Медицинская генетика и биоэтика

Министерство образования и науки Российской федерации

 

ФГБОУ ВПО «Ивановский государственный университет»

Кафедра общей биологии и физиологии

 

 

 

 

РЕФЕРАТ

 

по дисциплине «БИОЭТИКА»

 

 

Медицинская генетика и биоэтика

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнила:

                             студентка 5 курса, 3 группы

Смирнова М.А.

Преподаватель:

К.б.н., доцент Кормилицына Н.К.

 

 

 

 

 

 

Иваново, 2013

 

Содержание

Ведение…………………………………………………………………………….3

I.Программа «Геном человека» ………………………………...……………..4

1.1.Биоэтические проблемы проекта «Геном человека» ………...…….4

1.2.Этические проблемы прикладных генных технологий………...…19

1.3.Моральные аспекты генной терапии и консультирования…….... 24

1.4.Перспективы и прогнозы искусственных манипуляций с геномом человека…………………….…………………………………………….26

II.Лечение или «улучшение породы» (евгеника)? ……………………...…30

2.1.Формирование концепций евгеники……………………………….30  

2.2.Развитие евгеники…………………………………………………...31

  2.3.Евгеника в России…………………………………………………...32

  2.4.Структура евгеники …………………………………………………35

  2.5.Перспективы евгеники………………………………………………36

Заключение……………………………………………………………………...38

Список литературы………………………………………………………..…..39

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ведение

 

Современная генетика, а особенно генетика человека - одна из наиболее бурно развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения очень быстро находят свои практические приложения, в частности, в области медицины и здравоохранения. Не лишены известных оснований утверждения тех, кто считает, что в будущем биология и медицина будут все больше опираться на фундамент генетики.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды [6]. 

Этот стремительный прогресс медицинской генетики неизбежно сопровождается непрестанным появлением все новых моральных и юридических проблем. Некоторые из них, например, те, что связаны с возможностью получения генетически идентичных копий (клонов) ныне живущих или уже умерших людей, привлекают внимание самых широких слоев общества; другие, быть может, не менее важные и острые, обсуждаются главным образом в среде специалистов.

Разумеется, эти проблемы требуют не только обсуждения, но и принятия чрезвычайно ответственных решений, причем на уровне как общества в целом, так и научного, и медицинского сообществ и даже на уровне отдельной семьи и отдельного индивида.

 

 

 

 

 

1. Программа «Геном человека»

1.1. Биоэтические проблемы проекта «Геном человека»

 

27 июня 2000г. учеными было  заявлено, что расшифровка генома  человека завершена практически  полностью. "Практически" означает, что нерасшифрованной осталась  лишь ничтожно-малая доля генетического  текста. В одно мгновение научно-популярные, научные, да и просто журналы наполнились подобными заголовками «Ученые смогли расшифровать наши гены», «Тайны наследственности разгаданы», «Раскрыт секрет вечной молодости». Но по-настоящему в научном обществе страсти накалились за долго до этого, в то время, когда ученые во всем мире с огромным интересом наблюдали кто же всё-таки победит в борьбе по расшифровке генома человека. В гонке по расшифровке текста ДНК участвовали 2 организации: американская частная компания "Celera Genomics", подразделение корпорации "Applera" (ранее - "PE Biosystems") и международная организация по изучению генома человека (HUGO).

Борьба двух этих организации имеет предысторию.  В 1988 году Дж. Уотсон (лауреат Нобелевской премии, являющийся одним из первооткрывателей спирали ДНК), открыто заявил о возможности абсолютной расшифровки последовательности нуклеотидов в ДНК человека. В том же, 1998 году, подобную проблему поставил А.А. Баев (отечественный академик, выдающийся ученый в области молекулярной биологии). Изначально эта идея была встречена негативно, по тому как решение подобной задачи требовало бы довольно больших финансовых вложений, и могло продлиться довольно длительное время.

Геном человека, или совокупность наследственного материала (всех генов), заключенного в одной клетке человека, составляет примерно 3 млрд. пар оснований. Методики секвенирования (определение последовательности аминокислот или нуклеотидов) и компьютерная обработка данных на то время (1988 года) не давали возможности ставить позитивные прогнозы на скорое выполнение поставленной задачи. Но несмотря на это, ученые со всего мира вскоре начали ее обсуждение всерьез.

В СССР и США с 1989г. была начата работа некоторых научных программ. Правительством Соединенных Штатов был основан проект Human Genome Project (HGP), он был рассчитан примерно на 15 лет. Его основной целью было определение полной структуры человеческого генома (картирование - установление порядка расположения на хромосомах и секвенирование). В нашей стране по программе "Геном человека" был организован Научный совет под руководством А.А. Баева. Для координации исследовательских национальных программ возникла Международная организация по изучению генома человека (HUGO). На тот момент, момент образования организации HUGO в нее входили исследователи из 6 стран (в настоящее время их гораздо больше), все они договорились о работе с различными хромосомами и о совместном определении и последующей публикации полной структуры генома. В начале работы с проектами все его участники договорились о том, чтоб вся получаемая информация была открыта и доступна, не зависимо от государственной принадлежности и от доли участия в проекте.

Обязательным условием для соблюдения данного принципа явилось то, что по завершению определенного объема работы лаборатории было необходимо в обговоренный срок опубликовать текст фрагмента ДНК, который удалось расшифровать в сети Internet. Сейчас есть доступные для всех базы данных, в которых собрана вся информация о структуре генома человека. Но работой по картированию и секвенированию человеческого генома начали активно заниматься коммерческие частные корпорации. Они рассуждали, что после установления генетических маркеров таких заболеваний, как атеросклероз, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера, опухолевые заболевания, есть основания полагать, что медицинская генетика сможет найти определенные решения на пути к их лечению. Именно тут будут необходимы знания о первичной последовательности соответствующих генов для создания генетических конструктов для генной терапии [3, c.43].

Что, если запатентовать текст участка ДНК по аналогии того, как в фармакологии оформляется патент на формулу лекарственного вещества или на любое другое изобретение в технике?  XXI век уже в наши дни именуют веком биотехнологии. Частные компании (одна из крупнейших "Celera Genomics" о которой говорилось выше), включились в борьбу по расшифровке генома человека в надежде выиграв в ней, получать прибыль от фрагментов ДНК человека, которые удалось запатентовать.

В наши дни практически невозможным является нахождение научно-исследовательских организаций, в которых выходу монографии, диссертации, статьи не предшествовала бы работа в области патентования. Как известно, патент - научный результат, приобретаемый чистую форму товара, поэтому встает вопрос: "А возможно ли допущение патентования генов?" Острые дебаты между участниками исследований геномов в очередной раз подтверждают факт изменения парадигмы современной науки. Аргументы частных компаний, которые вложили в исследования по данному проекту миллионы, или даже миллиарды долларов и стремящихся получить прибыль, понятны. И всё-таки, патентование генетической информации имеет ряд принципиальных отличий.

Во-первых, зададим вопрос, может ли человек считать себя автором того, что не является плодом его труда? Ведь живой организм – это творение Бога, либо с позиции ученого - атеиста, творение природы или же плод деятельности какой-либо фирмы? Человек может быть собственником своего изобретения, и мы знаем, что добросовестный труд должен быть вознагражден, но может ли человек быть держателем патента если суть его работы состоит только в описании биологического объекта. В отличии от создателя вектора для генной инженерии, формулы нового лекарства, текст первичной последовательности ДНК человека не был трансформирован исследователем, он был лишь расшифрован. Нужно напомнить, что в науке есть область, которая именуется “бионика” -  прикладное знание, изучающее устройство биологических объектов и возможности применения установленных закономерностей в технике. Одним из самых простых примеров применения “позаимствованного” у матушки-природы может быть застежка - “липучка”, она копирует перо птицы с его системой бородок и бородочек. Один из самых сложных примеров – нейрокомпьютер, в его работе применены принципы функционирования нейронных сетей. В обоих вышеуказанных примерах патентуется не птичье перо и не нейронные структуры, а изобретение, результат творческой работы человеческого ума. Вторым аргументом, которым оперируют противники патентования генов является положение, что “коммерциализация проекта «геном человека» несет опасность основополагающей научной ценности – принципу объективности научного знания” [4].

Данный тезис не нуждается в расшифровке, хотя бы потому, что объективно наличие финансового фактора, связанного с патентованием генов, сможет сильно затормозить дальнейшее практическое применение результатов проекта по картированию генома. На сегодняшний момент большинство специалистов придерживается консервативной позиции по отношению к процедуре патентования генов. “Что создано природой и Богом, не может патентоваться человеком” – считают они. [1].

(Этика + Генетика = ГенЭтика)

Успехи, достигнутые в результате успешного осуществления проекта «Генома человека», породили не одни только радужные ожидания, но одновременно и обоснованную большую тревогу как ученых, так и широкой международной общественности. Об этом сейчас много пишут в газетах и солидных научных журналах, проводят дискуссии на радио и телевидении. Какие же высказываются опасения, почему звучат сомнения в важности достижений генетиков в изучении генома человека, какие этические соображения высказываются против искусственных манипуляций с геномом человека? Что же такое «игры с ДНК человека» - путь к «эликсиру жизни» или все же «подарок дьявола» и «мина замедленного действия»?

Сначала несколько слов о биоэтике вообще. Сегодня биоэтику определяют, как «свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотношения государства с обществом, семьей и личностью, а также взаимоотношения медицинского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством». Сохраняет свою актуальность тезис Гиппократа «не вреди», означающий, что этично применять к какому-либо лицу только те воздействия, которые не принесут вреда ему и его потомкам.

По-видимому, впервые по-крупному человечество столкнулось с этической проблемой в науке при создании атомной бомбы. Этот пример, наверное, еще долго будет приводиться как иллюстрация разных возможностей использования одного и того же научного достижения. Организаторы проекта «Геном человека» учли это обстоятельство с самого начала. По их инициативе было развернуто широкое изучение социально-этических проблем, которые могут возникнуть в связи с проникновением научной мысли в сокровеннейшую тайну человека - его генетический аппарат. Биоэтика была подключена ко всем вопросам, которые могли возникнуть в связи с полным секвенированием генома человека. И, что существенно, на это в проекте «Геном человека» были сразу выделены значительные средства.

Еще в 1883 году вездесущим англичанином (антропологом, психологом и основоположником биометрии) Ф. Гальтоном был предложен новый термин «евгеника», которому было дано следующее определение: «Изучение подлежащих общественному контролю влияний, могущих улучшить или ухудшить как физические, так и умственные качества грядущих поколений».  Но непредвиденные последствия таких соблазнов тогда пугали многих.

Но теперь ясно, что евгеника в свое время стала одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части - медицинской генетики. Поставленные евгеникой цели - освободить геном человека от вредных наследственных мутаций и обогатить его ценными для физического и умственного развития генами — остаются актуальными и сегодня. Однако для этого только теперь наступило время. Сейчас можно провести параллель между ранними евгеническими соблазнами и реальными возможностями манипулировать с генетическим аппаратом человека, появившимися в самом конце предыдущего века.

Между тем до сих пор решение этических проблем, связанных с геномными исследованиями, порой напоминает прогулку по острию ножа. Дело в том, что еще до недавнего времени слова «геном», «гены», «ДНК» вызывали ассоциации лишь с фундаментальными исследованиями заумных «очкариков», ученых-генетиков. Мало кто мог подумать, что все это станет для нас серьезнейшей проблемой, которая будет обсуждаться на уровне президентов и парламентов. Но теперь поняли, что так же, как в свое время при изучении атома, исследования генома человека могут принести как колоссальную пользу, так и огромный вред для человечества. Стало абсолютно очевидным, что молекулярная генетика способна спасти людей от сотен ранее неизлечимых болезней, имеющих наследственную и приобретенную природу. В то же время теперь возникла серьезная проблема - необходимость учитывать предотвращение даже малейшей возможности того, чтобы искусственное вмешательство в геном человека не привело человечество к генетическим «хиросимам» и «чернобылям».