Шпаргалка по "Биологии"

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает  вследствие рекомбинации генов во время  слияния гамет. Основные причины:

• независимое расхождение хромосом во время мейоза;

• случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

• рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Значение модификационной изменчивости:

• Модификационная изменчивость увеличивает адаптированность организмов.

• Модификационная изменчивость позволяет нетолько выжить организмам, но и произвести потомство.

• Благодаря модификационной изменчивости популя->ия получает отсрочку элиминации до приобретения (в результате мутационного процесса, или потока генов, или рекомбинации генетических вариантов) нужного изменения признака, позволяющего успешно выживать и давать размножающееся потомство.

• К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

• Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом

• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменениядерматоглифики;

• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

[править]Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

• полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения,гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

[править]Болезни, причиной которых является полиплоидия

• триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Генные болезни — это  большая группа заболеваний, возникающих  в результате повреждения ДНК  на уровне гена. Термин употребляется  в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой  группы — Наследственные заболевания (см.) Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются  по аутосомно-рецессивному типу. Причина  заболеваний — недостаточность  того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

• фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;

• алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;

• глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназызы.

[править]Нарушения обмена углеводов

• галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;

• гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

[править]Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

• болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;

• болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

• Гомологические ряды в наследственной изменчивости — понятие, введенное Н. И. Вавиловым[1] при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений.

• Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

 

• Закономерности в полиморфизме у растений, установленные путем детального изучения изменчивости различных родов и семейств, можно условно до некоторой степени сравнить с гомологическими рядами органической химии, например с углеводородами (CH4, C2H6, C3H8…).[2]

• Суть явления состоит в том, что при изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельныеформы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановой окраской или без, колосья с остью или бези т. п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей, важных с точки зренияселекционной работы. Поиск растений с такими аллелями проводился в экспедициях в предполагаемые центры происхождения культурных растений. Следует помнить, что в те годы искусственная индукция мутагенеза химическими веществами или воздействием ионизирующих излучений ещё не была известна, и поиск необходимых аллелей приходилось производить в природных популяциях.

• Н. И. Вавилов рассматривал сформулированный им закон как вклад в популярные в то время представления о закономерном характере изменчивости, лежащей в основе эволюционного процесса (например, теория номогенеза Л. С. Берга). Он полагал, что закономерно повторяющиеся в разных группах наследственные вариации лежат в основе эволюционных параллелизмов и явления мимикрии.

• В 70-80-х годах XX века к закону гомологических рядов обратился в своих трудах Медников Б. М., написавший ряд работ, в которых показал, что именно такое объяснение возникновения сходных, часто до мелочей, признаков в родственных таксонах вполне состоятельно.

• Родственные таксоны часто имеют родственные генетические последовательности, слабо различающиеся в принципе, а некоторые мутации возникают с большей вероятностью и проявляются в целом сходно у представителей разных, но родственных, таксонов. Как пример приводятся двувариантная фенотипически ярко выраженная мутация строения черепа и организма в целом: акромегалия и акромикрия, за которые отвечает в конечном счете мутация, изменяющая баланс, своевременное «включение» или «выключение» в ходе онтогенеза гормонов соматотропина и гонадотропина.

• Мутагенные факторы среды

• - факторы, вызывающие появление мутаций. Наибольшее мутагенное действие имеют радиационные факторы (ионизирующее излучение), которые могут приводить даже к появлению в потомстве уродов, бесплодных особей, наследственных болезней. Сильное действие имеют и химические факторы, иногда выделяемые организмами биолины. В эволюционном процессе возникающие мутации имеют значение лишь в случае их закрепления у вида или популяции естественным отбором.

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез

Канцерогене́з (лат. cancerogenesis; cancer — рак + др.-греч. γένεσις — зарождение, развитие) — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. (син. онкогенез).

 

Человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение ге¬нетических исследований. Такими особенностями являются:

— большое число хромосом в кариотипе (2n=46);

— большая продолжительность  детства (т. е. времени от рождения до наступления половозрелоcти) и медленная смена поколений;

— одноплодность (за одну беременность рождается, как правило, один ребенок. Исключения рождение близнецов      редки);

— малое число детей  в браке;

—    невозможность  формировать необходимую схему  брака (т.е. скрещивания) и невозможность  использования искусственного мутагенеза.

В то же время у человека как объекта генетических исследований есть и свои достоинства:

- почти исчерпывающие  сведения по анатомии и физиологии;

- большое число мутаций  (постоянно пополняемых и в  наше время);

- многочисленность человеческой  популяции, что всегда позволяет  выбрать необходимую для исследований  схему брака.

Медицинская генетика (или  генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область мед    ицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Нормальные кариотипы  человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской)

Идеогра́мма (от др.-греч. ἰδέα — идея и γράμμα — письменный знак, буква) — письменный знак или условное изображение, рисунок, соответствующий определённой идее автора в отличие от, например, логограммы или фонограммы, основанных на каком-то слове, фонемесоответственно.

Нарушения структуры хромосом

Основная статья: Хромосомные  перестройки

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

• Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

• Дупликации — удвоения участка хромосомы.

• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Большинство генных патологий  обусловлено мутациями в структурных  генах, осуществляющих свою функцию  через синтез полипептидов —белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни  связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических  процессов в клетке → органы →  организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие  варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;

• отсутствие выработки первичного продукта;

• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез  генных болезней продолжается на клеточном  уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры  клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии,пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий  внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как  и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическоепроявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно  частоту генных болезней считают  высокой, если она встречается с  частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее  — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

 ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ

Первые родословные составлялись с целью показать социальное положение  человека. В 1865г Гальтон стал изучать родословные с целью ответа на вопрос – почему во многих профессиях встречаются династии. Изучал механизмы передачи гениальных, интеллектуальных, творческих способностей человека. В настоящее время генеалогический метод используется на базе центров медико-генетического консультирования.

 

Метод позволяет установить:

 

1.Является ли патология  наследственной или приобретенной;