Влияние наследственных факторов на развитие ребёнка

Фенилкетонурия (ФКУ) – это нарушение метаболизма аминокислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающего белок фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фермента фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая приводит к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится причиной ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная раздражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания мышц), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость. 

Это заболевание  выявляется с помощью анализа  крови, который, например, в США берут  в обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа  положительны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую снижению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться наиболее тяжелым симптомам болезни – в первую очередь, задержке умственного развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и могут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненормальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, что в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтому к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких продуктов. 

Примером аномалии, передаваемой не парой рецессивных  аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, относимые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованным от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим слабоумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинающейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении им среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается это заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и что их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что эта болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, также вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей данное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других. 

Большинство рецессивных  и не сцепленных с полом генов  никогда не обнаруживают себя. В  результате многие люди могут так  никогда и не узнать, носителями каких дефектных генов они  являются. Между тем исследования показывают, что у всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных генов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, который может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувствительным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Возможность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во внимание, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей. 

Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о наследственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетического  консультирования, включающего в  себя дородовой скрининг. Дородовой  скрининг может выявить хромосомные  и генные дефекты, носящие случайный  характер. Например, у супругов, каждому  из которых немногим более 20 лет  и в роду которых нет больных  синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в  результате совершенно случайного появления  у них лишней хромосомы 21. Данные, полученные благодаря генетическому  консультированию, могут помочь в  выборе разумного и ответственного решения. 

Генетическое  консультирование является широкодоступным  источником информации, который помогает будущим родителям оценить генетические факторы риска, касающиеся их потомства, и принять разумное решение. О  необходимости проведения генетического  консультирования свидетельствует  хотя бы то обстоятельство, что четвертая  часть всех врожденных дефектов обусловлена  именно генетическими факторами, с  генетическими нарушениями. 

Каждый родитель проходит полное медицинское обследование, которое включает биохимические  исследования и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи  с целью определить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным заболеваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероятность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные варианты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью донорской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым следовало бы проконсультироваться у врача-генетика.

Все, кто знает  о случаях наследственных генетических заболеваний в своей семье, или  те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.

Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.

Будущая мать, у  которой выкидыш случался более  трех раз или был выкидыш, при  котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.

Беременная женщина  в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше 44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность  повреждения хромосом.

Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты случаи определенных наследственных заболеваний, таких  как болезнь Тея - Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.

Супруги, которым  известно о том, что кто-то из них  получил повышенну дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воздействию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления у их ребенка врожденных дефектов. 

Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагностических методов, позволяющих  в период беременности выявить генетические дефекты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагностических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хориона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую диагностику. 

Ультразвуковое  исследование (УЗИ). Применение ультразвука  в дородовой диагностике позволяет  получить подробные сведения о развитии и здоровье плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и  получают его схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выявить структурные дефекты, например, определить, что у плода слишком маленькая головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно проводится на 15-й неделе беременности. В случаях, когда высока степень риска возникновения каких-либо осложнений во время беременности, ультразвуковое исследование часто проводится на более раннем этапе. К примеру, при первых симптомах внематочной беременности, которая крайне опасна для матери, врачи могут прибегнуть к помощи ультразвука спустя всего 3-4 недели после прекращения у женщины менструаций с тем, чтобы обследовать зародышевый мешок. Считается, что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша. 

Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, что с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и из матки производят отбор амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анализ которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедура также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработку результатов этого исследования требуется по крайней мере 1-2 недели. Несмотря на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно советуют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в этом возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женщин, перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или иными врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна. 

Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод  разработан в более поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем амниоцентез, – примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключается в том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сходному с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае исследуется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течение нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как является причиной небольшого процента самопроизвольных абортов. Недавние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода могут быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й недели с момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что примерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с осложнениями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диагностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием. 

Выбор беременными  женщинами анализа ворсинок хориона  часто бывает обусловлен высокой  вероятностью рождения ребенка с  серьезными генетическими дефектами. В данном случае предпочтительнее иметь  результаты тестов на 10-й, а не на 18-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клиниках, регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться заметных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода. 

Фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода лицевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла, превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель этой процедуры – взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем при амниоцентезе. 

Анализ крови  матери. Поскольку на раннем этапе  беременности отдельные клетки плода  проникают в материнскую систему  кровообращения, анализ крови матери часто оказывается весьма полезен  по прошествии 8 недель с момента зачатия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, ненормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной нервной системы. 

Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, разработанный в последние годы, – Предимплантационная генетическая диагностика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем имплантируют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию с целью выявления возможных дефектов. 

Генетика поведения. Некоторые ученые занимаются исследованием  влияния наследственности на развитие поведения человека как биологического вида. Эти генетические влияния охватывают типичную последовательность фаз роста организма вместе с закономерно появляющимися в процессе этого роста перцептивными и моторными навыками, формами эмоционального поведения и языковыми способностями. Влияние наследственности выходит далеко за пределы периода пренатального развития. В действительности оно сказывается на протяжении всей человеческой жизни. Так, например, половая зрелость наступает у подростков в тот момент, когда их организм становится способным к размножению. Наряду с физическими аспектами этого изменения, которые генетически запрограммированы, существуют также поведенческие тенденции, являющиеся составной частью процесса полового созревания. Хотя эти тенденции и могут меняться под влиянием окружающей среды, их общий характер остается неизменным. 

Еще одно направление  в генетике поведения – исследование индивидуальных особенностей человека. Ученые пытаются объективно проанализировать, в какой мере черты личности, интересы и даже стиль научения являются генетически обусловленными. В частности, Каган и Шнидман пришли к выводу, что первая реакция ребенка на нечто ему незнакомое – приближение или, напротив, избегание – в некоторой степени обусловлена генетически и мало изменяется со временем. 

Исследователи стремятся также выявить генетическую предрасположенность к психическим  заболеваниям, алкоголизму, агрессивному поведению и даже совершению преступлений. Впрочем, несмотря на наличие подобных связей во многих сферах человеческого  поведения, ученые осознают, что практически  невозможно отделить эффекты воздействия  среды от эффектов наследственности.

Исследования  приемных детей 

В цикле исследований, проведенных в штате Миннесота, ученые сравнивали приемных детей по ряду показателей с их биологическими и приемными родителями, а также  с родными детьми их приемных родителей. Кроме того, приемных родителей сравнивали с их родными детьми. Сопоставление  тестовых оценок приемных детей с  оценками их сверстников, живущих в  родных семьях, обнаружило, что приемная семья оказывает существенное влияние: у приемных детей коэффициент  интеллекта (IQ) оказался в среднем  выше, чем у их биологических родителей, равно как и средние показатели успеваемости в школе. Однако когда  были проанализированы индивидуальные различия внутри группы усыновленных детей, выяснилось, что тестовые оценки этих детей сильнее коррелируют с интеллектуальными способностями биологических родителей, чем с интеллектом их приемных родителей.