Туа біткен кемістіктер классификациясы

               Туа біткен кемістіктер классификациясы

1. Мүшелердің   өлшемінің  өзгеруі: дене  мүшелерінің немесе ағзалардың  шектен  тыс дамуы - гипергенезия (гиперплазия) ; толық емес  даму –гипогенезия (гипоплазия); бір мүшенің толығымен болмауы –агенезия (аплазия).
2. Ағза  формасының  өзгерісі: таға тәрізді  бүйрек,  екі  мүйізді  жатыр және  т.б.
3. Денеде  ағзаның орналасу  кемістіктері: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантты  қалқанша  без).
4. Ағзалар санының  көбею кемістіктері:полидактилия, гермафрадитизм, қосымша  қабырғалар. 
5. Атавизмдер:ортаңғы ,бүйірлік  мойын  кисталары,  жыланкөздер.
6. Дупликациялық  кемістіктер :бір-біріне  бітісіп  өскен  егіздер.

 

Бас сүйегі  және  мидың  даму кемістіктері.

 Бас ми  грыжасы  ( cepholo  cele)- бассүйектерге  сүйектердің   жеткіліксіздерінің  болатын  , бассүйектің   ортаңғы  сызығынан байқалатын грыжалық шығыңқылар.  Бұл кемістік  өте сирек кездеседі, 4000-5000  жуық   жаңа  туған нәрестелердің    ішінен  біреуінде ғана кездеседі. Сүйектегі кемістік алдыңғы  , мұрынүсті  ,  шүйде  аймағында  байқалады.  Бассүйектің  күмбез  тәрізді  сүйегіндегі  тесік  мөлшері  әртүрлі  өлшемде  болады, шеттері  тегіс, домалық  формалы. Шығыңқы  грыжалардағы   тесіктің  диаметрі  айтарлықтай  кіші  болады.Тесік  арқылы  теріасты  клечаткасына  грыжалық  қап  түзетін, милық  қабаттар  шығады. Құрамында  церебральды –жұлындық  сұйықтық  , милық  тін кейде екеуіде кездеседі.

Шығыңқылардың өлшемдері  бірнеше  сантиметрден  , баланың  басының  көлеміне  дейін  үлкеюі  мүмкін. Бұл эластикалық  консистенциялы түзілісті бассақ ,онда  түзіліс бассүйектің   ішіне қарай бағытталып,сұйықтықтың бассүйек  ішіне  орын  ауыстырылуы нәтижесінде  оның  көлемі  біршама кішірейеді. Осы кезде  көптеген көріністер  байқалады  ұстама,естен  тану.Сүйектегі  кемістіктердің  дәл орналасуын, өлшемін  рентген суреті арқылы анықтаймыз.

Кемістік  басқа  да ақаулықтармен қатарлас  жүреді: бас миына су  жиналу, ерін  , жұмсақ  және қатты  таңдай  жырылулары.   Көп  жағдайларда осындай кемістіктермен  туған  нәрестелер  көп  өмір  сүре  алмайды. Ең  алдымен   балалардың  ақыл –ой  дамуының бұзылысы  байқалады.  

Емі.

Хирургиялық ем.  Грыжалық  шығыңқының  құрамындағы  заттарды  бірақ  алып тастап,  сүйектегі кемістіктерді пластинкалар арқылы  жабу  қажет. Грыжалық  шығыңқының  құрамына  кіретін милық заттың  жеке  дамығаны  сонша ,оны хирургиялық жолмен  алғанда   бас ми  қызметтеріне  ешқандай  зақым келмейді.Сүйектегі  кемістікті  сүйек  қабымен  не  болмаса  сүйек  пластинкасы арқылы  жабады.

 

Гидроцефалия (hydrocepholia)

Бас миына  су  жиналумен ,шектен  тыс  түзіліспен  және  бас миы ішілік  церебральлды –жұлын  сұйықтықтың  жиналуымен  сипатталады. Мұның  соңғысы ми  қабаттарында  жиналып,  ми  қарыншаларында,  мидың жаншылуына  әкеледі. Мидың  жаншылуы  ми  құрылымының  атрофиясына  әкеледі. Сұйықтықтың  жиналуы - бас  мөлшерінің  күрт өсуіне  әкеледі. Бас сүйегін қарап тексергенде   күмбез  бет сүйегінен  артып, маңдай  сүйегі  көз  ұясына  қарай  ұлғайып,  шоғырланады. Балалардың  дамуы  өте  нашар,ақыл-ой,психикалық  жағынан  замандастарынан  біршама қалыңқы  болып  өседі.

Емі

Жедел  жағдайларда  ми қарыншасына   пункция жасап сұйықтықты сыртқа  шығаруымыз  қажет. Операция  мәні  қарыншалардан сұйықтықты  мойындырық  веналарына немесе  басқа да  дренаждар бойымен (вентрикулоперитонеальды  шунт  арқылы) ағуын қамтамасыз  ету.

 

Краниостеноз ( craniostenosis)- Бас  сүйегінің  өсу аймағында  әктену  ошақтарының  түзілуімен  жүретін өсінділермен  тігістердің уақытынан бұрын  бітуі  нәтижесінде  пайда  болатын     бас сүйегінің  даму кемістігі. Дамып  келе  жатқан  ми  бас  сүйегі  қабатына  қысылып, өсуі  баяулайды және микроцефалия  дамуымен  жүретін атрофияға ұшырайды.  Сондай-ақ  бет  сүйегін  күмбезбен  салыстырғанда  үлкеюі байқалады  және  де  күмбез өлшемдерінің  кішіреюімен  жүреді.  Балалардың  ақыл-ойы,физикалық дамуы нашарлайды.

Емі  

Операциялық   ем. Краниотомия  , резекция, бастың  күмбез  сүйегінің фрагментациясы. 

 

 Омыртқа  және  жұлынның  даму кемістіктері.

Spina bifida- омыртқалық  өзекшенің толық емес  жабылуы.  Бұл орталық өзекшенің жетіспеушілігінен болады.  Омыртқа кемістіктерін әр түрін біріктіреді. Мысалы: орталық өзектің жеткіліксіздігі, жұлын миы,мидың және түбірінің кемістіктері кездеседі.Жұлындық  грыжалар  түзіліп,шығып тұруы мүмкін.

Ең ауыр  түрі –омыртқаның толықтай ұзын  бөлігінің  жаншылуы,бұл  өз кезегінде  басқа  да  кемістіктермен  қатарлас  жүруі  мүмкін. Балалар өмір сүруіге жарамсыз болады.

Омыртқа  доғаларының  бөліктік жаншылуы. Жаншылған  омыртқа  арқылы  ми  қабатының  шығуы  нәтижесінде  жұлындық  грыжалардың  пайда  болуымен сипатталады. Грыжа  құрамында   церебральды-жұлындық сұйықтық ,жұлын, ат  құйрығы элементтері  кездесуі  мүмкін.

Жұлындық  грыжалар  бел  аймағында  домалақ  формалы,эластикалық консистенциялы шығынқылар тән.Шығыңқылардағы  тері  жұқарған,флюктуация  жиі  анықталады.

Жамбас  астау  мүшелерінің   қызметтері-дефекация  бұзылысы,зәр  шығару, аяқ  иннервациясы бұзылыстарына  әкеледі.

Кемістіктің  орналасуын,ұзындығын  дәл сипаттап анықтау   үшін  рентгенография  жүргізіледі.

Емі  

Жұлындық  грыжаға   хирургиялық ем қолданады.Операцияны нәрестенің ему  шағында  жасалынады. Ми қабықтарының томпиып шығуы байқалмайды,доғаларының жаншылуы  жиі жағдайда  белгісіз болады. Бұл ауруға  тән белгілер: шаш өсуінің артуы (гипертрихоз) ,туа пайда болған  дақтар,тері  пигментациясы,ангиомалар, бел аймағындағы дермоидтар кездеседі.       

Кейде жасырын  жаншуылдар кезінде атөкше,майталапай, түнгі зәрді ұстай  алмау(энурез) төменгі бөліктердің салдануына әкеледі. Емі  симптоматикалық.

           Беттің  даму  ақаулары

Ерін  жырылуы(cheiloschisis) синонимі  қоян  ерін.  Сирек  кездеседі.Жаңа туған нәрестелердің 2500-дің ішінде 1-де кездеседі. Жырық жоғарғы еріннің қызыл бөлігін немесе мұрынға дейінгі аймақтарды қамтуы мүмкін, кейде тесік мұрын қуысына енеді. Жырық екі жақты болуы мүмкін. Нәрестелерде ему үрдісі бұзылады да оны дайын сүтпен тамақтандырады.

Операцияның мәні бөліктегі кемістікті орын ауыстыру арқылы пластикалық жолмен жабу.

Таңдай жырылуы. Жаңа туған нәрестелердің 1000-ын 1-де кездеседі. Оның себебі жоғарғы жақ  өсінділерімен ұрттардың бітісі өспеуі. Жырық 1 және 2 жақты болуы  мүмкін.  Қатты таңдайдын бітіспеуі, сондай оның жұмсақ таңдай жырықтарымен қатар жүруі мүмкін.

Бұл кемістікте ауыз қуысымен байланыста болып, бала еме алмайды, сүт мұрын қуысына кетіп қалады. Баланы қасықпен немесе арнайы ыдыспен тамақтандырады. Таңдай мен ерін жырықтары қатар болса бірден ему және тыныс алу үрдістері бұзылады.

Емі – хирургиялық. Операцияны туғаннан кейін ерте кезеңдерде жасайды – таңдай мұрын пердесі  тінінің орын ауыстыруы арқылы ауық қуысын мұрыннан бөледі.

Макростомия – (macrostomia) ауыз бұрышының бір немесе екі жағын да бітісіп өспеуі, үлкен ауыщ тесігі. Бұл кезде нәрестелердің тамақтануы бұзылады, үздіксіз сілекей ағуы, ауыз маңындағы терінің тітіркенуі мен қабынуы байқалады.

Емі – хирургиялық. Кемістікті пластикалық жолмен жою. Операцияны нәрестенің омырау ему кезінде  жасалады.

 

Мойынның  даму кемістіктері

Қисық мойын (torticolis) – туа пайда болған төс – бұғана емізікше бұлшық етінің қысқаруы немесе мойын омыртқаларының кемістігі нәтижелерінде болатын бастын бүйір жаққа қарай бұрылуы мен еңкейуі. Диагноз қоюға осы кемістікке тән патологияның бас қалпы негіз болады. Кемістіктің себебін анықтау мсақсатына омыртқа жотасының мойындық бөлігінің рентгенографиясын жүргізеді.

Қисық мойындылықтын  жеңіл деңгейінде ерте жастағы концервативті  жолмен емдейді – басты, керісінше  жаққа бұрып бекіту арқылы. Концервативті ем нәтижесіз болғанда ауыр жағдайларда операция жасалады. Төс – бұғана емізікше бұлшық етінің сіңірлерін тілу немесе ұзарту. 2-3 жаста операция жасаған жөн.

Қосымша мойын  қабырғалары, мойынның қысқаруымен деформациясы мен тамырлар мен нервтердің жаңшылуына және бас қалпының өзгерісіне әкелетін даму кеңістігі. Диагнозды рентгенологиялық зерттеу арқылы қояды. Мойын қызметінің бұзылысында, мүшелердің жаншылуында операция жасалады, қосымша қабырғаларды алып тастайды.

Мойынның ортаңғы  кисталары мен жылан көздері, Эмбрионалды кезеңде қалқанша бездің алдыңғы беті дамитын қалдықтармен ductus thyreglossus сипатталады. Эмбрионалды даму бұзылыстары кисталар мен жылан көздердің пайда болуына әкеледі. Кисталар  тіл  асты сүйегінің  проекциясында  тек ортаңғы бойлық  аймағында орналасады,  бұл жерді пальпациялағанда  ауырсыну  сезімі  байқалмайды,  тері  және  тері асты  тіндермен бітіскен,тығыз эластикалық домалақ түзіліс анықталады. Жұтыну  барысында түзіліс тіласты сүйегімен орын  ауысады.Кистаның іріңдеуінен жыланкөздер байқалады.

Ортаңғы  жыланкөз қатаң  түрде  ортаңғы сызық  бойымен тіласты  сүйегіне жоғары  қарай  тығыз  созылыңқы  түзіліс  түрінде  пальпацияланады.Жыланкөзді  бөліп  тұратын  серозды  -іріңді  зат. Зондтау  кезінде  зонд  арқылы  тіласты  сүйегіне  дейін  жүруге  болады, ал фистулография жыланкөздің   орнын ,бағытын  анықтауға  мүмкіндік  береді.

Емі.  

Хирургиялық –кистаны  немесе  жыланкөзді  толық  алып  тастау.

Бүйірлік  кисталар және  жыланкөздер  ортаңғылар сияқты  қалқанша –жұтқыншақ  өзегінің  қалдықтарымен  көрінеді.Олар  көмей мен  төс-бұғана-емізікше  бұлшықетінің  арасында  орналасып,жоғары  бағытта  жұтқыншаққа  қарай  кетеді. Фистулография  кезінде  жыланкөздің  орнын, өлшемін, бағытын  анықтайды.

Емі

Хирургиялық –кисталар , жыланкөздерді  кесу.

Көкірек торы  және  көкірек  қуысының  мүшелерінің  даму кемістіктері.

Көкірек  торының   туа  пайда  болған  деформациясы .Воронка  тәрізді   кеуде  торы , кеуде  торының  алдыңғы  бетінде  төс  және  қабырғалардың  воронка  тәрізді  жаншылуынан  туындайды. Киле  тәрізді ( t.carinatus)  көкірек торы  , төстің  қабырғаларымен  бірге сына  тәрізді шығып тұруы. Кеуде торының деформациясы  косметикалық  кемістікті  көрсетеді,бірақ бұл кезде қызметтер бұзылысына  әкелетін ,көкірекаралық  мүшелердің  орын  ауыстыруы болуы  мүмкін.

Емі

Үлкен  емес  деформация  кезінде  емі  консервативті  -массаж,  емдік  дене  мәдениеті. Ауыр  жағдайларда  -хирургиялық  коррекция : қабырғаларды  төсті  қайта  тігу,көкірек  қабырғасында  пайда  болған  қозғалмалы  фрагментті  дұрыс қалыпта қойып,тігістер  және  арнайы    корсет   немесе  магнитті  пластинка қойып бекітеді.

Көкіректің  толық өспеуі. Сирек кездесетін кемістік. Басақа да кемістік пен яғни жүрек кемістігі, жүрек эктопиясымен қатарлас жүреді.

Емі

Хирургиялық

Кифоз (kyphosis) – омыртқаның деформациясымен болады. Косметикалық кемістіктен басқа, қанайналым, тынысалу бұзылыстары сияқты қызметтердің бұзылысы болуы мүмкін.

Емі

Қызмет бұзылыстары  кезінде хирургиялық-омыртқаға пластикалық операция.

Өкпеның даму кеңістіктері – түрлі науқастарда кездеседі, жиі олар мүшенің немесе оның элементінің  жетілмеуінен болады.

Өкпелердің  аплазия (агенезия) (aplasia(agenesia pulmonia)) өте сирек кездесетін патология. Әдетте өңкш атрезиясы, көкеттік грыжамен бірге жүреді. Бұл кеңістікпен адамдар жиі ауырады.

Емі

Белгілері бойынша (симпатикалық).

Өкпенің гипоплазиясы – (hypoplasi pulmonis) оның бронх-өкпелік құрылымының жетілмеуімен көрінеді. Жетілудің ерекше түрі – өкпенің коликистозы. Ақаулық қайаталанатын пневмониялармен, бронхиттермен, кейде қабыну жағына қарай кеуде торының ығысуымен көрінеді, перкуторлы дыбыстың қысқаруы тән. Рентгенографияда өкпе алаңының немесе оның бөлігінің қараюы, бронхографияда-бронхтарды кистозды-кеңеюлері анықталады.

Бөліктік туа  пайда болған өкпе эмфиземасы.(emphysema pulmonum cengenitum  lolare) өкпе бөлігінің үлкенген түрде болып және дем шығару кезінде қайтпайтын жағдайда болатын әкелуші бронх және оның тармақтарының даму кеңістігі. Үрленеген бөлік көршілес бөліктерді жаншып, нәтижесінде көкірек сау жаққа қарай ауысады. Ауру ентігу, гипокениямен көрінеді. Рентгенологиялық зерттеуде үрленген бөлік аймағындағы жоғары мөлдірлік және көкірекаралықтың ығысуы анықталады.

Емі

Хирургиялық –  кеңейген бөлікті алып тастайды.

Өкпе кисталары (нағыз) – тынысалу аппаратының эмьрионалды  даму бұзылыстарының нәтижесінде пайда  болады. Ақаулық аурудың асқынған ағымы – кисталар іріңдеуінде  байқалады (пневмоторкас түзілуімен үзілу, көршілес бөліктерді жаншу).

Емі

Хирургиялық –  өкпе тінін киста мен бірге резекциялау, лобэктомия.

Өкпелік секвестрлену, өкпе бөлігінің   қосымша қанмен қамтамасыз етуінің  болатын , бронхиалды жүйеден  оқшау аортадан кететін  аберрантты  артерия арқылы үзілетін жиі бөлік ішіндегі кемістік. Оқшауланған  өкпе аймағы бөлік ішінде орналасады, оны өкпе тініне бөліп алу мүмкін емес.

Кемістік қауыптылығы  – секвестрленген аймақтың іріңдеуі.

Емі – міндетті түрдегі  аберрантты тамырға байлакмен жасаланылаһтын лобэктомия.

Туа пайда болған жүрек кемістігі

Жаңа туған нәрестелердің 0,6-0,8 %-де кездеседі. Бұл науқастардың, әр 3-рі бұл кемістіктерді коррекциялауға болмайтындықтан өмірінің бірінші күндерінің немесе айларында өледі, қанайналымды тек жүрек трансплантациясы арқылы қалыпқа келтіруге болады.

Ең жиі кездесетін кемістіктер – қарыншалық перденің ақауы. Барлық кемістіктердің – 11-23,7%-ын құрайды. Боталов ағымы – 10-18%. Аорта коарктациясы 6,3-15%.