Шпаргалка по "Биологии"

 

2.Позволяет установить  тип или характер наследования

 

а) аутосомно-доминантный  характер – патологии будут встречаться  в каждом поколении у большинства  членов семьи.

 

б) аутосомно-рецессивный  характер – патологии будут встречаться  не в каждом поколении и лишь у  отдельно взятых лиц.

 

в) сцепленное с полом –  передается через У- или Х-хромосому (более 150 заболеваний).

 

3. Генотипы;

 

4. Сделать вывод о степени  риска наследования патологий

 ДЕРМАТОГЛИФИКА

Дактилоскопия – изучение узоров пальцев кисти

Генетики изучают узоры  папиллярных линий, представляющие собой выросты эпидермисы кожи, с 1926г. Закладка папиллярных линий  происходит в 3 – 4 месяца внутриутробной жизни и в течение жизни  не меняется.

 

Когда в генетическом аппарате происходит «поломка», в первую очередь  искажается, уклоняется от нормы рисунок  папиллярных линий. В 1926г это было показано на лицах с синдромом  Дауна. В настоящее время список генетических заболеваний, отражающихся на кончиках пальцев, очень длинный. Например, синдром Дауна (21 хромосомная  пара), синдром Патуа (13, 14 ,15 пары), синдром  Эдвардса (18 пара), неврофиброматоз  и др.

 

Есть заболевания, которые  проявляются фенотипически лишь в возрасте 12–13 лет или даже 20–45 лет. Есть патологии, вызванные факторами внешней среды, но по клиническим симптомам совпадающие с наследственными. Например, мозжечковая атаксия, фенотипически проявляющаяся в возрасте 20–45 лет (снижение тонуса мышц, особенно нижних конечностей, нарушение координации движений, падение интеллекта, зрения) соответствует вилюйскому энцефалиту, причиной которого является укус клеща.

 

Дактилоскопия позволяет  установить возраст, половую принадлежность, расу, степень родства, предрасположенность  к наследственным патологиям, физические задатки и др.

 БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

С помощью биохимических  методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются  штаммы микроорганизмов с таким  условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.

 

При максимально ранней диагностике  ферментопатии поддаются успешному  лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов –  особых веществ, связывающихся с  побочными продуктами обмена веществ  и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.

 

1. 

Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.

2. 

Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).

3. 

Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).

4. 

Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота  – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).

5. 

Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).

4. ПОПУЛЯЦИОННО–СТАТИСТИЧЕСКИЙ  МЕТОД

В 1908г был сформулирован  закон Харди–Вайнберга:

p + q = 1

 

p2 +2 p q2 + q2 = 1

где р – частота доминантного аллеля;

 

q – частота рецессивного аллеля;

 

р2 – частота гомозигот по доминантному аллелю;

 

q2 – частота гомозигот по рецессивному аллелю;

 

2pq – частота гетерозигот.

Эти формулы подходят для  модельной популяции, поэтому чтобы  они работали в живой популяции, должны быть соблюдены ряд условий:

 

1. 

популяция должна быть невероятно большой

2. 

должно осуществлять правило  свободного скрещивания

3. 

должна отсутствовать  миграция со стороны особей других популяций

4. 

стабильность средовых условий

5. 

должен вестись учет по аллелям одного локуса.

 

Этот закон позволяет  проследить за изменением генетического  состава среди разных поколений  одной и той же популяции. Ошибку расчета нужно нивелировать большим  числом наблюдаемых объектов.

5. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Исследуя близнецовые  пары, генетики пытаются выяснить роль наследственности и факторов среды  в формировании тех или иных фенотипических признаков.

 

Многоплодность считается атавистическим признаком человека. В среднем из всех новорожденных около 1% близнецов. Из них 1/3 монозиготные, имеющие 100% общих генов, и 2/3 дизиготные с 50% общих генов. Причины, способствующие многоплодной беременности:

 

1. 

Общее физическое развитие мамы

2. 

Возраст мамы 37–38 лет

3. 

Число предшествующих родов

4. 

Повышенное содержание витамина Е резко усиливает вероятность многоплодной беременности

5. 

Если кто-то из родителей  – близнец

6. 

Лечение бесплодия гонадотропином

7. 

Физические факторы, например, сильные вибрации

8. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

9. Эти  методы  помогают  обнаружить  целый  ряд  заболеваний   с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.

10. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).

11. На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:

12. - исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления);

13. - прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков;

14. - исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток;

15. - исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.

16. Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии, позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение нескольких минут.

17. Показания для биохимического исследования:

18. 1) умственная отсталость, психические нарушения;

19. 2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное  отло-жение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;

20. 3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;

21. 4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха;

22. 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий  стул, гепато- и спленомегалия;

23. 6) почечно-каменная болезнь, холестаз;

24. 7) гемолитические  анемии и др. состояния.

25. 

26. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.

27. Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.

28. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей.

29. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность.  Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной  глыбки  в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он  определяется  в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы.

30. Показания для цитогенетического обследования больного:

31. 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные  нарушения - пороки  развития  головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы;

32. 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом;

33. 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин  и у женщин  при исключении гинекологической и урологической патологии;       

34. 4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;       

35. 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии);

36. 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.

37. Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления - клинической цитогенетики, которая позволяет:

38. - установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию;

39. - выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом;

40. - накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови и т.д.

41. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

42. 

43. Медико-генетическое консультирование (МГК) -  это специализированная  помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

44. Основные задачи МГК:

45. - Установление точного диагноза наследственного заболевания.

46. - Определение типа наследования заболевания в данной семье. 

47. - Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

48. - Расчет риска повторения болезни в семье.

49. - Определение наиболее эффективного способа профилактики.

50. - Помощь семье в принятии правильного решения.

51. - Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.   

52. Евге́ника (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде.

53. Евгеника была широко популярна в первые десятилетия XX века, но впоследствии стала ассоциироваться с нацистской Германией, отчего её репутация значительно пострадала. В послевоенный период евгеника попала в один ряд с нацистскими преступлениями, такими как расовая гигиена, эксперименты нацистов над людьми и уничтожение «нежелательных» социальных групп. Однако к концу XX века развитие генетики и репродуктивных технологий снова подняли вопрос о значении евгеники и её этическом и моральном статусе в современную эпоху.

54. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.[1]

55. Различают «позитивную» и «негативную» евгенику (хотя грань между ними условна).

56. Цель позитивной евгеники — содействие воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества (отсутствие наследственных заболеваний, хорошее физическое развитие, иногда — высокий интеллект).

57. Цель негативной евгеники — прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.

58. «Русское Евгеническое Общество», созданное в 1920 г., отвергало негативную евгенику и занималось проблемами евгеники позитивной.