Генетика

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов.

Наследственность – свойство живых организмов передавать информацию о своих признаках последующим организмам.

Изменчивость – изменение наследственных задатков или изменение их проявления в процессе развития организма.

Наследование – процесс передачи наследственных задатков из поколения в поколение.

Объектом генетики служат живые организмы.

Предметы генетики: различные признаки живых организмов.

Задачи:

- изучение  материальных основ наследования

- исследование  организации генетического потока  информации в клетке

- генетическая  детерминация признаков

- взаимодействие  между генами в процессе формирования  признака

- изучение закономерностей и механизмов изменчивости. Её роль вы эволюционном процессе.

- исследование  влияния факторов внешней среды  на наследственность.

 

Методы  генетики:

1. гибридологический.

Подбор  для скрещивания организмов, которые  обладают признаками интересующими  исследователей.

2. генеалогический

составляются  генеалогические схемы для группы родственных организмов. По ним оценивается характер детерминации того или иного признака.

3. эволюционно – статистический

определение частот генов и генотипов. Оценивается  генетическая структура популяции.

4. цитогенетический

выявление геномной и хромосомной мутаций

5. биохимический

оценка  характера наследования признаков. Выявление генных мутаций

6. близнецовый

оценивается соотносительная роль наследственных и средовых факторов в формировании организма.

7. молекулярно-генетический

процессы связанные с организацией пота информации в клетке. Осуществляется расшифровка нуклеотидной последовательности, функциональное значение гена.

8. генетико-математический.

 

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определённых условиях среды.

Аллельные гены – гены расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака.

Неаллельные гены – гены расположенные в разных локусах хромосом и контролирующие развитие разных признаков.

Гомозиготный организм – имеет 2 одинаковых аллельных гена и продуцирует 1 тип гамет.

Гетерозиготный- это организм который имеет 2 разных аллельных гена и продуцирует 2 типа гамет.

Гемизиготный – это организм у которого в диплоидном наборе присутствует лишь 1 ген из аллельной пары и этот ген всегда проявляется у гемизигот.

Моногибридное скрещивание – с учётом одной пары альтернативных признаков.

 

Первый  закон

Правило единообразия гибридов 1 поколения

При скрещивание  гомозиготных организмов, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков  все гибриды единообразны как  по генотипу, так и по фенотипу.

 

Второй  закон. Расщепления.

При скрещивание  гибридов первого поколения между  собой в потомстве наблюдается расщепление

По  генотипу: 3:1

По  фенотипу: 1:2:1

 

Третий  закон. Независимого наследования.

При дигибридном  скрещивание (скрещивание организмов с учётом 2-х пар альтернативных признаков) наследование по каждой паре альтернативных признаков идёт не зависимо от других признаков.

 

ХРОМОСОМНА  ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

 

1902-1907 Г. Бовери, проведя серию экспериментов над яйцами морских ежей, показал что для нормального протекания дробления требуется наличие всех хромосом присущих данному виду.

1901-1902г.  Мак-Клан, хромосомы которые наблюдались  у половины спермиев явились  определителем пола.

Подтверждено- Бильсоном и Стивенсом, обнаружили различие в числе хромосом у самок  и самцов насекомых.

1902г. Сеттон, было отмечено сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей Менделеевских наследственных задатков.

- у  организмов количество признаков  и наследственных задатков значительно  превосходит число хромосом.

- в  каждой хромосоме должно находиться  множество разных наследственных задатков, которые должны наследоваться совместно.

1902-1903г. Сеттон и Бовери, материальным носителем наследственных задатков являются хромосомы.

- наследственные  задатки расположенные в 1 хромосоме  наследуются совместно. 

1911-1914г. была разработана теория линейного расположения генов в хромосоме.

Наследование  сцепленное с полом.   Наследственные задатки цвета глаз находятся в половых хромосомах при этом ген детерминирующий цвет глаз находиться в Х хромосоме. Наследование этих признаков не подчиняется законам Менделя. 

Признаки  контролируемые полом.

Детерминировано генами в аутосомах отдельных  полов,  но степень проявления разная у мужских и у женских особей. Проявление данных признаков обусловлено половыми гормонами. (облысение, чаще проявляется у мужчин)

Признаки  ограниченные полом.

Развитие  этих признаков детерминировано  генами, которые расположены в  аутосомах обоих полов. Проявл. Только у особей 1 пола (гены удойности молока проявляются только у коров)

Сцепление генов может быть полным и неполным. При полном сцеплении гены в 1 хромосоме всегда наследуются совместно. Пари неполном сцеплении гены локализованные в 1 хромосоме не всегда наследуются совместно.

Основные  положения хромосомной теории.

1. гены локализуются в хромосоме в линейчатой последовательности. Каждый ген занимает определённое место.
2. гены в 1 хромосоме наследуются совместно образуя группу сцепления. Число групп=числу пар гомогенных хромосом.
3. сила сцепления генов в хромосоме зависит от расстояния между ними. Чем ближе расположены гены друг к другу, тем выше сила их сцепления.
4. сцепление генов может нарушаться процессом крассинговера, в результате которого образуются рекомбинантные хромосомы. Чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина крассинговера. 
5. сцепление генов и их рекомбинация в результате крассинговера, это закономерные биологические явления в которых выражается единство наследственности и изменчивости, как свойство живого.

Этапы генетического картирования.

1. принадлежность гена к той или иной группе сцепления.
2. на основе учёта образования в потомстве крассоверных и некрассоверных особей определяют расстояние между различными генами.

 

Генотип как целостная система.

 

1. ген дискретен.
2. ген действует градуально.
3. каждый ген специфичен в своём действии.
4. ген может опоследованно воздействовать на воздействие нескольких признаков в организме.
5. множественное действие генов. Гены могут однозначно действовать на развитие одного и того же признака.
6. ген вступает во взаимодействии с другими генами, они взаимодействуют через белки.
7. их проявление зависит от факторов внешней среды.

 

Пенентрантность гена определяется через отношение  числа особей у которых ген  имеет фенотипическое проявление к  общему числу особей в популяции  у которых имеется данный ген  и выражается в %.

 

Экспрессивность – степень выраженности исследуемого признака. В основе могут лежать как генетические причины, так и влияние внешне-средовых факторов.

 

Типы  взаимодействия аллельных генов.

1. полное  доминирование.

Тип взаимодействия аллельных генов между собой, 1 аллель из пары полностью подавляет действие другого.

2. неполное  доминирование.

Доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля.

3. сверх доминирование.

Эффект  гена в гемизиготном состояние превышает  эффект гена в гомозиготном состояние.

4. коддоминирование.

Два разных аллеля гена находятся в генотипе обуславливая образование данного  признака.

 

Тип взаимодействия не аллельных генов.

1. комплиментарность.

Два неаллельных  гена находятся оба в генотипе и дополняют друг друга. Следствие, формирование нового признака отсутствующего у родительской формы.  Может быть доминантным или рецессивным.

2. эпистаз.

Тип взаимодействия неаллельных генов между собой, ген 1 аллельной пары подавляет действие неаллельного ему гена из другой пары.

Доминантный эпистаз: 12:3:1 или 13:3

Рецессивный: 9:3:4

3. полимерия.

Несколько неаллельных генов влияют на формирование одного признака.

 

ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

- фундаментальное  свойство живых организмов, заключается  в изменении наследственных задатков  или в изменении их проявления в процессе формирования.

Наследственная  изменчивость – такие изменения признаков формирование которых определяется генотипом и сохраняется в ряду поколений.

Норма реакции – диапазон возможных изменений признака  под действием внешне-средовых факторов при данном неизменном генотипе.

Признаки  с широкой нормой реакции ( пластичные) и с узкой нормой реакции (непластичные).

Комбинативная изменчивость – обусловлена комбинаторикой генов. Сами гены не меняются, а меняется их сочетание в генотипе и характер взаимодействия между ними.

Мутационная изменчивость – явление скачкообразного изменения наследственного задатка.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций. (спонтанный и индуцированный)

Факторы мутагены – биологические (ряд вирусов, бактериофагов), физические (радиация), химические (пестициды).

По  уровню возникновения: геномные, хромосомные, генные.

 

ГЕНЕТИКА  ЧЕЛОВЕКА, КАК НАУКА.

Наука изучающая роль наследственности и  изменчивости в формировании нормальных признаков человека.

Объект: человек

Предмет: нормальные признаки человека

Задачи:

1. изучение закономерностей генетической детерминации различных признаков человека.
2. изучение материальных структур т.е. генов
3. исследование организации потока информации в клетке человека.
4. анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признака.
5. изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека.

 

Человек имеет определённые особенности, что создаёт трудности  в исследовании.

1. био-социальная природа человека.
2. невозможность использовать гибридологический метод, т.е. метод скрещивания.
3. невозможность постановки прямых экспериментов.
4. позднее наступление половой зрелости, следовательно большая продолжительность жизни одного поколения.
5. малое число потомков в каждой семье.
6. большое число хромосом.
7. невозможность обеспечения одинаковых условий для развития потомков от разных браков.

 

Интенсивное развитие генетики человека.

1815г. книга Адамса  – «Философский трактат о наследственных  свойствах человеческой расы»

1866г.  Флоринский – «Усовершенствование и развитие человеческого рода»

конец 19 века – Гальтон – первым поставил вопрос о наследственности человека, как предмете изучения.

- для  развития психических особенностей  имеют место наследственные факторы. 

- применение  генеалогического метода для изучения качественных и количественных признаков.

- близнецовый  метод.

- существенный  вклад в разработку статистических  методов.

1932-1937г. Медико-биологический институт:

- создан  центр близнецовых исследований.