Наследственные болезни

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ  
 
БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

 

 

 

 

Автор: Маринова Е.О.,

Студентка потока 45у.

 г.  Н.Новгород, 2012 г.

     

 

 

НИМБ

Содержание

 

 

Наследственные  болезни

 

Генные болезни

 

2

 

Хромосомные болезни

 

4

 

Классификация наследственных болезней человека

 

3

 

1

 

Митохондриальные болезни

 

3

 

3

Определение

 

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата      (генома)  клетки.

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

Наследственные  болезни 

Классификация

 

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ

 

ГЕННЫЕ

 

ХРОМОСОМНЫЕ

 

МИТОХОНД-

РИАЛЬНЫЕ

 

МОНОГЕННЫЕ

 

ПОЛИГЕННЫЕ

Генные  болезни

 

   Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на

генном уровне.

 

Общая частота  генных болезней в популяциях людей  – 2 - 4%.

 

В настоящее время  описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.  
 

 

 

Наследственные  болезни 

 

Моногенные  болезни

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

  Вызваны мутациями или

отсутствием отдельных  генов.

 

  Наследуются  в полном соответствии 

с законами Г. Менделя.

 

  Тип наследования 

• аутосомное или сцепленное с    X-хромосомой, доминантное или рецессивное.

 

Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

 

 

 

Синдром Марфана

 

Наследственная  болезнь соединительной ткани,

вызванная мутацией гена, кодирующего

структуру белка  фибриллина.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 

 

 

 

 

арахнодактилия               килевидная грудь

 

Наследственные  болезни 

 

Известные люди с синдромом  Марфана

 

Наследственные  болезни 

 

 

Эхнатон, Паганини

 

Эхнатон, Паганини

 

Эхнатон         Н. Паганини

 

Ш.  де Голль  А. Линкольн

Муковисцидоз

 

Заболевание, при  котором поражаются экзокринные  железы.

Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.

    Наследуется  по аутосомно-рецессивному типу.

 

 

Наследственные  болезни 

 

Гемофилия

 

Наследственное  генетическое заболевание крови, вызванное  врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. 

 

 

 

                 

 

 

Суставы больного гемофилией

 

 

 

 

 

 

Наследственные  болезни 

 

Полигенные болезни

 

 Обусловлены  взаимодействием определенных комбинаций  аллелей разных локусов и внешних  факторов.

Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).

  

Полигенно наследуются:

некоторые злокачественные  новообразования, предрасположенность  к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

 

 

 

 

Наследственные  болезни 

 

Митохондриальные болезни

 

Затрагивают гены митохондрий.

 

Известно  около 30 болезней.

 

Синдром Лебера  (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.

 

Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

 

 

Наследственные  болезни 

 

Наследование  мт ДНК

 

Наследственные  болезни 

 

Хромосомные болезни

 

    Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

 

Наследственные  болезни 

 

 

 

Хромосомы человека

Причины болезней

 

Наследственные  болезни 

 

 

 

 связанные  с нарушением 

плоидности

 

вызванные нарушением

числа хромосом

 

 

связанные с изменением

 структуры  хромосом.

 

 

ХРОМОСОМНЫЕ

БОЛЕЗНИ

Нарушение плоидности

 

Наследственные  болезни 

 

 

 

Геномные  мутации  - изменения количества

хромосом  в геноме

 

 

Анеуплоидии

 –  изменение числа хромосом,

не кратное гаплоидному набору

 

Полиплоидии –

 изменение  количества 

хромосом, кратное

 гаплоидному  набору

(3n ,4n)

Формы анеуплоидий

 

Моносомия — наличие в генотипе  всего одной из пары гомологичных хромосом.

Моносомия по половой  хромосоме -

 синдром Шерешевского  –Тернера

    (генотип  X0, пол — женский).

        Популяционная частота 

        1:3000 новорожденных.

 

Ребенок с синдромом 

 Шерешевского-Тернера

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

Формы анеуплоидий

 

 

Трисомия - наличие  в клетке одной дополнительной хромосомы  вместо обычного (диплоидного) хромосомного  набора.

 

Известные трисомии  аутосом :

 по 13-й хромосоме  - синдром Патау

 по 18-й хромосоме  - синдром Эдвардса;

 по 21-й хромосоме  - синдром Дауна.

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

Синдром Эдвардса

 

Наследственные болезни

 

Кариотип человека с синдром трисомии 18

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

 

Болезнь

Дауна

  
Трисомии по половым хромосомам  

 

Синдром Клайнфельтера  - трисомия по

Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.

 

Синдромы три  – и полисомии  по X хромосоме  - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );

48,ХХХХ; 49,ХХХХХ  (редко).

 

Синдром  дисомии  по Y-хромосоме 

(47,ХYY)  (1:800).

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

Изменения структуры хромосом

 

 

 

 

 

 

 

  Рис. 1. Транслокации  между Рис. 2. Делеция

     8-й  и 11-й хромосомами        части длинного плеча

               9- хромосомы.

 

 

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

 Болезни хромосомных перестроек

 

Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;

 

синдром Лежена - 46,XX del(5q-);

 

синдром  Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;

 

синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);

 

синдром Орбели -  del(13q-).

 

 

 

Наследственные  болезни 

 

 

 

 

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

 

 

 

 

 

Факторы риска

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной 
• Исключение родственных браков

 

 

 

Профилактика

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

 

 

Лечение

 

1

 

2

 

3

 

4

 

5

 

6

 

7

 

8

 

9

 

10

 

11

 

12

 

13

 

14

 

15

 

 

  
Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

Делеции – потери участка хромосомы:

Синдром Лежена (синоним синдром кошачьего крика) — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры (делецией) короткого плеча 5-й одной из хромосом группы В (5р-) . Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000.  
Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.  
Синдром Орбели (13q-)

Синдром Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма

 

16

 

17