Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственных болезней

Точечные  мутации, т. е. замены одного нуклеотида, являются причиной генных болезней (моногенных болезней), которые способны передаваться из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя. К настоящему моменту описано около 4000 заболеваний, которые являются причиной детской смертности в возрастной группе до 5 лет в 8-10% случаев.

Кроме того, наличие таких мутаций вкупе  с факторами внешней среды  может обуславливать развитие болезней с наследственной предрасположенностью (мультифакториальных). Их диагностика осложняется размытыми симптомами, разной степенью проявления в зависимости от пола, возраста и степени влияния фактора(ов) среды.

Показано  наличие наследственной предрасположенности  к некоторым видам рака, сердечно-сосудистым и неврологическим заболеваниям и т. п. Так, например, риск венозной тромбоэмболии в ходе беременности возрастает в 8 раз при наличии мутаций в генах, кодирующих фактор свёртываемости крови V , протромбин или 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазу ( MTHFR ) и существенно выше (в 10-20 раз), когда мутации присутствуют одновременно в двух факторах. У 50-65% женщин с привычной невынашиваемостью беременности обнаруживаются наследуемые формы коагулопатий, в 17% случаев преэклампсия вызвана наличием мутантной формы фактора V .

Ранняя  диагностика позволяет правильно  определить клинический или жизненный  прогноз с выработкой некоторых  рекомендаций, например, выбор диеты  или терапии. Кроме того, современные  методы позволяют осуществлять пренатальную или преимплантационную диагностику или скрининг носительства.

Для детектирования точечных мутаций при тестировании на генные и мультифакториальные болезни мы предлагаем наборы производства Pronto Diagnostics (Израиль). Реагенты, входящие в стандартный набор, обеспечивают:

• предварительную амплификацию фрагмента ДНК, предположительно несущего нуклеотидную замену, методом полимеразной цепной реакции (ПЦР);
• сайт-специфичную элонгацию олигонуклеотидного зонда;
• детекцию результатов в микропланшете.