Синдром Вильямса (синдром «лицо эльфа»; идиопатическая инфантильная гиперкальциемия)

Синдром Вильямса – редкое генетическое нарушение, вызванное отсутствием участка хромосомы в длинном плече 7-ой хромосомы (7q11.23), на котором находится около 26 генов. Встречается с частотой приблизительно 1 на 10,000 новорожденных.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.

Понятие синдрома. Статистика заболевания…………………………………………3
Этиология………………………………………………………………………………………………..4
Диагностика…………………………………………………………………………………………….4
Проявления, характерные особенности, формы, сферы нарушения при данном синдроме…………………………………………………………………………………5-8
Возможности обучения и развития, коррекция, лечение и социальная помощь………………………………………………………………………………………………….8-9
Иллюстрации, примеры…………………………………………………………………….9-10
Список используемой литературы…………………………………………………..10-11