Нарушение половой дифференцировки - Интерсексуализм

Другие симптомы обусловлены клинико-патогенетическим вариантом заболевания. Возможны пороки развития, чаще почек, дизэмбриогенетические стигмы. При ряде ферментных дефектов (недостаточность 20,22-десмолазы, 21-гидроксилазы, 17-гидроксилазы) в период новорожденное™ появляются признаки острой или хронической недостаточности надпочечников.

Диагноз гермафродитизма  устанавливают только на основании  факта аномального строения наружных гениталий, как правило, при рождении. В разговоре с родителями лучше  избегать термина гермафродитизм.

Дифференциальный  диагноз различных форм гермафродитизма по внешнему виду наружных гениталий невозможен, однако ввиду необходимости срочно решить вопрос о выборе паспортного пола необходимо в первые дни жизни провести ряд исследований:

Установление  генетического пола — определение  полового хроматина и кариотипа. Это исследование при аномальном строении наружных генита лий выполняют в первые дни жизни. Иногда уже цитогенетическое исследова ние позволяет уточнить форму гермафродитизма, например, при синдромах Клайнфельтера, Шерешевского—Тернера или при некоторых вариантах истин ного гермафродитизма. При кариотипе 45,Х; 45,Х/46,ХХ и других вариантах (при отсутствии Y-хромосомы) паспортный пол — женский.

А. Если половой  хроматин положительный и обнаружен  нормальный женский кариотип 46, X X , то в первую очередь необходимо исключить ВГКН, в частности, наиболее частую (до 80%) ее форму— дефицит 21-гидроксилазы (с. 370). Далее проводят дифференциальную диагностику других форм ЛЖГ (табл. 21.19).

Б. Если в кариотипе  есть Y-хромосома (нормальный мужской кариотип 46.XY или кариотип, содержащий Y-хромосому или ее фрагмент), то следующим этапом является ультразвуковое исследование органов малого таза или ге-нитография для уточнения строения внутренних гениталий. При мужском строении внутренних гениталий проводят дифференциальную диагностику между нарушениями биосинтеза тестостерона, дефицитом 5-а-редуктазы и неполной формой тестикулярной феминизации, при женском строении внутренних гениталий — между дисгенезией яичек и истинным гермафродитизмом.

При отсутствии пальпируемых гонад обязательно проводят их гистологическое исследование при помощи лапароскопии или диагностической лапарото-мии (см. табл. 21.20). Функциональную активность гонад уровень блока при нарушениях стероидогенеза, чувствительность тканей-мишеней к андрогенам можно оценить при исследовании базальных и стимулированных уровней половых гормонов и субстратов, накапливающихся до блока, и реакции органов-мишеней на тестостерон. Уточнение уровня биохимических нарушений (дефицит ферментов) возможно только в специализированных центрах.

Выбор паспортного  или социального пола при гермафродитизме  основан не только на данных исследования кариотипа, но и на оценке возможности  коррекции наружных гениталий, прогноза полового развития в пубертатном  возрасте. В связи с этим социальный пол больного не всегда совпадает с генетическим. При кариотипе 46,XX в большинстве случаев рекомендуют оставить женский пол, кроме случаев выраженной маскулинизации. Тестикулярная феминизация является поводом для выбора женского пола, несмотря на наличие у больных мужского генотипа. У детей с синдромом рудиментарных яичек, нарушениями биосинтеза тестостерона, смешанной дисгенезией гонад и истинным гермафродитизмом выбор пола зависит от степени развития полового члена, признаков вирилизации. Следует подчеркнуть, что очень важно установить паспортный пол ребенку до 2 лет, так как в более старшем возрасте на половую ориентацию детей воздействуют не только генетические и гормональные факторы, но и социальные компоненты воспитания.

Лечение. При  любых вариантах ВГКН показана пожизненная  терапия глю-кокортикоидами и/или  минералокортикоидами, поэтому ребенка  переводят в эндокринологическое  отделение и назначают патогенетическую терапию. Хирургическую коррекцию  наружных гениталий проводят до 2 лет при неос-ложненной форме и в 5—6 лет — при сольтеряющей форме ВГКН.

При других формах гермафродитизма в зависимости  от выбранного паспортного пола ребенку  проводят хирургическую коррекцию  наружных половых органов, дисгенетичные  гонады удаляют, либо у мальчиков, по возможности выводят в мошонку. Хирургическое лечение желательно провести до 2-летнего возраста. Заместительную терапию половыми гормонами в соответствии с выбранным полом при необходимости начинают в пубертатном возрасте. Необходимо воспитывать ребенка строго в соответствии с выбранным полом, сомнения в правильности выбранного пола недопустимы.

Прогноз благоприятный. Больные при условии правильного  лечения хорошо адаптируются. В отношении  фертильности прогноз для большинства  больных сомнительный.