Клиника интелектуальных нарушений

При олигофрении, характеризующейся неуравновешенностью нервных процессов с преобладанием возбуждения или торможения, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в измене­ниях поведения и снижении работоспособности.

У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Они дополнительно имеют локаль­ные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппара­та. Особенно неблагоприятно сказываются на развитии умственно отсталого ребенка нарушения речи.

При олигофрении с психопатоподобньш поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных ком­понентов, снижение критичности относительно себя и окружаю­щих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к не­оправданным аффектам.

При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью на­рушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с из­менениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Дети не способны к психическому напряжению, целенаправлен­ности, активности, слабо учитывают ситуацию.

Классификация по Сухаревой Г.А.

В отечественной психиатрии выделяют 3 группы этиологичес­ких (указывающих причину) факторов умственной отсталости (по Г.Е.Сухаревой, 1956).

Первая группа — неполноценность генеративных клеток роди­телей, наследственные заболевания родителей, патология эмбрио­генеза.

Вторая группа — патология внутриутробного развития (воздей­ствия инфекций, интоксикаций, травм).

Третья группа — родовая травма и постнатальные поражения центральной нервной системы.

   Для установления правильного диагноза необходимо учитывать соотношение трех групп симптомов: дизонтогенетических синдро­мов (связанных с дисфункцией созревания ЦНС), энцефалопатических синдромов (связанных с повреждением ЦНС) той или иной локализации, включая и минимальные дисфункции, и синдро­мов, отражающих вторичные защитные механизмы организма.

Выделяются 3 диагностических критерия умственной отсталос­ти: клинический (наличие органического поражения головного моз­га); психологический (стойкое нарушение познавательной деятель­ности); педагогический (низкая обучаемость).

  При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознатель­ность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т. е. его плохая восприимчивость к новому.

Эти первичные нарушения оказывают влияние на развитие ум­ственно отсталого ребенка с первых дней жизни. У многих детей задерживаются сроки развития статики и локомоций, причем ча­сто задержка бывает весьма существенной, захватывающей не толь­ко весь первый, но и второй год жизни. Наблюдается отсутствие интереса к окружающему и реакций на внешние раздражители, общая патологическая инертность (что не исключает крикливос­ти, беспокойства и т. п.). У детей не возникает эмоционального общения со взрослыми, отсутствует, как правило, «комплекс ожив­ления». В дальнейшем у них не возникает интереса ни к игруш­кам, подвешенным над кроваткой, ни к действиям с игрушка­ми, находящимися в руках взрослого. Не происходит своевремен­ного перехода к общению на основе совместных действий взрос­лого и ребенка с предметами, не возникает новой формы обще­ния — жестового общения. Дети на первом году жизни не диффе­ренцируют своих и чужих взрослых. Не развиваются действия с предметами, отсутствует хватание, что сказывается на развитии восприятия, тесно связанного в этот период с хватанием. Произ­водя это действие, ребенок познает направление от своего тела к предмету, расстояние между собой и предметом, свойства пред­метов — величину, массу, форму. С отсутствием хватания связано также то, что у детей не формируется зрительно-двигательная координация.

  Таким образом, развитие восприятия на первом году жизни у умственно отсталых детей чрезвычайно задерживается. Эта задерж­ка не является первичным нарушением, она возникает как его следствие, однако настолько существенное, что отрицательно сказывается на последующем развитии всех психических процессов. В начале дошкольного периода происходят некоторые сдвиги в овладении неспецифическими манипуляциями, которые прояв­ляются, например, в том, что ребенок тянет игрушку в рот, но он не пытается ее рассматривать, не выполняет с ней практических действий (не стучит ею по ладошке и др.).

  Предметные действия и предметная деятельность спонтанно в должной мере у умственно отсталого ребенка не формируются, интерес к предметному миру остается весьма низким, кратковре­менным. Ориентировка типа «Что это?» у детей долго не возникает. Без целенаправленного коррекционного воздействия дети 3—4 лет не овладевают ни специфическими видами детской деятельности, ни социальными формами поведения.

   Восприятие, мышление и речь у детей этой категории оказыва­ются при спонтанном развитии на очень низком уровне.

Литература:

1.       http://etelien.ru/Collection/42/42_00045.htm

2.       «Основы специальной психологии»  под ред. Л.В.Кузнецовой

  М.: Академия, 2002г.

Министерство  Образования и Наук РФ

Московский Государственный Гуманитарный Университет им.М.А.Шолохова

Дефектологический факультет

Клиника интеллектуальных нарушений

  Олигофрении, обусловленные хромосомными аномалиями

Работу выполнила:

студентка III  ЛОГО ССО

заочное отделение

Гуськова Наталья

Проверил:

Демикова Н.С.

Москва, 2011г.

Генетические формы умственной отсталости хромосомные формы

Ориентация специалистов в различных клинических проявлениях хромосомных синдромов, сочетающихся с олигофренией, является важной для дальнейшего целенаправленного генетического обследования ребенка, определения прогноза его дальнейшего развития и профиля специального дошкольного и школьного учреждения, а также медико-генетического консультирования семьи с целью профилактики повторных рождений больных детей в семье.

Частота хромосомных форм олигофрении составляет около 15,7% всех ее случаев. Наиболее часто хромосомные формы олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом (т. е. любой из 22 пар неполовых хромосом), встречаются у детей с глубоким интеллектуальным дефектом. Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе при болезни Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Выделяют три цитогенетических варианта болезни Дауна.

Основными причинами хромосомных нарушений считаются: ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействия химических веществ, в том числе и некоторых медикаментозных препаратов, применяемых за один-два года до зачатия, а также общее загрязнение окружающей среды. Для некоторых хромосомных заболеваний, включая болезнь Дауна, имеет значение и возраст родителей, особенно матери. При хромосомных формах олигофрении недоразвитие интеллекта сочетается с характерными для каждого синдрома аномалиями в строении лица и черепа, общей диспластичностью телосложения, часто с костными аномалиями, дефектами развития пальцев кистей и стоп, пороками развития внутренних органов и другими нарушениями.

Особенно хорошо известны внешние признаки болезни Дауна, они столь специфичны, что диагноз заболевания обычно ставится в родильном доме по внешнему виду ребенка. Прежде всего обращают на себя внимание уменьшенные размеры черепа с уплощенным и скошенным затылком, узкие глазные щели с нависающим как бы третьим веком, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, асимметричные, низко расположенные маленькие ушные раковины, высокое нёбо, полуоткрытый рот с большим языком и толстыми губами. Эти внешние признаки сочетаются с отклонениями в строении грудной клетки, конечностей, пальцев рук и ног, нарушениями осанки, врожденными пороками сердца и другими аномалиями.

Важно иметь в виду, что нарушения психического развития у этих детей могут еще более утяжеляться за счет дефектов зрения и слуха. Кроме того, во многих случаях у детей с болезнью Дауна отмечаются различные эндокринные нарушения с ожирением, недостаточностью функции щитовидной и половых желез. Раннее выявление этой недостаточности имеет важное значение для правильного лечения, способствующего уменьшению тяжести интеллектуального дефекта. Недоразвитие интеллекта при болезни Дауна варьирует от глубокой до более умеренных степеней олигофрении с явным преобладанием тяжелых форм.

Особенностью олигофрении при болезни Дауна является сочетание выраженного недоразвития абстрактного мышления, логической памяти и функции активного внимания с относительно сохранной механической памятью, выраженной подражательностью и большой внушаемостью. Эти дети обычно ласковые, привязаны к близким, они способны дифференцировать отношение к ним окружающих, но многие из них склонны к колебаниям настроения, раздражительности. С возрастом их интеллектуальный дефект становится все более и более заметным и степень их отставания от сверстников может увеличиваться.

Интеллектуальные и эмоциональные нарушения при болезни Дауна обычно сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего обращает на себя внимание ее позднее развитие. Нарушения речи особенно выражены при наличии дефектов слуха. Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха. В настоящее время вопросы речевых нарушений и особенно 'процессы восприятия речи у детей с болезнью Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальным дефектом, но и в аспекте ушной и полушарной доминантности. Специальные исследования ушной доминантности с помощью дихотического прослушивания обнаружили у многих из этих детей доминантность левого уха. При этом выявлена четкая связь доминантности левого уха с самим синдромом, а не с фактом умственной отсталости. Учитывая связь ушной и полушарной доминантности, высказывается предположение, что дети с болезнью Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

Главное, на что обращается в последние годы внимание специалистов,— это сходство структуры интеллектуального дефекта при болезни Дауна и болезни Альцгеймера. Характерно, что это сходство при болезни Дауна начинает проявляться в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и др.

В последние годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей с синдромом Дауна с помощью специальных коррекционных программ, направленных на развитие адекватного обучающего взаимодействия матери и ребенка, а также программ, стимулирующих их психическое развитие.

Другие хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица (овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.

При аномалиях половых хромосом олигофрения наблюдается значительно реже. Только 1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.

Моногенные формы

Термин «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют сложную структуру интеллектуального дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.