Автор: Пользователь скрыл имя, 31 Октября 2011 в 23:12, контрольная работа
Пренатальная диагностика,Внутриутробные диагностические тесты,Неинвазивные тесты,Инвазивные тесты
Введение
Для многих супружеских пар беременность - это волнующее и счастливое событие. Других же опыт собственной семьи или друзей заставляет беспокоиться по поводу возможных серьезных физических или умственных отклонений у будущего малыша. Фактически каждый сороковой ребенок имеет врожденные пороки развития (Эткинс и Хей, 1991). Последние достижения в области медицины позволяют беременной женщине получить массу информации о своем ребенке еще до его рождения. В большинстве случаев внутриутробное (предродовое) исследование (ВУИ) не обнаруживает аномалий, но в некоторых случаях оно все же выявляет возможные проблемы в развитии плода или будущем росте малыша.
Доктора
С. и Н. Уайт
Постановка проблемы.
**Каждые 16 минут в России умирает грудной ребенок. Высокая смертность грудных детей , мертворождения ,гибель плодов при поздних выкидышах (27-28 недель). Каждую минуту выполняется 5-6 абортов. Самая главная задача акушерства - способствовать рождению здорового ребенка.
Лишь 20-30 лет назад началось изучение развития плода в окружающей его среде, что позволило применять ряд диагностических и лечебных мероприятий для наблюдения за плодом. Перинатальная смертность во многих странах снизилась:
Япония 0.6%
Россия 1.8%
Финляндия 0.8%
Европа 1.2%
Каждая женщина до беременности нуждается в решении ряда вопросов:
консультация акушера гинеколога для решения вопроса о том, может ли женщина беременеть вообще и может ли она выносить эту беременность и родить здорового ребенка. При выявлении непосредственных заболеваний встает вопрос может ли женщина рожать ребенка с наследственной патологией или не рисковать.
Генетический скрининг до беременности используют медико-генетическое консультирование, которое может дать прогноз, есть ли вероятность рождения потомства с генетическими заболеваниями. Особенно должны подвергаться скринингу:
женщины с отягощенным акушерским анамнезом (например у женщины родился ребенок с болезнью Дауна, или пороками развития).
Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (пороки развития гениталий, нарушение менструального цикла, диэнцефальные нарушения).
Родственные браки. Часто дают мертворождение.
Наследственная патология может быть с высоким риском ( более 1/10) и с умеренным риском (менее 1/10).**
*Существует много причин, по которым развивающийся в утробе матери плод может иметь врожденные отклонения. Неблагоприятное воздействие ряда факторов, например, инфекции, прием алкоголя, наркотиков и других вредных веществ, хромосомные отклонения и врожденные наследственные болезни, нарушает нормальное развитие плода.
Внутриутробное исследование и его результаты могут быть достаточно впечатляющими для родителей. Именно поэтому очень важно, чтобы все тесты проводились лишь после полного объяснения вовлеченных в них процедур и их возможных последствий. Цель подобных исследований - проинформировать родителей и подготовить их к возможному рождению неполноценного ребенка, чтобы они могли выбрать различные варианты действия. Они могут:
• начать внутриутробное лечение;
• проводить роды в специальном центре, где
ребенка стали бы лечить сразу же после его рождения;
• прервать беременность, т.е. сделать аборт.
В
последние годы появились
новые профессиональные
стандарты и законы,
которые регулируют
применение внутриутробного
тестирования в клинических
условиях и помогают
решить связанные с
этим многие сложные
этические проблемы.
Практически нет сомнений
в том, что многие методы
исследований, первоочередной
целью которых станет
выявление излечимых
нарушений и их дальнейшее
лечение до или после
родов, вряд ли будут
тепло встречены обществом,
и особенно родителями.
Дело в том, что на практике
внутриутробное тестирование
чаще всего проводится
с целью прерывания
беременности в случае
выявления отклонений.
Реальность состоит
в том, что за внутриутробными
исследованиями редко
следует лечение плода.*
Теоретические сведения.
**Пренатальная диагностика различных аномалий развития и наследственных заболеваний включает:
медико-генетическое консультирование
УЗИ-диагностика
Биопсия хориона очень важна в плане выявления внутриутробной инфекции плода ( особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции).
Биопсия кожи плода ( больше в научных целях).
Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Можено сделать анализ на резус фактор, инфекцию и т.п. можно провести и лечебную процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте , когда есть гемолитическая болезнь то можно произвести эксфузию крови и замену резус фактора без антител. Можно изучить альфа-фетопротеин - дает возможность определить наличие порока развития плода. Все они имеют положительное и отрицательное значение. Например при хордоцентезе нужно пунктировать брюшную стенку, матку и попасть в сосуды пуповины, делается все это под контролем УЗИ.
наблюдение женщин высокого риска и выявление беременных высокого риска. В начале нужно уточнить срок, соответствует ли срок состоянию плода, в каком он состоянии. Определение срока по формуле Негеля - первый день последней менструации прибавить 7 дней и отнять 3 месяца получится день родов. Средняя продолжительность беременности 284 дня +/- 14.6 дня.
Срок беременности сопоставляется с данными физикального обследования - связь между размерами матки и предполагаемым сроком беременности. Физикальное исследование:
- выслушивание сердцебиения плода которое начинается с 22-24 недель.
Ультразвуковое исследование - является объективным методом оценки состояния плода и соответствия размером плода и срока беременности. Биометрия плода по бипариетальному размеру, длина бедренных костей. По таблицам делают заключение. УЗИ используется для выявления аномалий развития, так как появление порок развития должно быть выявлено рано (20-21 нед) для того чтобы решить вопрос о продолжении беременности. Выявление задержки развития плода , гестационный возраст плода, выявление многоплодия, локализация и степень зрелости плаценты ,объем амниотической жидкости. Определить плод можно в 4-5 недель, в 7-8 недель. Первые движения в 11 недель (дыхательные движения), 19 недель - глотательные движения, 12-16 недель постоянные движения головой, туловищем, конечностями. На 25 неделе можно видеть сочетание всех видов двигательной активности. Пик движения плода наблюдается между 28 и 34 неделями. К концу беременности активная двигательная функция снижается. Отсутствие или значительное снижение двигательной активности является угрожающим признаком (антенатальная гибель плода). Изучение биофизического профиля плода ( по данным УЗИ, доплерографии - определение кровотока в сосудах плода, маточной артерии. Метод заключается в изменении частоты испускаемых УЗ волн при их отражении от движущейся крови. Разница между испускаемыми и отраженными частотами называется доплеровский частотный сдвиг. Имеется важное клиническое значение - замедление кровотока говорит о хронической гипоксии плода.
Кардиотокография. Тесты: нестрессовый тест, контрактильный стрессовый тест. Нестрессовый тест - мы наблюдаем реакцию сердечно-сосудистой деятельности плода в ответ на его движение. В норме каждое движение плода сопровождается некоторым ускорением его сердцебиения (акселерация сердцебиения). Мы наблюдаем за плодом в течение 20 минут, за это время в норме он совершает 2 движения и эти движения сопровождаются акселерацией сердцебиения на 15-20 ударов на кардиотокограмме, у 99% женщин тест является достоверным и является критерием благополучного состояния плода. Если акселерации не происходят, то этот тест является либо сомнительным либо отрицательным. Требуется повторить тест. Если опять признаков нет и нет признаков вызывающих неблагополучное состояние плода (отслойка плаценты и т.п). тест повторяют на следующий день, если опять нет акселерации то тест отрицательный. Решается вопрос о лечении, досрочном родоразрешении. Контрактильный тест (окситоциновый тест). Проводится у тех женщин, которые имели отрицательный стрессовый тест. Внутривенно вводится 0.5 мл окситоцина на глюкозе, одномоментно в ответ на введение всегда возникает сокращение матки и должно происходить ускорение сердцебиения. Если есть ускорение - это норма, если нет, то тест считается положительным и требует мер.
Исследование биохимического профиля плода. - исследование функции плаценты, исследование состояния плода. Наиболее распространенными методами являются определение уровня гормонов и белков беременных - прогестерон, эстриол, плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин.
Прогестерон - женский половой гормон, стероидный. Синтезируется в яичнике желтым телом. Когда формируется плацента она берет на себя функцию выработки прогестерона до конца беременности. Это гормон является протектором беременности, так как главное биологическое свойство его - поддержание нормотонуса маточной мускулатуры. Дефицит прогестерона наблюдается довольно часто, особенно в ранних сроках беременности (можно определить с помощью мазка с задней стенки влагалища). Можно определить уровень прогестерона в сыворотке крови, или определить прегнандиол в моче ( метаболит прогестерона). Уровень прогестерона в течение всей беременности должен возрастать. Например, при ранних сроках уровень прогестерона 6-7 нг/мл, к концу беременности до 190 нг/мл.
Прогестероновая недостаточность на ранних сроках беременности указывает на угрозу прерыания беременности (тонус матки повышен, матка начинает сокращаться, плод отслаивается). Лечение - введение прогестерона.
Количество
прогестерона снижено
при плацентарной
недостаточности. При
этом уменьшена функция
плаценты, уменьшен
стероидный генез прогестерона.
Если снижение от 30 до 80%
это говорит о плацентарной
недостаточности.
Высокий
уровень прогестерона
при большой плаценте,
которая может быть
при сахарном диабете,
при многоплодии.
Эстриол. Определяется в моче или плазме. Синтезируется плацентой, главным образом из предшественников. Уровень зависти от состояния плода и целости всего фетоплацентарного комплекса. В течение беременности эстриол так же нарастает. В 5-8 недели - 0.3- 0.4 нг/мл, в 39-40 неделиь 65 нг/мл.
Плацентарный лактоген (открыт в 1961 году) (хорионический соматотропин). Белковой природы, синтезируется синцитиотрофобластом. Продукция гормона повышается с увеличением срока беременности, что отражает увеличение массы плаценты. В норме ранние сроки 3 ммоль/л, в конце беременности 300-320 ммоль/л. Клиническую значимость представляет резкое снижение гормона. При снижении на 50% - прогностически угроза для плода, если уменьшена на 80% - антенатальная гибель плода.
АФП (альфа-фетопротеин) - гликопротеин, синтезируется в желточном мешке и печени плода и специфичен для плода. Определение этого белка важно одля определения пороков. АФП повышается при:
патологии ЦНС
при незаращении невральной трубки ( spina bifida), через этоо дефект АФП поступает в амниотическую жидкость
при аномалии развития почек увеличивается прямой переход АФП в амниотическую жидкость.
Атрезия
ЖКТ - нарушение обратного
захватывания эмбриональноо
бека из околоплодных
вод.
В
норме менее 10 нг/мл.
В ранние сроки
около 20 нг/мл, в середине
до 50 нг/мл, 34-35 нед - до 180
нг/мл, в середине снижается
до 100/110 нг/мл. Выраженное
нарастание в 30 недель
до 250, а в 35 недель до 300 -
надо искать патологию
плода.
Изучение
АФП и плацентарного
лактогена выполняется
у всех и во всех
женских консультациях
обязательно. Определение
прогестерона у женщин
с угрозой или отягощенным
анамнезом.
ФЕТОПЛАЦЕНТАРНАЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.
Весь
комплекс исследований
позволяет установить
диагноз. Страдает мать,
плацента и плод.
Если мать курит, принимает
большие дозы лекарств,
алкоголь, наркотики -
плацента гибнет - плод
страдает.