Наследственные заболевания
10 Мая 2012 в 18:06, реферат
Тема работы в настоящее время является актуальной. В последние годы в связи с бурным развитием медицинской генетики меняются традиционно сложившиеся в прошлом веке представления об этиологии и патогенезе многих заболеваний. Значительно возрос вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности как взрослого, так и детского населения. При относительной редкости отдельных нозологических форм наследственных болезней их общая частота в популяции человека достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии.
По данным ВОЗ 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию, в которой моногенные формы составляют 3-5%. Моногенная наследственная патология характеризуется большим разнообразием клинических и генетических форм. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет. К настоящему времени согласно международной классификации В. МакКьюсика выделено 17905 описаний различных фенотипов и болезней, из которых 16792 с аутосомным типом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), 994 – с X-сцепленным, 56 – с Y-сцепленным и 63 – с митохондриальным. Из такого разнообразия описаний примерно 5000-6000 относятся к наследственным болезням и синдромам
Наследственные заболевания сцепленные с полом
08 Февраля 2013 в 20:27, реферат
Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола.
Наследственные заболевания твердых тканей зубов
14 Ноября 2011 в 16:51, реферат
На долю генетических аномалий зубочелюстной системы приходится около 25% от всех зубочелюстных аномалий.
Понятие и история изучения наследственных заболеваний
20 Декабря 2011 в 15:34, курсовая работа
Тема работы в настоящее время является актуальной. В последние годы в связи с бурным развитием медицинской генетики меняются традиционно сложившиеся в прошлом веке представления об этиологии и патогенезе многих заболеваний. Значительно возрос вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности как взрослого, так и детского населения. При относительной редкости отдельных нозологических форм наследственных болезней их общая частота в популяции человека достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии.
Цель работы – изучить влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения.
Наследственные заболевания Альбинизм. Алкаптонурия. Талессемия
13 Октября 2011 в 04:46, творческая работа
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
Методы лабораторной диагностики и профилактики наследственных заболеваний
20 Сентября 2011 в 21:49, реферат
Два принципиально новых положения в диагностике наследственных болезней обеспечены прогрессом молекулярной медицины и генетики человека: точность диагностики (до уровня мутаций) и ранние сроки (до клинического проявления, в том числе на пренатальной стадии развития).