Наследственные заболевания

Тема работы в настоящее время является актуальной. В последние годы в связи с бурным развитием медицинской генетики меняются традиционно сложившиеся в прошлом веке представления об этиологии и патогенезе многих заболеваний. Значительно возрос вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности как взрослого, так и детского населения. При относительной редкости отдельных нозологических форм наследственных болезней их общая частота в популяции человека достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии.
По данным ВОЗ 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию, в которой моногенные формы составляют 3-5%. Моногенная наследственная патология характеризуется большим разнообразием клинических и генетических форм. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет. К настоящему времени согласно международной классификации В. МакКьюсика выделено 17905 описаний различных фенотипов и болезней, из которых 16792 с аутосомным типом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), 994 – с X-сцепленным, 56 – с Y-сцепленным и 63 – с митохондриальным. Из такого разнообразия описаний примерно 5000-6000 относятся к наследственным болезням и синдромам

1. Понятие и история изучения наследственных заболеваний
1.1. Понятие наследственных заболеваний
1.2. История изучения наследственных заболеваний
1.3. Классификация наследственных заболеваний
2. Особенности влияния наследственных заболеваний в формировании здорового поколения
2.1. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата
2.2. Профилактика наследственных заболеваний
2.3. Наследственность и влияние на человека факторов среды
2.4. Медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска
2.5. Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека