Диагностика наследственных болезней

Точечные мутации, т. е. замены одного нуклеотида, являются причиной генных болезней (моногенных болезней), которые способны передаваться из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя. К настоящему моменту описано около 4000 заболеваний, которые являются причиной детской смертности в возрастной группе до 5 лет в 8-10% случаев.