Умственная отсталость

     Умственная  отсталость — состояние, обусловленное  врожденным или рано приобретенным  недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным  адекватное социальное функционирование индивидуума.  
 
Термин «умственная отсталость» стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, вошел в международные классификации психических болезней и национальные классификации многих стран, заменив термин «олигофрения», который длительное время был распространен в нашей стране и некоторых других странах мира.  
 
Термин «олигофрения» в 1915 г. ввел E. Kraepelin как синоним понятия «общая задержка психического развития» (Allgemeine psychishe Entwicklungshemmung). Указывая на клиническое единство олигофрении как аномалии развития не только головного мозга, но и всего организма, E. Kraepelin подчеркивал, что, несмотря на сходство внешних проявлений, олигофрения представляет собой «пеструю смесь» болезненных форм самого разного происхождения. Введенный E. Kraepelin термин «олигофрения» («малоумие») был призван также отграничить обозначаемое им врожденное слабоумие от слабоумия приобретенного — деменции.  
 
В настоящее время, кроме термина «умственная отсталость» (mental retardation), используются также и другие обозначения рассматриваемых состояний: «психическая недостаточность» (mental deficiency), «психическое недоразвитие» (субнормальность) (mental subnormality), «психический дефект» (mental defect), «психическая несостоятельность» (mental disability). Нетрудно заметить, что перечисленные понятия выделяют ту или иную особенность умственной отсталости — от указания на недоразвитие мозга до неспособности к обучению (последний термин). Понятие «умственная отсталость» следует признать не только более широким, но и более точным, так как оно практически относится ко всей категории пациентов с ранней интеллектуальной недостаточностью, а не только к тем, которым ставился диагноз олигофрении. Но до сих пор в клинической психиатрии термины «умственная отсталость» и «олигофрения» используются как синонимы, хотя они не являются в полном смысле таковыми. Термин «олигофрения» применяется в некоторых случаях и в данном руководстве, особенно при изложении работ авторов, которые использовали его в своих исследованиях.  
 
В МКБ-10 умственная отсталость определяется как «состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т. е. когнитивных, речевых, моторных и социальных особенностей».  
 
Независимо от особенностей того или иного определения умственной отсталости в нем всегда в сравнении с нормальным развитием отмечаются два момента: раннее возникновение интеллектуальной недостаточности и нарушение адаптационного поведения.  
 
 
 

Краткий исторический очерк

Изучение интеллектуального  недоразвития имеет длительную историю, в которой принято выделять 3 периода. Первый период — с середины прошлого до начала нынешнего века, характеризовавшийся попытками классификации интеллектуальной недостаточности. Второй период — с начала XX в. до окончания второй мировой войны — период преимущественно описательный, который был ознаменован развитием подходов к определению количественной оценки степени задержки развития психики. Третий период — с конца 40-х годов до настоящего времени — отличается интенсивным развитием исследований, направленных на изучение причин умственной отсталости. В этот период были уточнены многие биологические, главным образом генетические, факторы, приводящие к умственной отсталости, что позволило достичь и определенных успехов в ее профилактике. Достижением последних десятилетий является и изучение неспецифических форм психического недоразвития, возникающих под влиянием неблагоприятных факторов внешней среды, в том числе психологических (дефицит мотивации, дефицит внимания и др.). В развитии представлений об умственной отсталости определенное значение имели и изменения взглядов на психическое недоразвитие в целом' от признания ведущей роли конституционально-наследственной предопределенности, через период увлечения ролью «чистого» влияния окружающей среды, и, наконец, до признания сочетанного воздействия биологических и социальных факторов.

Основные клинические  и психометрические критерии умственной отсталости

Главными критериями олигофрении всегда считались следующие:  
 
тотальность психического недоразвития с преобладанием слабости абстрактного мышления при меньшей выраженности нарушений предпосылок интеллекта и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы;  
 
непрогредиентность интеллектуальной недостаточности, т. е. остановка психического развития, являющаяся следствием нарушения онтогенеза, а также необратимость вызвавшего недоразвитие патологического процесса.  
 
Однако накопленные уже сейчас данные показали, что эти критерии остаются справедливыми лишь для «ядра» данной патологии, но не для всей совокупности состояний, причисляемых в настоящее время к олигофрении. Г. Е. Сухарева (1965) выделяла атипичные формы олигофрении как раз на основе несоответствия их структуры основным закономерностям психического недоразвития «ядерных форм». Еще больше сомнений в соответствии критериям олигофрении вызывает ряд заболеваний, для которых раскрыты в той или иной степени патогенетические механизмы поражения мозга, например энзимопатии. При этих нарушениях отмечается прогредиентный характер поражения мозга, а во многих случаях клинически выявляется медленно прогрессирующее интеллектуальное снижение. Это же относится к некоторым экзогенным поражениям мозга с интеллектуальным недоразвитием (например, вследствие внутриутробных инфекций). Для легкого неспецифического интеллектуального недоразвития, приводящего детей в школы специализированной системы обучения, термин «олигофрения» также нельзя считать адекватным. Уже С. С. Корсаков (1913), рассматривая группу состояний с психическим недоразвитием, относил к врожденному слабоумию лишь его тяжелые формы. K. Schneider (1962) также рассматривал в качестве истинных болезненных состояний только тяжелые формы олигофрении (имбецильность и идиотию), так как они возникают вследствие определенных поражений мозга. Легкая олигофрения рассматривается им как «патологические варианты психического бытия» (минус-варианты интеллекта). Все эти данные еще раз подчеркивают большую адекватность термина «умственная отсталость» для всей совокупности состояний ранней интеллектуальной недостаточности (особенно в детском возрасте), хотя большинство случаев этой патологии соответствуют и термину «олигофрения».  
 
В настоящее время, помимо диагноза «умственная отсталость», или «олигофрения», существует диагностическое определение «задержка психического развития», которое обозначает не только более легкую степень интеллектуального недоразвития, но и отсутствие во многих случаях необратимости состояния.  
 
В диагностике умственной отсталости большое значение имеет объективная оценка степени развития интеллекта. Общепринятым количественным показателем интеллектуального уровня является коэффициент интеллекта—IQ (Intelligence quotient), определяющийся с помощью теста Векслера.  
 
Несмотря на распространенность указанного подхода, » литературе продолжает обсуждаться вопрос о том, можно ли оценить интеллектуальный уровень (в том числе и определить уровень умственной отсталости) специальными тестами, если до сих пор отсутствует общепринятое определение интеллекта. Однако существует точка зрения, согласно которой тестовые методы фиксируют уровень врожденного генетически запрограммированного потенциала интеллекта и, в частности, метод определения IQ является достаточно чувствительным инструментом, позволяющим оценить процесс обучения ребенка и развитие интеллекта [Heber R., Garber H., 1971; Boggs M., 1987] Этому не противоречат взгляды авторов, одни из которых считают, что интеллект есть переменная от социокультуральной среды (Rose S. A., 1971; Sameroff Ph. D., 1986, и др.], другие полагают, что IQ на 80 % отражает генетический фон умственных способностей индивида и лишь на 20 % формируется под влиянием среды [Eysenck H., 1979].  
 
В нашей стране при обследовании детей от 5 до 16 лет применяется тест Векслера, адаптированный А. Ю. Панасюком (1973); при обследовании детей раннего возраста используются такие методики, как «Диагностика нервно-психического развития детей первых трех лет жизни» [Пантюхина Г. В. и др., 1983], «Определение уровня психического развития детей раннего возраста» [Панасюк А. Ю., Бударева ЛА., Кириченко Е. И., 1984], а также методика «Гном», разработанная Г. В. Козловской и соавт. (1995), которая заслуживает внимания, особенно при первичном обследовании ребенка.  
 
В психиатрической практике количественная оценка интеллектуальной недостаточности является одним из необходимых методов обследования при диагностике умственной отсталости, но одновременно должны учитываться показатели развития речи (словарный запас) и других психических функций — памяти, внимания и т. д., способность к обучению, особенности поведения и др.  
 
Таким образом, определение IQ в диагностике умственной отсталости, играя, несомненно, большую роль, должно использоваться в комплексе с полным клиническим обследованием ребенка и применением дополнительных психологических методов исследования. Это помогает избежать серьезных диагностических ошибок, которые подчас допускаются при массовом применении психометрических тестов в отрыве от других методов обследования.  
 
 

Этиология и патогенез 

Недоразвитие  интеллекта может быть следствием влияния  многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Эти факторы  многочисленны — как внешнесредовые, так и эндогенные, наследственно обусловленные. В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза [Барашнев Ю. И., 1971]. В связи с тем что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Но существуют и патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др. Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т. е. психическая депривация [Проселкова М. О. и др., 1995; Коновалова В. В., 1996; Heber R., 1978].  
 
Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90 %.  
 
Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического недоразвития различают два принципиально различных ряда факторов. Она была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. Первый ряд факторов относится к умственной отсталости более тяжелой степени. Он представлен совокупностью наследственных и внешнесредовых факторов, каждый из которых резко изменяет фенотип. В связи с этим N. Morton и соавт. (1977) называли эти факторы «мегафенными». Часто таким фактором является наследственный — хромосомные аберрации, мутантные гены и т. п. Средовые же воздействия в этом случае относятся к так называемым случайно-средовым явлениям (травмы, нейроинфекции и т. д.). Второй ряд факторов относится к умственной отсталости более легкой степени. Ее связывают с действием «микрофенных» факторов, имеющих наследственный и ненаследственный компоненты и дающих суммарный эффект. Наследственные компоненты рассматриваются как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые — как сумма отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не является абсолютным и скорее отражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта.  
 
В связи с приведенной гипотезой представляет интерес сопоставление умственной отсталости легкой и тяжелой степени (табл. 6).  
Таблица 6. Клинико-биологические и социальные особенности умственной отсталости разной степени

Приведенные в  табл. 6 сведения позволяют понять некоторые  хорошо известные клиницистам наблюдения, а именно: рождение детей с глубоким слабоумием у интеллектуально полноценных  родителей; семейное накопление случаев  легкой умственной отсталости, особенно в семьях, где родители и сибсы отличаются интеллектуальным уровнем ниже популяционного. Соматическая и неврологическая патология при легкой и умственной отсталости, как правило, отсутствует, при тяжелой — встречается весьма часто.  
 
При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стремиться к определению этиологического фактора, играющего основную роль в возникновении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев это представляет весьма сложную задачу. Наиболее часто диагностируются наследственно обусловленные заболевания, причем основная часть специфических наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клинической симптоматике (по соматоневрологическим признакам). Значительно реже «нозологические генетические единицы» диагностируются цитогенетическими методами; на долю биохимической диагностики приходится не более 1—2 % [Марничева Г. С. и др., 1979; E. G. Kaveggia et al., 1971]. Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса краснухи и т. п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до воздействия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом, травмы и т. д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).  
 
Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной. Именно в этой группе в 1943 г. J. Marth и J. Bell установили сцепление с Х-хромосомой одной из форм олигофрении, которая получила название «умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой» («синдром Х-ломкой хромосомы», «синдром фрагильной хромосомы», «синдром Мартина — Белл»).  
 
В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90 % всех случаев интеллектуального недоразвития [Блюмина М. Г., 1985; L. Crome, L. Stern, J. Bicknell, 1975; H. K. Blomquist, 1982]. Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5 % больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1 % больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития [Heber R., 1970; Kaveggia E. et al., 1971; Gustavson K. H., 1981]. Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».  
 
Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило, является лишь предположительным.  
 
С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия) [Gustavson K. H., 1977; Blomquist H. K., 1982]. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г. Е., 1965, и др.].  
 
Особенно сложным является установление у больных причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательными микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллектуального недоразвития, т. е. передача умственной отсталости из поколения в поколение, — с другой.  
 
В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения. Вместе с тем сам факт семейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифференцированной умственной отсталости не поддается прямой интерпретации, поскольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицательных не только социально-средовых, но и биологических влияний, которые также могут оказывать негативное действие на развитие ребенка. Это подтверждается работами по изучению развития близнецов и приемных детей [Dekaban A., 1968; Caspar E., 1977, и др.]. Рассматриваемую группу умственной отсталости, клинически и патогенетически неоднородную, принято обозначать «семейная недифференцированная умственная отсталость».  
 
На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутриутробных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое биологическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические (конституционально-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятствующие достижению ребенком оптимального психического развития в рамках его генетического потенциала. Последние две группы факторов выступают в большинстве случаев в тесном взаимодействии.  
 
О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.  
 
Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия [Светлов П. Г., 1962; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].  
 
Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %) олигофрении обусловлена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое значение при этом имеют критические периоды развития, характеризующиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических процессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздействию патогенных факторов. Именно в эти периоды под влиянием патогенных факторов может нарушаться морфологическая и химическая дифференциация структур и возникают различные аномалии развития [Дыбан А. П., 1959; Светлов П. Г., 1962, и др.]. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности, эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.  
 
Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития. Поражение мозга во внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутробных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому временному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постнатальном периоде.  
 
Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяжелыми. К концу беременности, в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспособительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции мозга плода. Становится возможным появление локальных воспалительных процессов, очаговых некрозов, Рубцовых изменений и других ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.  
 
Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при умственной отсталости. Так, в условиях постоянно действующей вредности, вызванной генным, точнее биохимическим дисбалансом, нарушающим функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может очень сильно варьировать степень снижения активности «заинтересованного» компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой формирования психических функций, при резкой недостаточности того же фермента поражение проявится грубым и неравномерным снижением интеллекта. Кроме того, в связи с плейотропным эффектом действия многих генов болезнь может прогрессировать в симптоматике, не связанной с поражением мозга, и соответственно углубляться без параллельного утяжеления врожденной умственной отсталости, как это наблюдается, например, при нейрофиброматозе, некоторых нервно-мышечных заболеваниях и др., когда интеллектуальный дефект вызван нарушением цитоархитектоники уже во внутриутробном периоде.  
 
Рассматривая патогенез умственной отсталости, нельзя также не принимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структуры мозга зависит от последовательного включения генетических систем, контролирующих различные стадии его развития. Это выражается в этапности онтогенетического развития различных мозговых структур. Отсюда следует, что хроногенным является не только воздействие дискретных (экзогенных и генетических) патогенных факторов, но и самого генотипа. «Максимум действия» «неполноценного» генотипа может приходиться на довольно поздние сроки созревания мозговых структур, т. е. в поздние сроки постнатального онтогенеза. Следовательно, могут существовать и такие наследственно-семейные формы умственной отсталости, которые проявятся дефицитом только поздно созревающих функций мозговой деятельности, а также мозаичные по своей структуре формы.