Тератология и ее связь с экологией

Министерство  образования и науки молодежи и спорта

Национальный  аэрокосмический  университет им.Н.Е.Жуковского   «ХАИ» 
 
 
 
 
 
 
 

Реферат

по  теме:

«Тератология  и ее связь с  экологией» 
 
 
 
 

студентки 129 группы

Мартыненко  О.А.. 
 
 
 
 
 

Харьков.

2011

   Те́ратоло́гия (от греч. τέρας, родительный падеж τέρατος — «чудовище, урод, уродство» и греч. λογος — учение) — наука, изучающая уродства, врожденные пороки человека.

   Показатели  частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от того, что именно исследователь относит к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тератологических работах (особенно экспериментальных) нередко как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию.

   Под термином «врожденный  порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строений. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов [например, пороки зубов, персистирование артериального (боталлова) протока, остановка в развитии органа илн всего организма].

   Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть или все тело и обнаруживаются уже при наружном осмотре. Исходя из принципов деонтологии, этим термином лучше не пользоваться, тем более, что термин «уродство» - понятие скорее социальное, чем медицинское.

   К врожденным порокам не следует относить постиатальные  нарушения пропорций или размеров органов, являющихся проявлением эндокринных  расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия). Они должны рассматриваться как соответствующие заболевания. К врожденным порокам относятся следующие наарушения развития: агенезия - полное врожденное отсутствие органа; аплазия - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки. Отсутствие отдельных частей органа в ряде случаев обозначается термином, состоящим из греческого слова olygos (малый) и названия пораженного органа. Например, олигодактилия- отсутствие одного или нескольких пальцев, олигогирия - отсутствие отдельных извилин головного мозга.

   Врожденная  гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Относительная масса - отношение абсолютной массы органа к абсолютной массе тела ребенка (плода), выражевиое в процентах. Различают простую и диспластическую форму гипоплазии. Простая гипоплазия в отличие от диспластичсской не сопровождается нарушением структуры органа. Термин «врожденная гипоплазия» иногда применяется по отношению к массе всего тела как синоним термина «врожденная гипотрофия».

   Макросомия ( гигантизм ) - увеличенная длина тела. Термины «макросомия»и «микросомня» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов. В ряде случаев для обозначения увеличения органов или их частей применяют греческий термин «pachis» (толстый). Например, пахигирия - утолщенные извилины головного мозга, пахиакрия - утолщенные фаланги пальцев.

   Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

   Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани. Например, наличие клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля. Гетероплазию необходимо отличать от метаплазии - вторичного изменения дифференцировки тканей, связанного обычно с хроническим воспалением.

   Эктопия - смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки.

   Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

   Стеноз - сужение канала или отверстия.

   Неразделение (слияние) органов или двух симметрично или асимметрично развитых однояйцовых близнецов. Неразделившиеся двойни называют пагамн, добавляя латинский термин, обозначающий место соединения. Например, близнецы, соединенные в области грудной клетки, - торакопаги, в области черепа - краниопаги и т. п. Название пороков, определяющих керазделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставки «syn», «sym» (вместе) - синдактилия, симподия (соответственно неразделение пальцев и нижних конечностей)

   Перснстирование - сохранение эмбриональных структур в норме исчезающих к определенному периоду развития (очаги метанефрогенной бластемы в почке новорожденного, артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия (арафия) - иезаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

   Дисхрония - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Ускорение темпов развития проявляется преждевременной пренатальной инволюцией и в дальнейшем преждевременным старением соответствующего органа. Замедление темпов развития выражается персистированием эмбриональных структур или эмбриональным строением тканей, их гистологической и функциональной незрелостью.

   Врожденные  пороки могут проявляться и другими  изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных ложных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией - обратным (зеркальным) расположением органов.

   Врожденные  пороки развития чрезвычайно многообразны, количество нозологических форм их исчисляется тысячами. Оии различаются по этиологическому признаку, последовательности возникновения в организме, времени воздействия тератогенного фактора и локализации. Такое разнообразие затрудняет классификацию, с чем в основном связано отсутствие до настоящего времени общепринятой классификации врожденных пороков. Наиболее распространены классификации, основанные на этиологическом принципе и локализации.

   По  этиологическому признаку целесообразно  различать три группы пороков:

• наследственные,
• экзогенные,
• мульти-факториальные.

   К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (3гаметах) - гаметические мутации, или (много реже) в зиготе - зиготические мутации. Б зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне генов или хромосом, наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные и хромосомные.

   В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют феиокопиями. В условиях эксперимента фенокопии известны широко: практически любой наследственно обусловленный порок развития у экспериментальных животных можно получить воздействием тератогенных, т. е. средовых факторов. Фенокопии в клинической практике наблюдаются редко, достоверных случаев фенокопии хромосомных и генных синдромов множественных врожденных пороков у человека вообще не описано.

   Пороками  мультифакториальной  этиологии, по предложению научной группы ВОЗ, называют те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

   Условность  приведенной этиологической классификации  очевидна, поскольку генные и хромосомные  мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также нидуцированы различными факторами. Более того, исходя из положения, что «нет такой черты фенотипа, которая была бы совершенно независима от генотипа или среды», в происхождении врожденных пороков имеют определенное значение как генетические, так и средовые факторы. Вместе с тем для профилактики врожденных пороков и медико-генетического прогноза важно знать, какой фактор является ведущим в происхождении порока (генетический или средовой). Уровень наших знаний не позволяет в каждом конкретном случае установить ведущий фактор, однако мы должны к этому стремиться. По данным F. Fraser (1977), среди известных причин пороков около 40% приходится на мутации и около 50% пороков мультифакториального происхождения. Со средовыми воздействиями подавляющее большинство исследователей связывает менее 5% пороков, из них 2% является следствием инфекций, 1,4% обусловлено сахарным диабетом и менее 1% связано с воздействием других тератогенных факторов. Проведенные нами исследования свыше 7300 детей с врожденными пороками показали, что происхождение 23.2% пороков непосредственно связано с наследственными факторами (из них 14,3% составляют мономутантные формы и 8,9% относится к хромосомным синдромам), 50,8% приходится на мультифакториадьную группу и лишь около 2% связано с воздействием тератогенных факторов. Причины остальных пороков остались не установленными. По заключению научного комитета ООН по действию атомной радиации (1988), основанному на данных венгерского регистра, 6% врожденных аномалий обусловлено действием основных генов, 5% - аномалиями хромосом, 6% - факторами окружающей среды и в 50% их происхождение индуцировано многофакторными воздействиями. Такие различия с нашими данными следует объяснить разным перечнем учитываемых форм - в венгерском регистре учитываются не.только пороки, как это делается в Минске, но и аномалии развития, суммарно составляющие 6% от всех живорожденных.

   В зависимости  от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в  результате:

• гаметопатий;
• бластопатий;
• эмбрио-патий;
• фетопатий.

   Гаметопатии - поражения половых клеток «гамет». Естественно, в происхождении пороков наибольшее значение имеют те гаметопатии, которые сопровождаются нарушениями наследственных структур. Таким образом, наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в патовых клетках родителей пробанда или более отдаленных предков, можно рассматривать как последствие гаметопатии.

   Вторая  группа пороков - это пороки, произошедшие в результате бластопатий. Бластопатиями (бластозами) называют поражение бластоцисты, те зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения). Следствием бластопатий, например, являются двойниковые пороки, циклопня, сиреномелия. Не исключено, что определенная часть мозаичных моно- или трисомий также является следствием бластопатий.

   Врожденные  пороки, возникшие в результате повреждения  эмбриона, называют эмбриопатиями (эмбриозами). Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков, независимо от этиологии, образуется именно в этот период, однако к эмбриопатиям целесообразно относить лишь те из них, которые возникли в результате воздействия повреждающего фактора в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели. Эмбриологи относят к эмбриопатиям поражение зародыша в первые 44 дня после оплодотворения.

   К последствням эмбриопатий относится большинство  пороков, полученных в эксперименте воздействием на беременную самку различными тератогенными факторами. В патологии человека удельный вес таких пороков невелик. К этой группе, в частности, относятся талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатий, а также пороки, обусловленные вирусом краснухи.

   Фетопатни - повреждения плода (от лат. fetus - плод). Плодный период охватывает время от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки; они возникают в результате воздействия тератогенных факторов в антенатальном периоде. Обычно это персистнрование эмбриональных структур (например, урахуса, очажки метанефрогенной бластемы в почках), сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм), пренатальная гипоплазия какого-либо органа нли всего плода. К фетопатиям относятся пороки, связанные с некоторыми эндокринными болезнями, например сахарным диабетом.

   В зависимости  от последовательности возникновения  различают первичные и вторичные  врожденные пороки.