Пренатальная диагностика наследственной патологии. Инвазивные и неинвазивные методы исследования

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9, %, более 40 % нарушений развития сердца и др.
В настоящее время в ряде стран уже доступна преимплантационная генетическая диагностика (до имплантации в матку) эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рисковавшим из-за высокого риска наследственных заболеваний.