Генетический полиморфизм: генетическая уникальность человека и механизмы её формирования

Если фенотипический признак, контролируемый данным аллелем, в популяции не варьирует, то говорят о постоянной экспрессивности, в противоположном случае – об изменчивой (вариабельной) экспрессивности.

Различия экспрессивности означают, во-первых, разную степень пораженности носителей мутации, а во-вторых, разные формы фенотипического проявления одной и той же мутации.

Новые мутации – важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в организме много, а каждый биологический вид представлен множеством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное событие.

 

3. КОМБИНАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

 

3.1. ДВА ТИПА КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ

 

В 1879 г. были описаны процессы, происходящие в  ядре при образовании двух идентичных клеток. Подобные деления клеток происходят во время процессов роста и  регенерации тканей. В 1887 г. было высказано  предположение, что в процессе образования  гамет осуществляется другой тип  клеточного деления.

Деление первого типа, характерное для  процессов размножения соматических клеток, т.е. клеток тела, было названо  митозом, а деление второго типа, приводящее к образованию половых  клеток (гамет), получило название мейоза. Процессы, происходящие в клетках  во время митоза и мейоза, во многом похожи, но результаты получаются совершенно различными.

Митоз - это такое деление клеточного ядра, при котором образуются два  дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными наборам родительской клетки. Вместе с делением ядра происходит и деление цитоплазмы на две равные части, и восстановление клеточной мембраны..

Мейоз - это процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое  меньше хромосом, чем исходное ядро, поэтому его еще называют редукционным. При мейозе в родительской клетке сначала происходит однократное  удвоение хромосом (как в митозе), но вслед за этим следуют два цикла  ядерных (и клеточных) делений - первое деление мейоза и второе деление  мейоза. Редукция числа хромосом происходит уже в процессе первого деления  мейоза. Таким образом, при мейозе ядро делится дважды, а хромосомы  удваиваются только один раз. В результате образуются четыре клетки, в которых  число хромосом в два раза меньше, чем в родительской.

Мейоз обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного  числа хромосом у видов с половым  размножением. В связи с тем, что  при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер, их хромосомы объединяются. Если бы в процессе образования гамет не происходило редукции числа хромосом вдвое, то при слиянии гамет в процессе оплодотворения число хромосом должно было бы непрерывно увеличиваться и приводить к искажению видовых свойств потомства.

 

3.2. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

 

Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том  числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской  и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и  они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида  и яйцеклетки. Число хромосом в  гаметах в два раза меньше, чем  в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в  половых клетках их вполовину  меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор  хромосом.

В тех  клетках, которые делятся для  производства гамет, можно наблюдать  хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые  хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные  методы окраски хромосом, которые  позволяют идентифицировать каждую пару. Цитогенетики различают хромосомы  по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер.

 

3.3. РЕКОМБИНАЦИЯ ХРОМОСОМ В ПРОЦЕССЕ ОБРАЗОВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК

 

Одна  из гомологичных хромосом получена каждым из нас от отца, а другая - от матери. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), группируясь в пары, и затем  расходятся по разным половым клеткам. Это происходит при первом делении  мейоза. Очень важно, что члены  каждой пары хромосом совершают этот процесс независимо от других пар. В  результате хромосомы, унаследованные от отца и матери, перераспределяются по гаметам потомков совершенно случайно, образуя новые сочетания хромосом, отличные от тех, что существовали в  родительских гаметах. Эта рекомбинация хромосом приводит и к рекомбинации находящихся в них генов, а следовательно, к возникновению новых сочетаний признаков и увеличению генетического разнообразия.

 

3.4. СЦЕПЛЕНИЕ И КРОССИНГОВЕР

 

В том  случае, когда гены разных признаков  располагаются в одной хромосоме, их называют сцепленными. Однако не следует  думать, что сцепленные гены навеки связаны друг с другом. На самом  деле природа предусмотрела механизм, позволяющий этим генам иногда рекомбинировать, правда, если они не слишком близко расположены в хромосоме.

Дело  в том, что гены располагаются  в хромосомах линейно по всей их длине. В процессе мейоза при конъюгации (сближении) гомологичных хромосом создаются  условия для возникновения процесса, который носит название кроссинговер, или перекрест. Этот механизм позволяет  гомологичным хромосомам обмениваться участками.

 

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Ученые  подсчитали, что число возможных  сочетаний генов человека составляет примерно 3.1047, тогда как число  живших на Земле людей за всю историю  человечества имеет порядок около 1011, что на десятки порядков меньше. Поэтому практически на земном шаре никогда не было, нет и не может быть двух людей с одинаковым набором генов. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей (не считая, конечно, монозиготных близнецов) будут иметь одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей.

Таким образом, индивидуальный генотип каждого человека уникален, представляя собой неповторимую «мозаику» множества генов, унаследованных от предков. И эта уникальность и неповторимость каждой человеческой жизни, каждой личности поистине является бесценным даром природы, который нужно беречь и охранять.

 

Список литературы

1. Лучинин А.С. Психогенетика
2. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики.
3. Мешкова Т.М., Психогенетика. Курс лекций.
4. Равич-Щербо И. В. и др.  Психогенетика
5. Учебник по психогенетике Юнита 1. Теоретические основы психогенетики