блестит ,желтого или коричневого цвета.

2.Коронки  зубов большего размера в области  шейки ,что дает им конической или цилиндрической формы . В большем количестве эмаль сохраняется в пришеечной области зуба. Вестибулярная поверхность поражена больше ,нежели оральная .В основе этой патологии –поражение архитектоники эмали ,она недостаточно кальцифицирована. У некоторых детей повышена чувствительность к механическим и температурным раздражителям

3.На  твердой поверхности эмали хаотично  расположены бороздки ,которые прибавляют  ей пористого вида .В отличии от системной гипоплазии ,бороздки расположены не горизонтально ,а в всех направлениях чаще вертикально. Поражены все зубы.

4.Эмаль  мелоподобная ,без блеска .Она легко  отделяется от дентина ,который  с начало желтый а затем  становится коричневым или черно  –коричневым в следствие проникновения в него пигмента .

Микроскопически в эмали определяется нарушение  ориентации и расположение эмалевых  призм ,увеличения просвета между ними , местами определяются безпризменные зоны ,заполненные аморфным субстратом .При несовершенном амелогенезе мезодермальные  образования (дентин ,пульпа)не изменены ,поэтому корни зубов имеют обычную структуру ,облитерация полости зубов не происходит .

Наследственные  дефекты эмали не связаны с  общими нарушениями ,считаются разновидностями  неполноценного амелогенеза.В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000.Наиболее распространенный тип наследования амелогенеза-наследуемая по аутосомно-доминантному типу гипокальцификация эмали,которая встречается с частотой 1:20 000.

Pitte(1987г)делит формирования неполной эмали на 3 основных группы ,каждая из которых имеет клинические разновидности .

                         

                             Классификация несовершенного амелогенеза  Piette(1987) 

1.Наследственная  гипоплазия эмали ,связанная с нарушением формирования ее матрикса ,или гипопластический несовершенный амелогенез . 

А.Точечная ( ямочная) гипоплазия с аутосомно- доминантным типом наследования.