Инфекционные заболевания нервной системы

Юношеская миоклоническая эпилепсия- Дебют происходит в 8 лет и более старшем возрасте. Облигатный вид приступов-массивные миоклонические пароксизмы ( больной бросает предметы, которые держит в руках),возникающие после пробуждения пациентов и провоцируемые депривацией сна. Генерализованные судорожные приступы присоединяются в 95%,абсансы –в 30% случаев. У 30% больных отмечается феномен фотосенситивности. На ЭЭГ характерная быстрая пик-и полипик- волновая генерализованная активность.

Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально-височными пиками (идиопатическая роладическая эпилепсия) - Дебют происходит в 2-12 лет с максимумом в 5-9 лет. Чаще заболевание наблюдается у мальчиков. Обычно проявляется ночными простыми парциальными и вторично-генерализованными судорожными приступами. Типично наличие коротких фациобрахиальных приступов, которым предшествует парестезия в области полости рта, глотки. Такие приступы проявляются судорогами мышц лица, спазмами мышц трахеи и глотки. Создается впечатление, что ребенок задыхается, так как он издает сдавленные звуки и хрипы. Частота приступов редко превышает 1 раз в месяц.

Синдром Ландау-Клеффнера ( СЛК )- Обозначается также « синдромом приобретённой эпилептической афазии».Впервые описан W.M. Landau и F.R. Kleffner в 1957г.Первые симптомы появляются в возрасте 3-7 лет с сенсомоторной афазии в сочетании с различными эпилептическими приступами и диффузными изменениями на ЭЭГ. До момента начала заболевания двигательное, психическое, речевое развитие соответствует возрасту.

Эпилепсия с электрическим эпилиптическим статусом медленного сна ( ЭЭСМ )- Описана в 1971г. Марсельской группой C.A.Tassinari; имеет 2 варианта: идиопатический ( классический), симптоматический ( копия)Первые симптомы ЭЭСМ появляются в возрасте 8 мес-12 лет, чаще у мальчиков с фокальных моторных приступов или альтернирующих гемиконвульский, возникающих преимущественно во время сна, особенно перед пробуждением.Второй этап заболевания начинается через несколько месяцев или лет, характеризуется появлением «псевдогенерализованных» приступов, миоклоний, пароксизмов падения, генерализованных тоникоклонических  приступов, а также когнитивных расстройств. Эти нарушения результат появления феномена вторичной билатеральной синхронизации, регистрируемой на ЭЭГ.

-ХРОМОСОМНЫЕ  БОЛЕЗНИ- - наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов.

Синдром Шерешевского-Тернера- Обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом 45Х0. Встречается у одной из 2500-3000 новорожденных девочек.К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. Девочки к 18-20 годам достигают роста 129-150 см. Вторичные половые признаки недоразвиты. Нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Все больные – бесплодны.

Синдром Клайнфелтера- Обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. (47 хромосом – 47ХХУ). Частота синдрома: 1:400-700 мальчиков.

Синдромы полисомии Х-хромосомы- Набор половых хромосом при синдромах полисомии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии-Х). Синдром трисомии-Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.

Синдром XYY- Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Клайн-Фелтера. Степень развития интеллекта различна. Синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже — имбецильности

Синдром Дауна- Обусловлен наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор – 47, вместо 46. Редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное количество хромосом, а в других – 47. Частота заболевания среди новорожденных в среднем 1:700. Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 она составляет 1:20 – 1:45.