Наследственные болезни
Реферат, 16 Апреля 2015, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
Целью данной работы является изучение наследственных болезней.
Для достижения поставленной цели в работе рассмотрим следующие задачи:
1. Проработать литературный материал.
2. Изучить наследственные болезни, а именно их классификацию, основные симптомы и последствия.
3. Рассмотреть методики определения наследственных болезней.
Объектом исследования является наследственные болезни, а предметом исследования – генные и хромосомные болезни.
Файлы: 1 файл
КУРСАЧ (2).docx
— 167.41 Кб (Скачать)
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата - удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
- Гинте Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
- Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. —Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с.
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с.
- Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — 384 с.
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. — 366 с.
- Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002. — 240 с.
- Симоненко В. Б. Клиническая медицина. 2006. — 7с.
- Харрисон Т. Р. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8.— М. : Медицина, 1996. — 320 с.
- Яхно Н. Н, Шультман Д. Р, Мельничук П. В. Болезни нервной системы. — М. : Медицина,1995. — 656 с.
- Подымова С. Д. Болезни печени Руководство для врачей. — М. : Медицина, 1993 г. — 768 с.
- Иванова-Смоленская И. А. Болезнь Вильсона-Коновалова. —Журнал «Нервы», 2006, № 4
- Рейдерман М. И. Муковисцидоз. —М: Медицина, 1974.
- http://da-med.ru/diseases/cat-
77/d-478/ - http://www.lvrach.ru/2011/01/
15435099/#insert_ - http://schools.keldysh.ru/
school1413/pro_2005/z/hrbol. htm - http://www.medkurs.ru/
lecture2k/genetics/gl19/4288. html - http://rh-conflict.narod.ru/
student/lectures/hrombol.htm