Шпаргалка по "Биологии"

В этой лекции мне бы хотелось использовать много больше картинок, чем Вы увидете здесь. К сожалению на narod-e особенно не разгуляешься. Поэтому там, где описано, но не нарисовано дерево, я советую нарисовать его самостоятельно – и полезно и наглядно.

 

К сожалению мы не можем выращивать чистые линии людей в академических целях, да это и невозможно по ряду причин. Поэтому при изучении генетически наследуемых болезней пользуются генеалогическими деревьями в надежде, что в семье отыщется пара, которая даст однозначный ответ какой тип наследственности у болезни (доминантный или рецессивный) и кто носитель аллеля болезни.

Теперь по порядку. Генеалогическое  дерево – схема, на которой обозначены все известные родственники больного человека и их фенотипы. Пропозитус - человек, который первым в семье описан как больной и с него началось исследование всего дерева. Запись дерева производится с помощью специальных значков обозначеных в таблице 1. Забежим вперёд и скажем, что у человека 22 пары хромосом, каждая пара состоит из одинаковых хромосом; и пара половых хромосом – Х и Y у мужчин, и ХХ у женщин. Гены находящиеся на хромосоме Х распределяются иначе чем те, которые находятся на остальных хромосомах. На хромосоме Y почти нет генов. Хромосомы Х и Y называются половыми хромосомами, все остальные – отозомы. Ген может находится на отозоме или на половой хромосоме, иными словами быть сцепленым с отозомой или хромосомой Х. Когда мы говорим о Менделевском распределении, мы в основном говорим о отозомальных генах. Теперь допустим, что ген находится на хромосоме Х. В клетках женщины он поведёт себя точно также, как и все остальные. Но в мужских клетках у него нет конкуренции – нет второй хромосомы Х, а на хромосоме Y нет такого гена, поэтому вне зависимости от того рецессивен ли аллель или доминантен, он всегда проявится в мужской особи. Но это мы обсудим несколько позже.

Предсставим себе семью, где у здоровых родителей рождаются два здоровых ребёнка и два больных (схема 1).

 

Схема 1.

 

 

Как можно объяснить такое  распределение фенотипов? Если оба  родителя не больны, значит аллель рецессивный, назовём его Р. Тогда больные дети будут с генотипом рр, а здоровые либо Рр, либо РР. Для получения детей-гомозиготов по рецессивному аллелю каждый из родителей должен иметь как минимум по одному р, ведь дети получают по одному аллелю от каждого родителя. Но каждый из родителей также имеет и по доминантному аллелю, иначе они были бы больны. Отсюда генотип каждого из родителей Рр. Следовательно схему 1 можно представить следующим образом: (схемa 1)

 

Обратите внимание: в этой семье фенотипы распределились не по законам Менделя. Этот пример показывает, что в генетических анализах такого типа присутствует большая доля статистики. Ведь могло бы случиться и так, что ни один ребёнок не был бы болен, всё зависит от генотипа одного из миллиардов сперматозоидов.

Ещё одно наблюдение: рецессивные  гомозиготы встречаются много реже, чем гетерозиготы (носители). Интуитивно это можно объяснить тем, что для получения гомозигота у обоих родителей должен быть рецессивный аллель, а для гетерозигота достаточно одного такого родителя. Численно это выражается следующим образом: если частота доминантного аллеля в популяции р, то частота рецессивного аллеля q=1-p (при условии, что в популяции только два аллеля, p+q=1). Вероятность индивида быть гомозиготом по доминантному аллелю p(AA)=p^2, p(aa)=q^2, p(Aa)=2pq. Если Вы ничего не поняли из последней пары предложений, ничего страшного, мы может быть рассмотрим это подробнее в более поздних лекциях.

Если рецессивный аллель, который обуславливает болезнь  в гомозиготном состоянии, редок  в популяции, то вероятность быть больным этой болезнью будет очень  низка, ведь на каждый рецессивный аллель приходится много доминантных и  получить гомозигота не так-то просто. НО! Условие это не выполняется когда вступают в брак два близких родственника. Допустим основатель семьи был гетерозиготом, он передал рецессивный аллель своим потомкам. Каждый из них женившись вне семьи имеет очень невысокий шанс встретить другого гетерозигота. Но если брак заключается внутри семьи, где частота рецессивного аллеля высока из-за основателя, то вероятность появления рецессивного гомозигота может возрасти в сотни раз.

Типы аллельных взаимодействий

1. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.

2. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.

3. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.

4. Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Комплементация в генетике, дополняющее друг друга действие двух форм (аллелей) одного гена или разных генов одного хромосомного набора. Межаллельная К. связана с синтезом у гетерозигот двух разных, но близких по своим функциям белковых молекул вместо одной у каждой из гомозигот. Кроме того, у гетерозигот часто обнаруживаются "гибридные" белковые молекулы, построенные из полипептидных цепочек, синтезируемых в клетке под контролем двух разных аллелей. У гетерозигот по дефектным мутантным аллелям К. может выразиться в восстановлении способности синтезировать нормально функционирующий белок — способности, которая частично или полностью утрачена каждым из мутантов в отдельности (см. Цис-транс-тест). Межаллельная К., по-видимому, — главная причина одногенногогетерозиса — преимущества гетерозигот над гомозиготами по жизнеспособности и скорости роста. Для некоторых вирусов, бактерий и грибов построены подробные комплементационные карты генов, помогающие изучать их тонкую структуру (см. Генетические карты хромосом). Межгенная К. — одно из проявлений взаимодействия неаллельных генов (см. Эпистаз). Дефект, выражающийся в нарушении определённого процесса обмена веществ, в этом случае компенсируется другими генами. В биологической литературе в близком или тождественном смысле иногда употребляется термин комплементарность.

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото¬рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обу-словливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удли¬нённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных ге¬нов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фе¬нотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные пло¬ды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.

[править]Эпистаз

Основная статья: Эпистаз

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

[править]Полимерия

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при¬знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При  кумулятивной (накопи¬тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле¬лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле¬ние F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.

При некумулятивной полимерии  признак проявляется при наличии  хотя бы одного из доминантных аллелей  полимерных генов. Количество доминантных  аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.

Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого  гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки

• Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

• Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислотыфенилаланина в тирозин.

• Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

• Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

• Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

[править]Иные живые существа

• Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте.

• Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах организма.

• У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений  развития или заболеваний, связанных  с работой данного гена. Между  летальными аллелями и аллелями, вызывающими  наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона(аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

[править]Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения  аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

Множественный аллелизм —  это существование в популяции  более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два  аллельных гена, а несколько.

Множественный аллелизм для  генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованиюзигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей — результат мутирования одного гена.

Обусловленность признака серий  множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном  потомстве. Во всех случаях в генотипеприсутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.

Система AB0

Известно несколько основных групп аллельных генов этой системы: A¹, A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плечехромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A¹, A² и B, но не гена 0 — являются специфические ферментыгликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз. Эти гликозилтрансферазы переносят специфические сахара — N-ацетил-D-галактозамин в случае A¹ и A² типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. При этом все три типа гликозилтрансфераз присоединяют переносимый углеводный радикал к альфа-связующему звену коротких олигосахаридных цепочек.

 

 

Структура олигосахаридов H-антигена, отвечающего за группы крови системы  АВ0

Субстратами гликозилирования этими гликозилтрансферазами являются, в частности и в особенности, как раз углеводные части гликолипидов и гликопротеидов мембран эритроцитов, и в значительно меньшей степени — гликолипиды и гликопротеиды других тканей и систем организма. Именно специфическое гликозилирование гликозилтрансферазой A или B одного из поверхностных антигенов — агглютиногена — эритроцитов тем или иным сахаром (N-ацетил-D-галактозамином либо D-галактозой) и образует специфический агглютиноген A или B.

В плазме крови человека могут  содержаться агглютинины α и  β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β.

Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови[1]: