Генетика

Генетика по праву может считаться одной  из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек  пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих  в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.  

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии  позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.  

Первый действительно  научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским  монахом Грегором Менделем, который  в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель  показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.  

Если век 19-й  по праву вошел в историю мировой  цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось  жить, по всей вероятности, уготовано  место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики. 

Представители любого биологического вида воспроизводят  подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков  называется наследственностью. Однако родственные особи в большей  или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика – наука о закономерности наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость – это свойство дочерних организмов приобретать новые признаки, отсутствующие у родителей. 

Генетика как  наука решает следующие основные задачи:  

1. изучает способы  хранения генетической информации  у разных организмов и ее  материальные носители; 

2. анализирует  способы передачи наследственной  информации от одного поколения к другому; 

3. выявляет механизмы  и закономерности реализации  генетической информации в процессе  индивидуального развития и влияние  на них условий внешней среды  обитания; 

4. изучает закономерности  и механизмы изменчивости и  ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе; 

5. изыскивает  способы исправления поврежденной  генетической информации. 

Для решения  этих задач используются разные методы исследования: 

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным альтернативным признакам; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности. 

Цитогенетический  метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации. 

Генеалогический метод предполагает изучение родословных  животных и человека и позволяет  устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признака в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций. 

Близнецовый метод  основан на изучении проявления у  однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков. 

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов. 

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.  
 

Открытие Г. Менделем законов наследования. 
 

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит  чешскому ботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности. 

Первое его  внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендель  избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох - строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым признакам.  

Мендель получил  от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта. 

Мендель начал  с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ и Нодэном. Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний. 

Для дальнейшего  анализа природы наследственности, Мендель изучил ещё несколько  поколении гибридов, скрещиваемых между  собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:  

1. Явление неравнозначности  наследственных признаков. 

2. Явление расщепления  признаков гибридных организмов  в результате их последующих  скрещиваний. Были установлены  количественные закономерности расщепления.  

3. Обнаружение  не только количественных закономерностей  расщепления по внешним, морфологическим  признакам, но и определение  соотношения доминантных и рецессивных  задатков среди форм, с виду  не отличных от доминантных,  но являющимися смешанными по своей природе. 

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными  задатками и определяемыми ими  признаками организма. За счет перекомбинации задатков ( впоследствии эти задатки  В. Иоганнсен назвал генами.), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона Менделя - закона чистоты гамет. 

Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, определили развитие науки более чем на четверть века. 
 

Основные понятия  генетики: 

При изучении закономерностей  наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными  признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность у горошин. 

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в  одинаковых локусах гомологичных хромосом. 

Локус – место  локализации гена в хромосоме. 

Альтернативный  признак и соответствующий ему  ген, проявляющийся у гибридов первого  поколения, называется доминантным, а  не проявляющийся – рецессивным, т. е.: 

Доминантность – это способность подавлять  одним аллелем действие другого  в гетерозиготном состоянии. 

Аллель –  форма существования (проявления) гена. 

Если в обеих  гомологичных хромосомах находятся  одинаковые аллельные гены, такой  организм называется гомозиготным, так  как он образует один тип гамет  и не дает расщепление при скрещивании  с себе подобным.  

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой  организм называется гетерозиготным по данному признаку.  

Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с  другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному. 

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена: 

а) ген как  единица рекомбинации. 

На основании  своих работ по построению хромосомных  карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма; 

б) ген как  единица мутирования. 

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают  вследствие случайных спонтанных изменений  в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. 

в) ген как  единица функции. 

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта. 
 

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. 

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого. 

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов  для данного вида. 

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции. 

Генетическая  символика 

Аллельные гены принято обозначать одинаковыми  буквами латинского алфавита: доминантный  – заглавной буквой (А), а рецессивный  – строчной (а). 

Гомозигота обозначается двумя одинаковыми буквами: если доминантная гомозигота,то (АА), если рецессивная – (аа). 

Гетерозигота  обозначается: (Аа). 

Родители: Р. 

Гаметы: G. 

Потомки: F1; F2. 

Моногибридное скрещивание  

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал  растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от верхушечных цветков- растения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).