Мутация

Жоспар

 

 

Кіріспе

1. Мутацияның мәні мен маңызы
2. Тұқым қуалайтын өзгергіштік
3. Геномдық мутациялар

Қорытынды

Қолданылған әдебиеттер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Кіріспе

 

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын  генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде организмнің белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

'Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.

Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.

Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады.

 

 

 

 

1. Мутацияның мәні мен маңызы

 

Мутация дегеніміз-латын  сөзі-өзгеріс, орын ауыстыру деген мағына береді.Жан-жануарлар, өсімдіктер әлемі  және жер бетіндегі тірі организмдердің барлық формаларының арғы шыққан тегі химиялық қосылыстармен және радиациялық  сәулеленумен кенеттен өзгеріп кетеді. Мутация процесін тудыратын заттарды мутагендер деп атайды табиғаттағы  мутагендерді үш топқа бөледі.

  1) Физикалық мутагендер (рентген сәулесі гамма сәулесі,  нейтрондар, протондар, температура,  центрифуталар және тағы басқалар); 2) химиялық мутагендер (этиламин, диэтилсульфат, 8-этоксикофеин, колхицин, аценафтен,  чай, кофе, арақ, спирт және т.б.); 3) биологиялық мутагендер (адамзат  баласының қартаю процесі биологиялық  мутагендердің ең бастысы болып  есептелінеді. Бұл құбылысты тежеуге  немесе тездетуге әбден болады. Белгілі үйреншікті әдеттен басқа  заттарды жасамау керек. Қартаю  процесінің өзі ауру ғой оныда  емдеу керек екенін ғалымдар  дәлелдеп келеді.

 Семей облысының территориясында  болып жатқан радиацияның зардабын  кімдер тартып келді? Сол жерді  тұрғын халықтар тартып келеді. Өйткені барлық атом бомбылары  мен термоядролық сынаулар өте  құпия және өте қатегездікпен  өткізіліп отырған. Атом бомбылары  жарылған территориялардың радиациялық  фоны қалыпты жағдайда деп  баспасөз беттерінде хабарланып  жатты. Радио мен телеарналарда  да сондай хабарлар беріліп  тұрды. Сонымен бірге коммунистердің  мықты ұрандарының бірі - «Бөріде  халық үшін, бәрі де халықтың  игілігі үшін» болған соң халық  қайдан білсін айналасында не  қандай сұмдықтардың болып жатқаның.

 Ежелден ақ көңіл,  қулық - сұмдықты білмейтін қазақ  елі бәрінеде сене берді ғой.  Раиоактивті элементтердің апатына  араша тұратын адамдар болмады.  Партия және үкімет басшылары  білсе де білмеген адамдар  сияқты болып отыра берді. «Айт  өтіп, той тарғаннан соң – кейбір  ақын жазушылар: қоғам қайраткерлер, ер сымақтар, кездесоқ адамдар  «аттан» деген ұранды бетке ұстады. Бұл жұмыс өте кеш қалған қозғалыс еді. Семей-Невада деген қозғалыс дүние жүзіне тарап кетті.

 Халықты алдау мен  арбау күні бүгінге дейін толастаған  жоқ. Өйткені наурыздың 12 жұлдызында 1993 жылы Алматы радиосынан берілген  бір хабарда – Қазақстан Республикасының  Ұлттық академиясының кейбір  ғалымдарымен, экология және биоресурстарды  қорғау министрлігінің қызметкерлері  Қазақстан Республикасының территориясында  радиациялық фон қалыпты жағдайда  деп есептейді. Бұл қағидамен  келісуге болмайды. Неге десеңіз  осы кездегі Қазақстанның радиоэкологиясын  бірде бір республикамен салыстыруға  болмайды.

Қазақстандағы жағдай басқа  республикалардың бірінен де кездестіре алмайсыз. Орынсыз қорытынды жасау  ғалымдар арасында бұрынғы кезде  көп кездескен. Ғалымдар партияға жағыну үшін қандай қорытынды керек болса, сондай қорытындыларды беріп отырған. Сонымен бірге Қазақстан Республикасы территориясында бірде-бір радиоэколог  даярланбаған болатын. Мамандардың  болмауынан осындай жағдайларға  келіп отырмыз. Радиологиялық зерттеулер Қазақстан республикасы бойынша  жүргізілген емес.

 Бір кезде атом бомбасын  және сутек бомбасын жасағандардың  барлығы орыс ғалымдары болатын  жергілікті ғалымдардыңешқандай  қатынасы жоқ еді. Шет елдердің  ғалымдарының қазақ халқына жаны  қайдан ашысын. Қазан айының 24 санында  1992 жылы «Атамекен» газетінің  хабарына қарағанда, Өскемендегі  өнеркәсіптік аудан экологиялық  апат жағдайында, қалалық кеңестің  сессиясы Өскеменнің экологиялық  жағдайы Чернобыльмен пара-пар  деп шешім қабылдаған.

 Атырау облысында Қызылқоға,  Теңіз аудандарындағы 1 миллион гектардан  артық шұрайлы жерді алып жатқан  әскери полигонда қырық жыл  бойы ракеталар сыналып, атом  бомбалары жарылған. Қазақ жеріндегі  көптеген әскери-өндірістік жұмыстар  жүргізу үшін 20миллион гектар  жерді әскериадамдар бөліп алған.  Ол жерлерге білгендерін жасап,  неше түрлі қалдықтармен ластаған. Қазіргі кезде ол жерлер не егін егуге, не мал жаюға келмей қалған. Қазақ елі өз жеріне өзі ие емес еді. Империялық нұсқаулар арқылы жүргізіліп отырды. Бұрынғы кездегі партия және үкімет басшылары тек менің айтқаным болады деумен болады. Сонымен бірге олар биология, химия, экология ғылымдарынан хабары жоқ болсада, бұл ғылым салаларына тікелей араласып кетті.

 Осы кезде тәуелсіз  мемлекет болдық, империялық нұсқаудан  құтылдық, ғасырлар бойы ата-бабаларымыз  білектің күшімен, ақ найзаның  ұшымен қорғап келген боиресурстарға  өзіміз иеміз. Ендігі уақытта  мекен етіп отырған жер, су, өсімдік әлемі, жануарлар дүниесі  олардың радиоэкологиялық апатқа  ұшырамауы - өзіміздің сана –  сезімімізге, білімімізге байланысты. Әрбір саналы және сауатты  азамат қазақ жерінде экологиялық  апаттардың болмауына тырысу  керек. Радиоэкологияны тәрбие  құралы ретінде пайдалану қажет. 

  Біздің зерттеу жұмыстарымыздың  қорытындыларына қарағанда және  бүкіл дүние жүзілік ғылыми  әдебиеттерінің деректерін талдағанда, радиоактивтік сәуленудің аз  дозасы болсада рак дертін  тудыратыны сөзсіз.

 Бұл кезде термоядролық  сынаулар өткізілген территорияларда  (Семей, Павлодар облысының кейбір  аудандарында) неше түрлі қауіпті  аурулар халық арасына кең  көлемде таралуда.

Соңғы жылдар ішінде Семей  облысында әр жүз мың адамға шаққанда жүике – психикалық ауруға шалдыққан  адамдардың саны 960-тан 1624-ке, ақыл –ойы кем адамдар 3105-тен 4612-ге, невроз және жүйке – тамыр аурулары бар  адамдар 3692-ге көбейген. Ал сары ауру, іш ауру, туберкулез сияқты ауру түрлері  халықты әбден әлсіретті. Әсіресе  Қазақстанның радиоактивтік сәулелену  жағдайды өте ауыр. Қазақстанның қай  облысын алсаңызда, радиоэкологиялық апатқа ұшырмаған аймақты таба алмайсыз.

 Қайғы – қасіретке  толы аудандар көп кездеседі.  Өйткені қазақ жерінде әскери  – полигон болмаған жер аз  кездеседі. Атырау облысының Қаракөл  – Шонай жеріндегі, Абыралы  қойнауының жазық даласындағы  әлемге әйгілі аты шулы Семей полигонын айтуға болады. Маңғыстау түбегіндегі полигон соңғы жылдары ғана белгілі болды. 1946 жылдан 1989 жылға дейін Қазақстанның территориясында 642 термоядролық атом, сутек бомбыларын сынаудан өткізген.

 Радиактивті қалдықтар  мен аз мөлшердегі радиация  екеуі бірімен бірі тығыз байланыста  болады. Радиоактивті қалдықтарды  қауіпсіз түрде сақтау бүкіл  жер жүзі бойынша әлі күнге  дейін шешімі табылмай отыр. Қазақстан  Республикасы бойынша дүние жүзілік  стандартқа сай келетін радиоактивті  қалдықтарды сақтайтын бірде-бір  орындар жоқ екенін ғалымдар  мен мамандар жақсы біледі.

Бәрімізге белгілі Қазақстан  Республикасы уранды көп өндіретін  мемлекеттердің бірі. Сонымен бірге  уран өңдейтін кен-химия өнеркәсібінде  кең орын алған. Семей полигонында  қаншама радиоактивті элементтердің  қалдықтары бар десеңізші.

 

2. Тұқым қуалайтын өзгергіштік

 

        Тұқым қуалайтын немесе генотиптік өзгергіштікті екі типке бөледі: комбинативтік және мутациялық өзгергіштік.

Өзгергіштіктің бұл типінде  гендер өзгермейді. Гендердің генотипте  бір-бірімен үйлесуі фенотипі ұрпақтарды тудырады. Комбинативтік өзгергіштік  жасушаның мейоздык бөлінуінін профазасында байқалатын хромосомалардың айқасуынан, ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ кездесуінен және гомологтік хромосомалардың бір-бірінен тәуелсіз ажырауынан пайда болады. Жыныстық көбею кезінде ата-ана гендерінің алмасуынан жаңа белгілері мен жаңа касиеттері бар даралар түзіледі. Тұқым қуалайтын гендердің үйлесуі ылғи да тиімді, бағалы бола бермейді. Бұл жағдайда табиғи сұрыпталу нәтижесінде жағымсыз, зиянды белгілері бар организмдер еліп отырады.

Сұрыптаушылар жұмыстың мақсатына  қарай болашақ ұрпақта гендердің  жағымды комбинациясын алу үшін будандастыруға алынатын ата-аналық формалардың  қасиеттерін іріктейді. Мысалы, қазақтың арқар-меринос қойы жабайы арқар  мен биязы жүнді меринос қойды  шағылыстыру аркылы алынған. Мұнда  арқардан суыққа төзімді, сүйегі берік, тау жағдайына бейім белгілері  берілсе, қойдан жүнінің, етінің сапасы берілген. Бұл белгілер тұрақты болу үшін туыстық будандастыру жүргізеді.

Мутация деп хромосомалардың  немесе гендердің кенеттен өзгеруін айтады. Мутацияның пайда болуы жөне қалыптасуы мутагенез деп аталады. Ал тұқым қуалайтын өзгерістерді тудыратын факторларды мутаген  деп атайды. Мутациялық процестің  нәтижесінде жаңа қасиеттерге ие болған дараларды мутанттар дейді. Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалайды. Олардың пайда болуы бірнеше  кезеңдерді қамтитын күрделі процесс. "Мутация" деген терминді 1901 жылы Голландия генетигі Гуго де Фриз "Мутациялық теория" деген еңбегінде енгізді.

Ч. Дарвин "Үй жағдайында өсімдіктер мен жануарлардың өзгергіштігі" атты еңбегінде (1868) бірнеше тұқым  қуалайтын өзгерістерді сипаттады. Жаңа Англияда (АҚШ) 1791 жылы қой өсіретін анкон фермасында аяқтары қысқа, денесі ұзын еркек қозы туылады. Бұл  құбылыс ата-анасының біреуінің  жыныс жасушасында гендік мутацияның болуы арқылы түсіндірілді. Ч. Дарвин бұл койларды "Жартылай кемтарлар" деп атаған. Малдардың аяқтарының қысқа болуы және жайылым кедергілерінен өте алмауы фермерлерге ұнайды. Фермерлер  сұрыптау жұмысын жүргізу нәтижесінде  анкон тұқымды қойлар пайда болды.

Қазір анкон гені туралы не айтуға болады? Ол белгілі бір  себептермен койлардың қаңқасын анықтайтын ген мутацияға ұшыраған. Оның қай кезде болғанын анықтау  қиын, себебі ол рецессивті ген болғандықтан, ұрпақтан-ұрпаққа гетерозиготалы күйінде беріліп отырған.

Дәл осындай мутация 1919 жылы Норвегияда және 1966 жылы Донецк облысындағы  Роза Люксембург совхозында цигай қойларында қайталанады. Мұндай мутациялар түлкілерде, қояндарда кездеседі.

Жалпы мутацияны эволюциялық  процестің алғашқы материалдық  негізі деп есептеген жөн. Мутациялық өзгергіштіктің барлық түрлері тірі организмдерге тән. Организмдердің ерекшеліктеріне: фенотипінің және генотипінің өзгеруіне қарай  мутациялар: морфологиялық, физиологиялық, гендік, хромосомалық жөне гелюмдық болып бөлінеді.

Морфологиялық мутацияларға өсімдіктер мен жануарлар мүшелерінің  тұқым қуалайтын белгілерінің өзгеруі  жатады. Мысалы, өсімдіктердің бойының  биіктігі, гүлдер мен гүл шоғырлары  түсінің, жапырак тақтасы мен  жемістерінің, сондай-ақ тұқым түрлерінің өзгеруін айтады. Жануарларда: терісінің  түсі, аяғының қысқалығы, кауырсынның  болмауы. Жәндіктерде: денесінің, көзінің  түсінің өзгеруі, қанатының мөлшері мен пішінінің езгеруі.

Физиологиялық мутацияларға есімдіктер мен жануарлардың өнімділігінің  төмендеуі немесе артуы, сонымен  қатар олардың сыртқы ортаның  қолайсыз жағдайларына, (суык, ыстыққа) ауруға төзімсіздігі мен тезімділігін көрсететін қасиеттері жатады. Физиологиялық  мутацияларға летальді және сублетальді  мутациялар кіреді.

Гендік мутациялар геннің құрамының өзгеруінен туады. Генді  ДНҚ-ның бір бөлігі десек, ДНҚ-дағы азотты негіздердің орналасу ретінің  бұзылуы нәтижесінде басқа нәруыздар  синтезделетінін білеміз. Олай болса, организмдердің көптеген морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық  касиеттерінің өзгеруі осыған байланысты болады. Мысалы, өзімізге таныс бұршақ өсімдігі тұқымының түсі сары немесе жасыл, формасы тегіс немесе бұдыр, гүлінің түсі ақ немесе қара қошқыл, т.б. болуы. Жануарлардағы альбинизм (пигментсіздік), дрозофила шыбынының  көзінің түсі жағынан ақ, сарғыш, ақ сары болуы, сондай-ақ адамда гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, т.б. аурулардың болуы осы гендік мутацияларға байланысты болады.