^{“ПСИХОЛОГ КЕҢЕСТЕРІ”}

Бала  туралы ойлаған кезде барлығымыздың арманымыз дені сау бала, бақытты ұлымыз немесе қызымыз болса дейміз. Кей кездері бұл арманымыздан ештеңе де қалмай қалады, себебі бала дүниеге ауру болып келеді, бірақ та өзіңінің туған балаңды (ғылыми тілмен айтқанда биологиялық балаң) басқа балалардан кем көрмейсің, өз балаңды қандай болса да, жақсы көресің. Әрине, балаң ауру болып туса, ерекше күтім қажет болады, материалдық шығын, физикалық және моральді жүктеме де артады. Баладан қалай әкесі немесе шешесінің көптеген себептерімен бас тартса (әлеуметтік-тұрмыстық, қаражат, жас мөлшерлері), солай бала себептерімен де бас тартады (сырқаттың ауырлығы, емнің мүмкіндігі мен болашағы және т.б.). Асыранды балалар жас мөлшеріне байланысты емес: жаңа туған нәресте, емшектегі бала, ересектеу бала, ауру немесе сау болуы мүмкін.

Ерлі-зайыптылар әртүрлі жағдайларға байланысты отбасына баланы балалар үйінен немесе әйелдер босанатын үйден алады. Кейде бұндай адамгершілік батырлыққа жалғыз басты әйелдер де барады. Балалар үйінен асырап алушы ата-аналар саналы түрде мүгедек балаларды, Даун ауруымен немесе балалардың церебралдық сал болуы және басқа да аурулармен ауыратын балаларды асырап алатын кездер де болып тұрады.

Бұл ақпарат қазіргі және болашақ  асырап алушы ата-аналарға балаларда туа салысымен пайда болатын және сол кездің өзінде аурудың клиникасы бойынша диагноз қойылатын немесе бірнеше жылдан кейін пайда болатын осы ауруға қатысты алғашқы симптомдардың пайда болған уақытына байланысты диагноз қойылатын кеңінен тараған тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық-генетикалық ерекшеліктерін ашып беру үшін беріледі. Балалардың кейбір ауруларын клиникалық симптомдары пайда болғанға дейін зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер арқылы анықтауға болады.

Баланың популяциалық немесе жалпы статикалық тәуекелділік деп аталатын туа біткен немесе тұқым қуалайтын ауруының болуы 3-5% тең, бұл әрбір аяғы ауыр әйелде болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда іштегі балада қандай дерт бар екенін болжап, диагнозын қоюға болады. Кейбір туа біткен кемістіктер мен дерттер зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық әдістемелер, анықтап айтқанда – пренатальді (босанғанға дейінгі) диагностика әдістемелер кешені арқылы анықталады.

Асырап алуға ұсынылған балалардың барлығын медициналық мамандар, соның ішінде генетик мамандар тексеру керек. Тексеру барысында бала және оның әке-шешесі жөнінде қолда бар деректердің барлығы ескерілуі қажет.

Адам  ағзасының әрбір жасушасының ядросында барлық тұқым қуалаушылық ақпараты бар 46 хромосома, яғни 23 жұп бар. 23 хромосоманы бала аналық жасушамен бірге анасынан алады және 23 хромосоманы шәуhеттермен бірге әкесінен алады. Осы екі жыныстық жасуша қосылған кезде пайда болған нәтижені айнаға қарасаң және айналаңа қарасаң көресің. Хромосомаларды зерттейтін маман – цитогенетик. Бұл мақсатта арнайы өңделетін лимфоцит деп аталатын қан жасушасын қолданады. Маманның жұп-жұбымен және реттік нөмірі бойынша тарататын хромосомалар жиынтығы – бірінші жұп және т.с.с., кариотип деп аталады. Адамның жынысы хромосомалардың соңғы жұбына байланысты. Қыздарда бұл XX хромосомалар, оның біреуі анасынан алынған, ал біреуі әкесінен алынған. Ұлдарда ХУ жыныстық хромосомалар. Оның біріншісі анасынан, ал екіншісі әкесінен алынған. Шәуhеттердің жартысында X хромосомалары, екінші жартысында У хромосомалары.

Хромосомалар жиынтығының өзгеруі білгілі бір аурулар тобының себебі болып табылады. Соның ішінде ең жиі кездесетін ауру – Даун ауруы (700 жаңа туған нәрестеден бір нәресте). Осындай дертке шалдыққан нәрестенің диагнозын бала туғаннан кейін 5-7 күн ішінде дәрігер-неонатолог қойып, бала кариотипін зерттеу арқылы растау керек. Даун ауруына шалдыққандардың кариотипінде 47 хромосома болады, үшінші хромосома 21-нші жұпта болады. Қыздар да, ұлдар да осындай хромосома дертімен бірдей ауырады.

Шерешевский-Тернер ауруымен тек қана қыздар ауырады. Бұл аурудың бірінші белгілері 10-12 жаста байқалады: қыздардың бойлары кішкентай болады, шашы төмен желкесіне дейін өседі, 13-14 жасқа келсе де етеккірі келмеген. Ақыл-ойының жетілуінде аздаған ауытқулар байқалады. Шерешевский-Тернер ауруымен ауырған ересек адамдарда аурудың ең негізгі әйгіленісі болып бедеулік саналады. Бұндай дертке шалдыққандардың кариотипін 45 хромосома құрайды. Бір Х-хромосома жоқ. Бұл аурумен 3000 қыздың ішінде 1 қыз, бойы 130-145 см болатын 1000 қыздың ішінде 73 қыз ауырады.

Клейнфелтер ауруы тек қана ұл балаларда кездеседі, бұл дерттің диагнозы жиі 16-18 жаста қойылады. Бұл дертке шалдыққан ұлдардың бойы биік (190 см и выше) болады, ақыл-ойының жетілуінде аздаған ауытқулар байқалады, кеудесін орап алатындай қолдары бойына сәйкес емес өте ұзын болатыны байқалады. Кариотипін зерттеген кезінде 47 хромосома болады – 47, ХХУ. Клейнфелтер ауруымен ауырған ересек адамдарда аурудың ең негізгі әйгіленісі болып ұрықсыздығы саналады. Аурудың тарауы 1:18000 тең, 95 ұлдың 1-нің ақыл-ойы дұрыс жетілмеген, 9 еркектің 1-уі ұрықсыз.

Жоғарыда  біз өте жиі кездесетін хромосома ауруларын сипаттадық. Тұқым қуалайтын аурулардың 5000-нан астамы адам жасушасы ядросының 30000 генінің біреуінде өзгерулер, тектің өзгеруі болатын моногенді ауруларға жатады.

Белгілі бір гендердің жұмысы осы генге сәйкес келетін нәруыз немесе жасушалардың, органдардың және жүйелердің жұмысына жауапты нәруыздардың түзілуіне (қалыптасуына) мүмкіндік жасайды. Геннің бұзылуы (тектің өзгеруі) нәруыздың түзілуінің бұзылуына, содан кейін жасушалардың, органдардың және жүйелердің физиологиялық жұмысының бұзылуына әкеп соқтырады.

2-3 айға  дейінгі барлық балаларда фенилкетонурия немесе пировиноградты жарыместіктің бар-жоғын білу үшін зәр алып арнайы биохимиялық тексеру жүргізу қажет. Бұл тұқым қуалайтын ауру болған кезде ауру бала әке-шешесінің дені сау, бірақ та олардың әрқайсысы бірдей ауру генді (басыңқы ген) таратқыш болып табылады да, ауру баланың тууы – 25 % тең.

Бұндай жағдайлар туыс адамдар үйленген кезде жиі болып тұрады. Фенилкетонурия – тұқым қуалайтын аурулардың бірі. Бұл аурудың нәрестелер арасында кездесу жиілігі 1:10000. Фенилкетонурия ауруы дегеніміз – адам ағзасы фенилаланин амин қышқылын сіңіре алмауы және оның уытты концентрациясы ми және басқа да органдар мен жүйелердің функционалдық қызметіне теріс ықпал етуі.

Психикалық  және қимылдық дамудың артта қалуы, эпилепсиялық сияқты ұстамалар, диспепсиялық әйгіленістер (асқазан-ішек жолдары жұмысының бұзылуы) және дермиттер (терінің қабынуы) – осы аурудың негізгі клиникалық белгілері.

Емінің  ең бастысы арнайы емдәм және фенилаланин амин қышқылынан ажыратылған амин қышқылды қоспаларды ішу.

1-1,5 жастағы балаларда ауыр тұқым қуалайтын ауру – муковисцидозды анықтау үшін диагностика жүргізеді. Бұл дертке шалдыққанда дем алу жүйесі және асқазан-ішек жолдары зақымданады. Ауру балада диспепсиялық әйгіленістермен (біресе іш өтіп, біресе іш қату, жүрек айну және т.с.с.) бірге өкпе мен бронхтың созылмалы қабынуының белгілері пайда бола бастайды. Бұл аурудың жиілігі 1:2500 тең. Емдеу үшін ұйқы безінің, асқазан мен ішектің функционалдық қызметін жақсартатын ферментті топтың препараттарын қолданады, сонымен бірге қабынуға қарсы әрекет ететін дәрілерді тағайындайды.

Бір жастан асқан балалар арасында кең тараған және жиі кездесетін аурулардың бірі гемофилия ауруы. Бұл дертке көбінесе ұл балалар шалдығады. Осы ауруға шалдыққан балалардың аналары тек өзгеруін тасымалдағыш болып саналады. Кей кездері баланың медициналық картасында шешесі және туыстары жөнінде ештеңе жазылмайды. Гемофилиеге шалдыққанда пайда болатын қанның ұюуы буындардың қатты зақымданыуына (буынның қанап қабынуы) және ағзаның басқа да зақымдануына әкеп соқтырады, кез келген жерін кесіп алса, көпке дейін қан тоқтамай қояды да, адам өміріне қауіп түсіреді.

4-5 жастағы  ұл балаларда Дюшенн миодистрофия ауруының клиникалық белгілері пайда бола бастайды. Гемофилия ауруындағы сияқты осы ауруға шалдыққан балалардың аналары тек өзгеруін тасымалдағыш болып саналады, яғни «кондуктор» немесе беруші. Қаңқа-жолақ бұлшық еттері, басқаша айтқанда, алғашында балтырдың бұлшық еттері, уақыт өткеннен кейін дененің басқа да бұлшық еттері, жиырылмайтын дәнекер тінге айналады. Ауру бала толық қимылсыз қалады да, өмірі жиі екінші он жылдықта үзіледі. Қазіргі уақытқа дейін әлемнің көптеген зертханаларында, соның ішінде біздің де зертхана бар, осы ауруға қарсы текті инженерия әдістерін қолдану бойынша зерттеулер жүргізіліп жатқанмен, Дюшенн миодистрофия ауруының емі табылмаған. Жүргізіліп жатқан ғылыми тәжірибенің осы дертке шалдыққандардың болашағына оптимизммен қарайтындай оң нәтижесі алынды.

Молекулярлы диагностикалық әдістеме арқылы клиникалық белгілері пайда болғанға дейін айқындалатын кең тараған тұқым қуалайтын ауруларды көрсеттік. Бала денсаулығының қазіргі уақыттағы жағдайы және болашақта жиі кездесетін тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу мүмкіндігін сипаттайтын кариотип және молекулярлы-текті зерттеулер деректері көрсетілетін кариотипті зерттеумен, сонымен бірге балада кең тараған тек өзгеруі бар-жоғын мекемелер тексеру керек деп санаймыз. Әрине, бұндай зерттеулер балаға да, баланы өз отбасына алғысы келетіндерге де көптеген ауқымды проблемаларды шешуге ықпал ететіні сөзсіз.