Медицинская генетика и биоэтика

Таким образом, современная генная терапия направлена только на соматические клетки. Однако, что чрезвычайно важно, при этом в половых клетках «излеченных» пациентов дефектные гены сохраняются! В результате спасения таких индивидуумов от судьбы, уготованной им естественным отбором, т. е. в конечном итоге от смерти, они в дальнейшем смогут передавать аномальные гены своему потомству.

Это неминуемо будет приводить к прогрессирующему ухудшению человеческого генофонда. Вот еще одна этическая дилемма, которая стоит перед человечеством. Некоторые ученые полагают, что ее решение заключается в поиске подходов к безопасному «лечению» половых клеток человека. Но здесь мы вновь оказываемся в очень спорной и наиболее пугающей области возможного применения тех знаний, которыми вооружает нас современная генетика. Речь идет о таком вмешательстве в геном, которое направлено на то, что когда-то именовалось улучшением человеческой породы, или евгеникой.

В настоящее время, благодаря успешной реализации проекта «Геном человека», произошло определенное оживление интереса к евгеническим идеям. Все чаще и чаще евгенические подходы и принципы рассматриваются как возможный выход из надвигающейся на нас генетической катастрофы - безнадежного ухудшения качества «генетического материала» - генофонда человека. Однако в отличие от своих предшественников нынешние приверженцы евгеники больше уповают на совершенствование отдельных индивидов, чем больших социальных групп.

Существуют также опасения относительно того, не могут ли новые данные о геноме человека быть использованы для создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для некоторых популяций или рас? Вопрос вполне правомерный, и пока на него нет однозначного ответа. Вместе с тем, имеющиеся данные о различиях в структуре геномов разных популяций людей указывают пока на отсутствие возможности появления такого оружия. Ряд ученых считает, что гораздо большую опасность для человечества могут представлять данные по определению структур ДНКовых текстов многочисленных болезнетворных бактерий и вирусов. Тем не менее, в этих случаях подобный вопрос почему-то практически не возникает.

1.2. Этические проблемы прикладных генных технологий.

Без преувеличений можно утверждать, что благодаря современным достижениям в области генной инженерии и генетики, биоэтика получила толчок к развитию. Далее обозначены некоторые исторические этапы в развитии генетики, которые просто необходимо знать для правильного понимания этических терминов проблемы:

1956 год – “повторное”  открытие хромосом человека как  генетического материала;

1967 год – начало использования  методов пренатальной диагностики; 

1969 год – открытие явления  эндонуклеоза;

1971 год – получение  первой рекомбинантной ДНК;

1988 год – применение  генной терапии в клинике.

Современное поколение становится свидетелем ускорения темпов развития данной науки. В медицину XXI в. входят такие методики, как генная терапия, ДНК-диагностика. Генная инженерия и биотехнология стремительно развиваются. Уже достигнутое во всех сферах, подвергается этической оценке, причем данная оценка отличается значительным многообразием точек зрения. Оптимистичные оценки говорят об огромных перспективах, открывающихся в области биотехнологии и генетической терапии.

Оптимизм более свойственен ученым, которые принимают непосредственное участие в работе, генетикам, молекулярным биологам. Более пессимистичная оценка распространена среди философов и юристов. Те, кто более пессимистичен, весьма озабочены возможностью генетических изменений, которые, однажды начавшись, могут “изменить генетический портрет человечества настолько, что в соотнесении с последствиями этой “революции” могут показаться ничтожными последствия существовавших войн и катастроф”. Очевидно, что представители обоих точек зрения, заинтересованы в формировании законодательной базы, которая благоприятствовала бы их интересам. Описанные выше позиции практически не поддаются сравнению, так как в основе первой позиции лежит прагматический аргумент и фактологически подтвержденная база. Но само присутствие в качестве философской основы принципа прагматизма не может сделать эту точку зрения более предпочтительной a priori. Аргументы второй группы, больше связаны с вероятностью, нежели с конкретным фактом, но именно отсутствие утилитарной этики, когда речь идет о человеке, позволяет прислушиваться к ней.

Нравственный фактор никогда еще не был так важен для развития медицины и биологии. Именно научные открытия стали причиной того, что этика, имеющая прямое отношение к проблемам жизни человека, становится объектом пристального внимания не только среди круга специалистов, но в самом широком смысле становится связующим звеном, позволяющим разрешить проблему доверия всех членов общества к научному сообществу.

Эта проблема - проблема доверия, основанная, например, в случае генной терапии на добросовестном определении возможных пользы и вреда, а в случае генной диагностики на принципах соблюдения врачебной тайны и принципе уважения автономии личности актуализирует значение биоэтики не только в качестве зоны диалога, направленной на решение обсуждаемых задач, но и в качестве элемента формирующего правовую базу в науке.

Первые правовые документы сформировали на базе заключений конференции, которая проходила в 1975 году в Азиломаре, ее участниками были специалисты высочайшего уровня в области молекулярной генетики. На этой конференции впервые был составлен перечень запрещенных экспериментов, выработан принцип классификации степеней опасности, кроме того, была указана необходимость наблюдения и законодательной регламентации по отношению к генно-инженерной деятельности. В настоящее время наиболее важными юридическими документами являются:

• «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», которая была принята Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и являющаяся первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии; 

• «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами – участниками Евросовета (где геному человека полностью посвящены статьи 11-14 VI раздела);

• Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;

• Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

• Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756CR/97) (1997 год).

Два первых документа для нас более значимы. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается: «a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик, b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости». В данной части закона подразумевается, что достоинство человека не исчерпывается телесностью (в частности, геномом), однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код, в данном случае, рассматривается как основная глубинная структура телесности. Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов». Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции, связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”. «Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье. В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях». В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека. «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение от том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2).

Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Статья 11. (Запрет на дискриминацию) Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.

Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование) Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13. (Вмешательство в геном человека) Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Статья 14. (Запрет на выбор пола) Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом. К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека [5].

1.3.Моральные аспекты генной терапии и консультирования

Генная терапия является одним из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа.

Неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии.

Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным. Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти опасные эксперименты. Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная терапия не выйдет из области экспериментов, и, следовательно, в отношении к ней необходимо применять соответствующий набор правовых и этических норм.

Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследственности, а также о способах его предупреждения и лечения.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, а в большой степени пониманием, осознанием консультирующимися смысла генетического прогноза. Постоянная память беды, страхи, волнения, неправильные представления о сущности наследственных болезней затрудняют процесс восприятия консультирующимися информации, сообщаемой консультантом. Сообщение родителям даже первоклассных результатов исследования может оказаться неэффективным, если они соответствующим образом не подготовлены к восприятию этой информации.  Объяснения риска должно осуществляться последовательно, с учетом особенностей консультации [2, c.107].

Большинство пациентов врача-генетика по аналогии с рекомендациями терапевта, хирурга и других специалистов считает, что врач кабинета составит для них четкую программу действий, назначит соответствующие мероприятия и даст однозначный ответ, кто из родителей "виноват" в рождении больного ребенка и как избежать повторной беды.  Однако часто их ждет разочарование. Многие вопросы они должны решать самостоятельно, например, когда им сообщили величину повторного генетического риска. Поэтому очень важно, чтобы родители ушли из консультации с достаточно ясным представлением о возможных исходах будущих беременностей. Для этого необходимо сообщить пациентам не только вероятностный прогноз, но и объяснить вероятные причины возникновения заболевания в семье, механизмы его передачи, возможности ранней диагностики, лечения и т.д.

1.4.Перспективы и прогнозы искусственных манипуляций с геномом человека

Давно уже существовало мнение, что XXI век станет веком биологии. Сегодня по сути дела сбывается предсказание великого физика современности Нильса Бора, который в 50-х годах прошлого века неоднократно заявлял, что в ближайшем будущем наиболее интенсивное проникновение в тайны природы станет прерогативой не физики, а именно биологии. Среди наук, занимающихся биологическими проблемами, наиболее продуктивной оказывается молекулярная генетика.

На рубеже тысячелетий, на основе успехов по определению структуры генома человека и многих других организмов, возникло совершенно новое направление молекулярной генетики - геномика, изучающая не отдельные гены, а целые геномы, их функциональную значимость как единого целого. Геномика охватила многие сферы деятельности человека, она уже вторглась в медицину, этнографию, лингвистику, антропологию и другие области гуманитарного знания. Появились специальные ответвления: медицинская геномика, этногеномика, палеогеномика, геноинформатика, генотоксикология и др. В последние годы из геномики выросло еще одно важное направление - протеомика, которая занялась по сути дела инвентаризацией всех белков клетки, анализом их функции и взаимодействия друг с другом. Ясно, что задачи, стоящие перед протеомикой, на несколько порядков сложнее, чем у структурной геномики.