Мутации и мутагенные факторы

СОДЕРЖАНИЕ 

Введение                                                                                                          3

1. Мутации и  мутагенные факторы. Классификация  мутаций.                  4 
2. Мутационная теория.                                                                                  7 
3. Мутации как материал для отбора.                                                            8

Заключение                                                                                                       9

Список  использованной литературы                                                             10 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    Введение 

    Мутации - изменения генного аппарата клеток. Различают мутации самопроизвольные (спонтанные) и искусственные (индуцированные).

    Частота самопроизвольных мутаций у организмов всех видов исключительно мала, они  имеют случайный, целенаправленный характер. Другое дело - индуцированные. Они возникают гораздо чаще под  воздействием факторов, называемых мутагенными. Это могут быть вирусы, некоторые  химические соединения, ультрафиолетовое, рентгеновское и ионизирующее излучения - радиация.

    Мутагенные  факторы способны разрушить некоторые  нуклеотиды молекул ДНК или значительно  повредить их. В этих случаях говорят  о генных мутациях когда под воздействием этих факторов разрывается цепочка  молекул ДНК, повреждения относят  к хромосомным мутациям. Мутация  опасна тем, что с поврежденных молекул  ДНК, как с испорченных страниц, снимаются новые, уже дефектные  копии, содержащие неверную, искаженную "программу жизни". Организм может  передать ее по наследству - так могут  возникнуть наследственные заболевания, обусловленные как хромосомными, так и генными мутациями. Из-за изменения количества хромосом возникают  болезнь Дауна и синдром Шерешевского-Тернера. Болезнь Дауна, характеризующаяся  умственной отсталостью, вызывается наличием лишней хромосомы. А синдром Шерешевского-Тернера, проявляющийся в замедлении развития, обусловлен отсутствием одной хромосомы.

    Каждая  клетка нашего организма содержит 46 парных хромосом (диплоидный набор), и  лишь половые клетки, и мужские  и женские, имеют только по 23 непарные хромосомы (гаплоидный набор). При образовании  половых клеток хромосомы не удваиваются, а делятся на две группы, их число  в клетке уменьшается в 2 раза. При  слиянии половых клеток образуется одноклеточный зародыш, ядро которого содержит 46 хромосом: половина из них  получена от отца, а другая половина - от матери. Поэтому-то все мы чем-то похожи на своих родителей.

      В настоящее время известно  около 2000 наследственных болезней, синдромов, аномалий, проявляющихся  в виде различных нарушений  обмена веществ, физических уродств,  психических расстройств. 

      Генетика доказала, что наследственные  изменения и свойства всегда  повторяют тех или иных предков.  Изменения в наследственности - мутации  случаются только тогда, когда  происходят нарушения в ДНК  - генах и хромосомах.

    1.Мутации  и мутагенные факторы. Классификация  мутаций.  

    Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или  вызываемые искусственно изменения  наследственных свойств организма  в результате перестроек и нарушений  в генетическом материале организма - хромосомах и генах. 

    Мутации обладают следующими свойствами: возникают  внезапно, скачкообразно; передаются из поколения в поколение (наследуются); 
ненаправленны, т.е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы; одни и те же мутации могут возникать повторно.

    Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их воздействие на живые  организмы приводит к появлению  мутаций с частотой, превышающей  уровень спонтанных мутаций. Различают  следующие мутагенные факторы: физические (к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские  лучи, протоны, нейтроны и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры); химические (многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований  нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры - чужеродные ДНК или РНК, алкалоиды  и многие другие); биологические (вирусы, бактерии).  
Часто мутагенные факторы называют мутагенами (от мутации и греческого genes - рождающий, рождённый).

    Мутагены, увеличивающие частоту мутаций  в сотни раз (нитропроизводные мочевины) называются супермутагенами. 
Процесс образования мутаций с помощью физических или химических мутагенов называется мутагенезом. Последний является одним из важнейших приёмов экспериментальной генетики. Часто термины "мутагенез" и "мутационный процесс" отождествляются, что не оправдано, т.к. мутационный процесс - это многоэтапный процесс возникновения спонтанных или индуцированных мутаций, а мутагенез - это процесс индукции мутаций.

    Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х  годах нашего столетия. В 1925 г. советские  учёные Г.С. Филиппов и Г.А. Надсон впервые  в истории генетики применили  рентгеновские лучи для получения  мутаций у дрожжей. Химический мутагенез  впервые целенаправленно начал  изучать В.В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле  при воздействии на её яйца йодом. 
Мутации называют прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от так называемого дикого типа, наиболее распространённого в природе, и обратными (реверсиями), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

    Мутации бывают :

    * генеративными (происходят в половых  клетках и в этом случае  передаются последующим поколениям); 
* соматическими (происходят в любых других - соматических - клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении); 
* ядерными (затрагивают хромосомы ядра); 
* цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки - митохондриях, пластидах и т.п.). 
В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают следующие мутации точковые, инсерции, хромосомные перестройки или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом.  
Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (транзиции и трансверсии) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отдельных генов, а также нескольких соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, т.е. выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей мутации (полярные мутации).  
Инсерции - вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах. 
Хромосомные перестройки возникают в основном, по-видимому, за счёт "незаконной" рекомбинации, т.е. рекомбинации негомологичных участков генетического материала. К ним относятся делеции, в том числе дефишенси (концевые нехватки хромосом) инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции - перемещения участков генетического материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы. 

    Изменения числа хромосом в клетках организма  могут быть кратными гаплоидному  набору (анеуплоидия). 

    В зависимости от возникновения выделяют три главные группы мутаций генные, хромосомные и геномные.

    К генным относят все точковые мутации, к геномным - изменения числа хромосом. 

    Среди хромосомных мутаций встречаются  два основных типа межхромосомные мутации (транслокации) и структурные изменения  хромосом (инверсии, делеции и дупликации). Примером хромосомной мутации может  служить дупликация гена Bar - плосковидные глаза Ultra Bar у дрозофилы.

    Последняя группа - геномные мутации, при некоторых  происходит изменение числа хромосом. Они могут быть двух типов гетероплоидии  и полиплоидии.

    Гетероплоидия заключается в изменении числа  какой-либо (или каких-нибудь) части  генома. В результате гетероплоидии, явления болезненного или даже губительного, образуются особи с ненормальным числом хромосом: моносомия 2n-1, трисомия 2n+1, полисомии (2n+2, 2n+3) .

    Полиплоидия - наличие в клетках увеличенного в кратное число раз гаплоидного  набора. Полиплоидия может быть естественной и искусственной и придавать  возникающим особям новые свойства и качества. Мутации могут изменять поведение, коснуться любых физиологических  особенностей и затрагивать строение особи. Большинство изученных мутаций  касается именно изменения морфологических  признаков. Существуют биохимические  мутации, которые выражаются в изменении  какого-либо фермента. 

    По  влиянию на жизнеспособность особи  мутации могут быть летальными, полулетальными, сублетальными, снижающими в большей  или меньшей степени жизнеспособность организма. Большинство из мутаций  вредны для организма, нередко мутантный  ген может обусловить наследственное заболевание, уродство или даже гибель развивающегося организма. Могут быть мутации практически нейтральные  в данных условиях, прямо не влияющие на жизнеспособность. Очень редко  возникают генные мутации, улучшающие те или иные свойства (полезные мутации). Именно они дают основной материал для естественного и искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и  микроорганизмов.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    2. Мутационная теория  

    В 1898 г. русский ботаник Сергей Иванович Коржинский (1861 - 1900 гг.), а спустя два  года нидерландский ботаник Хуго де Фриз (1848 - 1935 гг.) делают независимо друг от друга чрезвычайно важное генетическое обобщение, получившее название мутационной теории. 
Мутационная теория утверждает, что из двух категорий изменчивости - непрерывной и прерывистой, только последняя передаётся по наследству.  

    Основные  положения этой теории:

    1. мутация возникает внезапно, без  всяких переходов;

    2. мутантные формы вполне устойчивы;

    3. мутации - изменения качественные  и в отличие от ненаследственных; изменений (флуктуаций) не образуют  непрерывных рядов, не группируются  вокруг среднего типа;

    4.  мутации возникают в разных  направлениях и могут быть  как полезными, так и вредными;

    5. выявление мутаций зависит от  числа проанализированных особей; 
6. одни и те же мутации могут возникать повторно.

     
        Основной ошибкой в мутационной теории Де Фриза было утверждение, что в результате мутации без участия естественного отбора могут сразу возникать новые виды. В действительности мутационная изменчивость наряду с комбинативной создаёт материал для естественного отбора, который формирует виды в процессе эволюции. В дальнейшем выяснилось, что ошибка Де Фриза была связана с тем, что растение энотера, с которым он работал, представляло собой сложную полигетерозиготу, а изменения, которые Де Фриз принял за мутации, - результат расщепления этой гетерозиготы. Тем не менее реальность мутационной изменчивости была в дальнейшем доказана многочисленными исследователями, и основные положения мутационной теории получили развитие и экспериментальные подтверждения.  
 
 
 
 
 

     
3. Мутации как материал для  отбора 

     
       Под влиянием условий среды в популяциях постоянно происходят мутации, что обусловливает их генетическую неоднородность. Большинство новых мутаций носит рецессивный характер и, следовательно, начинает проявляться фенотипически только после накопления их в популяции и появления рецессивных гомозигот, которые сразу же подвергаются действию естественного отбора. В конкретных условиях среды мутации, способствующие приспособлению организма, поддерживаются и закрепляются естественным отбором, а мутации, снижающие приспособленность, элиминируются (устраняются). Каждый вид и популяция насыщены различными мутантными генами, составляющими резерв наследственной изменчивости.

    Таким образом, мутации поставляют элементарный материал, который в дальнейшем подвергается действию естественного отбора.  
В последние десятилетия в народном хозяйстве всех стран широко применяются различные химические соединения и радиоактивные вещества, обладающие в определённых концентрациях мутагенным действием.