Автор: Пользователь скрыл имя, 16 Апреля 2015 в 21:11, реферат
Краткое описание
Целью данной работы является изучение наследственных болезней. Для достижения поставленной цели в работе рассмотрим следующие задачи: 1. Проработать литературный материал. 2. Изучить наследственные болезни, а именно их классификацию, основные симптомы и последствия. 3. Рассмотреть методики определения наследственных болезней. Объектом исследования является наследственные болезни, а предметом исследования – генные и хромосомные болезни.
Благодаря прогрессу медицинской
генетики и расширению представлений
о характере наследования всевозможных
заболеваний и влияний факторов внешней
среды на проявляемость мутантных генов,
стали намного яснее пути лечения, а самое
главное - профилактика наследственных
заболеваний.
Основные принципы лечения:
исключение или ограничение продуктов,
превращение которых в организме в отсутствии
необходимого фермента приводят к патологическому
состоянию; терапия замещения дефицитным
в организме ферментом или нормальным
конечным продуктом искажённой реакции;
индукция дефицитных ферментов. Большое
значение предаётся фактору своевременности
терапии. Терапию следует начинать до
развития у больного выраженных нарушений
в тех случаях, когда больной рождается
ещё фенотипически нормальным. Некоторые
биохимические дефекты могут частично
компенсироваться с возрастом или в результате
вмешательства. В перспективе большие
надежды возлагаются на генную инженерию,
под которой подразумевается направленное
вмешательство в структуру и функционирование
генетического аппарата - удаление или
исправление мутантных генов, замена их
нормальными.
Но самой важнейшей задачей
медицинской генетики остается профилактика
наследственных заболеваний, своевременное
предупреждение появления на свет больных
детей. Профилактики наследственных заболеваний
осуществляется в основном через медико-генетические
консультации и областные диагностические
центры.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ
ИСТОЧНИКОВ
Гинте Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика.
—Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции.
— М.: Высш. шк., 1989. — 591 с.
Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — 384 с.
Бочков Н. П. Клиническая генетика.
— М.: Медицина, 1997. — 366 с.
Шевченко В. А. Генетика человека.
— М. : ВЛАДОС, 2002. — 240 с.
Симоненко В. Б. Клиническая медицина. 2006. — 7с.
Харрисон Т. Р. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8.— М. : Медицина, 1996. — 320 с.
Яхно Н. Н, Шультман Д. Р, Мельничук П. В. Болезни нервной системы. — М. : Медицина,1995. — 656 с.
Подымова С. Д. Болезни печени Руководство для врачей. — М. : Медицина, 1993 г. — 768 с.
Иванова-Смоленская И. А. Болезнь Вильсона-Коновалова. —Журнал «Нервы», 2006, № 4