Медицинская генетика и биоэтика

Очевидно, что для лечения человека вполне приемлемы и новые лекарства, разработанные на основе знания о структуре генома, и методы генной терапии на уровне соматических клеток, и современные способы диагностики. Все это не вызывает особых споров. Тем не менее, новое знание и новые возможности породили достаточно большое число новых этических проблем. Остановимся на некоторых из них [3, c.293].

Так, для многих наследственных заболеваний еще нет эффективных способов лечения. Но вот, предположим, врачи диагностировали у человека серьезную патологию, ведущую к смерти, которая может произойти лишь через 20 или даже 40 лет (а может и не произойти). Что делать в этой ситуации? Надо ли или не надо информировать больного человека об этом? Это один из главных вопросов, стоящих перед медико-генетическим консультированием уже много лет, но однозначного ответа, на который нет и сегодня.

Другая проблема, хотя пока еще несколько отдаленная, связана с тем, кто и как может распорядиться информацией о геноме конкретного человека и не существует ли потенциальной опасности распространения персональной информации без разрешения тех, кого она касается. Дело со всей очевидностью идет к тому, что вскоре каждый из нас будет иметь свой личный генетический паспорт. Некоторые фирмы уже дают рекламу на изготовления таких паспортов. Это, конечно, чрезвычайно важно во многих случаях для сохранения нашего здоровья и порой даже для предотвращения преждевременной смерти. Но с появлением генетического паспорта можно ожидать и возникновения новых морально-этических проблем. У всех нас есть какие-то не очень хорошие гены. Так, считается, что каждый человек несет от 5 до 10 «плохих» генов, которые могут при определенных обстоятельствах привести к появлению некоторых заболеваний у нас самих или у наших детей - если именно эти гены достанутся им. Генетик М. Кабак из Калифорнийского университета утверждает: «Мы все - мутанты, все генетически дефектны». Самому человеку и лечащему его врачу полезно было бы об этом знать, чтобы быть предупрежденным об опасности того или иного заболевания и определить выбор наиболее радикального способа профилактики и лечения. Но очевидно, что эта информация может иметь и немалую коммерческую ценность, которая может быть использована против самого человека. В этой связи и возникает вопрос: кто может иметь доступ к этой информации? Как она должна храниться и кем использоваться? Подобная информация в нашем несовершенном обществе сможет стать предметом торговли и шантажа.

Так что высказанные выше опасения совсем не умозрительны и не беспочвенны. Мы уже имеем пример из современной истории, как генетическое тестирование обернулась скорее злом, чем благом. Речь идет о проведенной в начале 70-х годов в США правительственной программе по выявлению носителей мутантного глобинового гена, обуславливающего такое неприятное заболевание, как серповидноклеточная анемия. Мутация, приводящая к этой патологии, распространена в основном в малярийных районах Африки и ряде других жарких стран. Само заболевание связанно с присутствием в эритроцитах ненормального варианта белка гемоглобина, в результате чего эритроциты крови приобретают специфическую «серповидную» форму, а у больного развивается тяжелая анемия, иногда приводящая к смерти. В 1972 году в рамках борьбы с малярией на паспортизацию людей было истрачено свыше 100 млн. долларов. Методика выявления носителей этого гена к тому времени уже была разработана, она оказалась довольно простой, наличие мутантного гена можно было определить с помощью анализа одной капли крови. Программа генетического обследования на выявление носителей гена серповидноклеточной анемии была проведена среди американцев африканского происхождения и поначалу получила бурное общественное одобрение. Однако вскоре после этого начались неожиданные серьезные осложнения. Выяснилось, что общество не знает, как распорядиться результатами этого широкомасштабного обследования.

- Во-первых, людей, абсолютно  здоровых, но несущих ген серповидноклеточной  анемии, стали считать больными, а у самих этих людей возник  комплекс неполноценности и даже  вины.

- Во-вторых, возникли сложности  с медицинскими страховыми компаниями.

- В-третьих, появились новые  формы сегрегации — отказ в  приеме на работу на основании  геномной диагностики.

В частности, авиакомпании перестали принимать к себе носителей мутантного глобинового гена, поскольку, как они посчитали, существует риск обострения заболевания и распада эритроцитов при снижении давления кислорода на большой высоте [3, c.294].

Естественно, не хотелось бы и в третьем тысячелетии вновь наступать на одни и те же грабли. По этой причине, чтобы в будущем избежать негативного развития событий, различные специалисты уже сейчас интенсивно трудятся над выработкой необходимой законодательной базы. В настоящее время, чтобы уберечь человека от дискриминации, удалось выработать ряд этических и правовых норм, которые должны если не предотвратить полностью, то, по крайней мере, существенно нейтрализовать негативные последствия. Основная из них заключается в том, что информация о генах определенного индивидуума не может быть передана третьим лицам без его ведома. Даже если кто-то захочет использовать ее для исследовательских целей, он прежде должен будет проинформировать об этом конкретного человека и получить его согласие. В частности, Конгресс США уже принял ряд законов, запрещающих возможные злоупотребления в этой области. Конфиденциальность наследственной информации каждого человека считается одним из неотъемлемых прав личности.

Однако в некоторых конкретных обстоятельствах эти на первый взгляд совершенно разумные нормы также могут породить серьезные конфликты интересов. Приведем такой пример. У некого индивидуума выявлено определенное отклонение в генетическом аппарате, которое в скором времени может привести к развитию у него очень серьезного заболевания. Эта информация может быть в буквальном смысле жизненно важной для его близких и родственников, в частности при вступлении такого индивидуума в брак. Должны ли родные и близкие люди открывать друг другу сведения, содержащиеся в своем генетическом паспорте? Здесь сколько «за», столько и «против». К сожалению, до сих пор все эти проблемы пока не решены.

Или другой интересный пример. В 2002 году появилось сообщение об идентификации «гена преступности». 85% процентов мальчиков, у которых один из генов содержал определенную мутацию, оказывались склонными к антиобщественному поведению во взрослой жизни. В этой связи британский Совет по биоэтике пришел к выводу, что судьи должны иметь возможность изучать генетическую структуру обвиняемых перед вынесением приговора, а генетическая предрасположенность человека к антиобщественному поведению должна быть для суда таким же фактором, как психиатрическое освидетельствование. По мнению экспертов Совета, выявление генетической предрасположенности к преступлению даст возможность назначить человеку определенное лечение, вместо того, чтобы отправить его на многие годы в тюремную камеру. Но это мнение не бесспорно. Ясно, что генетика не должна стать поводом для безоговорочного оправдания подсудимых.

Еще более серьезная проблема, возникшая на рубеже двух тысячелетий, которая имеет отношение к искусственным манипуляциям с геномом человека, - клонирование людей. Эта проблема появилась в связи с успешной апробацией процедуры клонирования на различных лабораторных и сельскохозяйственных животных. К началу 2002 года было клонировано большое число мышей, 50 овец, 78 телят, 6 поросят и даже две обезьяны. И вот теперь подходит очередь человека.

Имеются мнения, что придумал метод клонирования еще в 40-х годах советский биолог Георгий Викторович Лопашев. А в 50-е годы американские эмбриологи Брикс и Кинг «переоткрыли» этот метод. В конце 60-х гг. английский биолог Д. Гёрдон опубликовал работу, в которой описал опыты с ядрами, выделенными из клеток кишечного эпителия, почек, кожи и легкого уже взрослых шпорцевых лягушек [3, c.295].

Для полной ясности следует отметить что, уже давно точные генетические копии организмов (клоны) получает на своих шести сотках любой огородник, размножая картошку клубнями или смородину отводками. Подавляющее большинство растений способно размножаться вегетативным способом, и ни у кого этот факт не вызывает удивления - он слишком для нас привычен, чтобы стать поводом для сенсаций. Но вот теперь дошла очередь до человека. Ясно, что сегодня клонирование человека вполне осуществимо с помощью имеющихся технологий и, может быть, оно технически не сложнее, чем клонирование какой-нибудь овцы. Но здесь главенствует этический вопрос.

Да, можно создать человека, который будет выглядеть, как ваш близнец. Однако вероятность того, что у него будет такой же характер и такие же интересы, как и у вас, весьма мала. Клоны никогда не будут полностью идентичны своим прародителям. Даже овца Долли не есть точная копия овцы, клетки которой использовали для ее клонирования, так как она росла и развивалась совсем в другом окружении, в матке другой суррогатной овцы. Любой клонируемый организм не наследует гены митохондриальной ДНК своего «родителя», он будет нести митохондриальной геном того организма, который предоставил для клонирования свою яйцеклетку. Клонированного ребенка, вероятно, можно будет назвать «запоздалым» генетическим близнецом своего «родителя», однако содержащим множество (причем совершенно непредсказуемых) отличий.

Известно, что при клонировании животных часто возникают многочисленные уродцы, организмы, несущие различные патологии. Что же будут делать с такими «дефектными» копиями, которые с неизбежностью появятся на свет, особенно на начальных этапах клонирования человека? Задумываются ли об этом те, кто планирует или уже приступил к этому? Все вышесказанное однозначно указывает на то, что сегодня никто не имеет никакого морального права заниматься клонированием людей.

Однако следует понимать, что прогресс в науке продолжается и ничто и никто не может его остановить. И, видимо, не в столь уж отдаленном будущем мы с вами будем свидетелями рождения первого человеческого клона. (В начале 2003 года уже было объявлено, правда, без всяких научных доказательств, о появлении на свет первой клонированной девочки - Евы). Хочется надеяться лишь, что это реально произойдет только после всестороннего изучения возможных негативных последствий такого эксперимента, а не в результате действий какого-нибудь авантюриста, движимого или славой Герострата, или огромными деньгами. В перспективе можно ожидать, что клонирование поможет отдельным семейным парам, в которых кто-нибудь из родителей страдает тяжелыми генетическими болезнями, а особенно если больны оба родителя. Так, если ген, определяющий какую-либо патологию, содержится в хромосомах отца, то при клонировании в яйцеклетку матери можно пересаживать ядро ее собственной соматической клетки, - и тогда появится ребенок, лишенный опасных отцовских генов, который будет копией матери. Если дефектный ген содержится в хромосомах матери, то в ее яйцеклетку можно пересадить ядро соматической клетки отца - появится здоровый ребенок - копия отца [3, c.296].

Тем не менее, думается, что сегодня на повестке дня стоит не клонирование человека как целого организма (репродуктивное клонирование), а клонирование его отдельных клеток. Последняя процедура получила специальное название - терапевтическое клонирование. Суть этого перспективного направления - вот в чем. У эмбрионов на ранних стадиях развития имеются эмбриональные стволовые клетки. Кроме того, практически во всех органах взрослого организма наряду с хорошо дифференцированными клетками, составляющими основную массу этого органа, в очень незначительном количестве присутствуют специальные стволовые клетки. Стволовые клетки в условиях in vitro под «руководством» экспериментатора могут быть превращены в любые другие типы клеток, имеющихся у взрослого организма. Далее они могут быть перенесены в тот или иной пораженный орган и способствовать восстановлению его функций. Являясь собственными клетками организма (т. е. иммунологически идентичными), искусственно перенесенные клетки не будут отторгаться. Теоретически все это относительно просто, но до реальной широкой практики дело пока не дошло.

Считается, что проблема клонирования, хотя и привлекает к себе большое внимание, в реальности пока не входит даже в сотню наиболее важных проблем человечества. Значительно более актуальна борьба с дефектной наследственностью. Как уже говорилось выше, уже найдены гены, связанные со множеством патологий человека, с помощью современных генно-инженерных методов и генной терапии уже возможно лечение ряда наследственных и приобретенных заболеваний. С точки зрения медицинской, да и просто человеческой этики, нельзя оставить без помощи медицины страдающего, особенно когда для этого имеются соответствующие подходы и средства. Но все эти используемые в настоящее время подходы, средства и методы направлены на соматические клетки нашего тела. Половые (зародышевые) клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) по современным этическим и правовым нормам не могут быть объектом вмешательства, т. к. воздействие на зародышевые клетки в том или ином виде может сказываться на потомстве. Последствия таких вмешательств могут обнаружиться лишь в череде поколений, и есть риск того, что эти последствия окажутся чрезвычайно опасными.

Другая проблема - это использование так называемых стволовых клеток человека. Эти клетки имеются как у эмбрионов на самых начальных этапах развития (их называют эмбриональными стволовыми клетками, о которых упоминалось выше), так и в разных органах уже взрослого организма. В процессе жизни стволовые клетки служат постоянным источником все новых и новых специализированных клеток организма (клеток крови, печени, почек, мозга и др.). На модели лабораторных животных уже показана высокая эффективность использования таких клеток для лечения целого ряда болезней, сходных с заболеваниями человека. Например, ученые вводили здоровые стволовые клетки в мозг мышей с дефектом, передающимся генетическим путем. Стволовые клетки перемещались туда, где нужно было восстановить погибшие клетки, там они развивались, приобретали необходимый вид и успешно работали, исправляя природный дефект.

Сейчас уже активно обсуждаются подходы к генетическим манипуляциям со стволовыми клетками человека, их «лечению» на генетическом уровне и последующему пересаживанию таких искусственно «излеченных» клеток человеку для преодоления ряда тяжелых заболеваний, таких, как болезнь Альцгеймера, инсульт, рассеянный склероз и других врожденных и приобретенных патологий.

Однако неоевгеники справедливо утверждают, что лечение генно-инженерными методами уже родившегося человека с дефектной наследственностью не в состоянии исправить дефектные гены в его половых клетках и, следовательно, спасение таких индивидуумов от судьбы, уготованной им естественным отбором, позволит им передавать дефектные гены своему потомству, что неминуемо будет приводить к прогрессирующему ухудшению человеческого генофонда. По этой причине предлагается осуществлять замену дефектного гена непосредственно в половых клетках или клетках самых ранних человеческих эмбрионов. В этом случае от наследственной болезни будет избавлен не только сам больной пациент, но и все его будущие потомки. Но вот тут-то и возникает главная проблема.

Действительно, для принципиального решения вопроса о наследственной болезни потребуются манипуляции с половыми клетками человека или с эмбрионами ранних стадий развития. Однако такое вмешательство может не пройти бесследно. Вылечивая определенные заболевания, мы можем параллельно создать такие непредсказуемые изменения в геноме, которые потенциально будут в отдаленном будущем иметь более серьезные негативные последствия, чем те, которые несут конкретные генетические дефекты. Одно дело трансгенные мыши и даже трансгенная обезьяна, совсем другое - трансгенный человек. Важно и то, что подобного рода манипуляции проводятся на уровне половых клеток и ранних эмбрионов, когда еще нет индивидуума как такового. А, родившись, трансгенный человек может и предъявить иск его непрошеным «целителям» [3, c.297].