Шпаргалка по "Биологии"

• α и β: первая (0)

• A и β: вторая (A)

• α и B: третья (B)

• A и B: четвёртая (AB)

 

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного наборахромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов

 У живых организмов  с хромосомным определением пола  половыми хромосомами называют  хромосомы, различно устроенные  у мужских и женских организмов.

 

Мейо́з (от греч. meiosis — уменьшение) или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числахромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с гаметогенезом — образованием специализированных половых клеток, или гамет, из недифференцированных стволовых.

С уменьшением числа хромосом в результате мейоза в жизненном  цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной. Восстановлениеплоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной) происходит в результате полового процесса.

В связи с тем, что в  профазе первого, редукционного, этапа  происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или в чётных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т. п. клетках). Мейоз может происходить и в нечётных полиплоидах (три-, пентаплоидных и т. п. клетках), но в них, из-за невозможности обеспечить попарное слияние хромосом в профазе I, расхождение хромосом происходит с нарушениями, которые ставят под угрозу жизнеспособность клетки или развивающегося из неё многоклеточного гаплоидного организма.

Этот же механизм лежит  в основе стерильности межвидовых гибридов. Поскольку у межвидовых гибридов в ядре клеток сочетаются хромосомы  родителей, относящихся к различным  видам, хромосомы обычно не могут  вступить в конъюгацию. Это приводит к нарушениям в расхождении хромосом при мейозе и, в конечном счете, к  нежизнеспособности половых клеток, или гамет. Определенные ограничения  на конъюгацию хромосом накладывают  и хромосомные мутации (масштабные делеции, дупликации, инверсии или транслокации).

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичныххромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан такжемитотический кроссинговер.

Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного  наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о  том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти  гены в группе сцепления и тем  чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования. Первые карты хромосом были построены в 1913 г. для классического экспериментального объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster Альфредом Стёртевантом, учеником и сотрудником Томаса Ханта Моргана.

Рекомбинация — процесс  обмена генетическим материалом путем  разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит прирепарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. Увирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.

Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера в процессе мейоза, в частности, при формировании сперматозоидов ияйцеклеток у животных. Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК, транскрипцией РНК и трансляцией белков, относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам.

Различают прогамное, сингамное и эпигамное определение пола. Прогамное определение пола происходит до оплодотворения яйца, например дифференцировка яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые становятся крупными, и из них после оплодотворения развиваются самки, вторые отличаются меньшими размерами и дают самцов, хотя оба вида яйцеклеток генетически одинаковы. Сингамное определение пола происходит во время оплодотворения, но на разных стадиях этого процесса. У некоторых видов с мужской гетерогаметией и физиологической полиспермией (оплодотворение яйцеклетки несколькими сперматозоидами) пол определяется в момент слияния ядер половых клеток (кариогамия). Если с ядром яйцеклетки сливается мужское ядро с Y-хромосомой, разовьётся мужская особь, если с Х-хромосомой — женская. При женской гетерогаметии пол потомства зависит от того, какая из половых хромосом попадает в ядро яйцеклетки во время мейоза. Если в ядре окажется Z-хромосома, разовьётся особь мужского пол., если W-хромосома — женского. Т. о., в данном случае пол зиготы устанавливается до кариогамии. Эпигамное определение пола наблюдается у разнополых видов с фенотипическим определением пола, когда направленность развития в сторону мужского или женского пола обусловливается влиянием внешних условий после оплодотворения.

Наследование, сцепленное с  полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся  только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов  в случае, когда мужской пол  гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов  в случае, когда женский пол  гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного  с полом гена, находящегося в X-хромосоме  или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется  у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо  чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

[править]Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом

• Гемофилия A

• Гемофилия В

• Дальтонизм

• Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)

• Синдром Леша-Найхана

• X-связанный ихтиоз

Число групп сцепления  соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления  составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

т.е у человека 23 группы сцепления

Существование кроссинговера  побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в  линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Допустим, что к одной  группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.

Хромосомная теория наследственности[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств  организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная  теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера  между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты  свидетельствует о высокой степени  изученности того или иного вида организма и представляет большой  научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными  сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые  для фармакологии и сельского  хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методовгенной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными  в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике  ряда тяжелых наследственных заболеваний  человека. Уже теперь появилась возможность  для генной терапии, то есть для исправления  структуры или функции генов.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного  процесса.

Основные положения хромосомной  теории наследственности  Править

Анализ явлений сцепленного  наследования, кроссинговера, сравнение  генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

§ Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

§ Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

§ Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

§ Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

§ Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

§ Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм. В  большинстве случаев модификационная изменчивость способствует положительной адаптации организмов к условиям окружающей среды — улучшается реакция генотипа на окружающее и возникает перестройка фенотипа (например, увеличивается число эритроцитов у человека, поднявшегося в горы). Однако иногда, под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды, например, влиянием тератогенных факторов на беременных, возникают изменения фенотипа, похожие на мутации (не наследственные изменения, похожие на наследственные) —фенокопии. Также, под влиянием экстремальных факторов окружающей среды, у организмов могут появиться морфозы (например, расстройство двигательного аппарата вследствие травмы). Морфозы имеют необратимый и неадаптивный характер, а в лабильном характере проявления схожи со спонтанными мутациями. Морфозы принимаются эпигенетической теорией эволюции как основной фактор эволюции. Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловленагенотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых  количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских  свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов  животных северных широт). Кроме того, граница между количественными  и качественными признаками иногда весьма условна.