Факоматози

Вінницький національний медичний університет ім. М. І. Пирогова

Кафедра педіатрії №2

Реферат на тему: «Факоматози»

        Виконала: ст. 5 к. 6-а гр.

        Бондарчук Я. Ю.

Вінниця - 2010

План:

І. Поняття про факоматози.

ІІ. Окремі форми факоматозів:

1.                 Нейрофіброматоз Реклінгхаузена.

2.                 Енцефало-тригемінальний ангіоматоз Стерджа –Вебера.

3.                 Атаксія-телеангіектазія (синдром Луї — Бара).

4.                 Системний цереброретиновісцеральний ангіоматоз (хвороба Гіппель — Ліндау).

5.                 Туберозний склероз (хвороба Бурневілля).

6.                 Гіпертрофічна гемангіектазія Кліппеля — Треноне.

7.                 Ретино-оптико-мезенцефальний ангіоматоз (синдром Бонне — Дешома — Блана).

8.                 Кортико-менінгеальний дифузний ангіоматоз Ван-Богарта — Диврі.

І. Поняття про факоматози.

Факоматози ( факос-пляма)-це захворювання, для яких характерно ураження шкіри, нервової системи і внутрішніх органів.

Виділяють наступні факоматози: нейрофіброматоз Реклінгаузена, туберозний склероз Бурневілля, енцефало-тригемінальний ангіоматоз Стерджа -Вебера, атаксія-телеангіектазія (синдром Луї-Бара), системний цереброретиновісцеральний ангіоматоз (хвороба Гіппель — Ліндау), гіпертрофічна гемангіектазія Кліппеля — Треноне,  ретино-оптико-мезенцефальний ангіоматоз (синдром Бонне — Дешома — Блана), кортико-менінгеальний дифузний ангіоматоз Ван-Богарта — Диврі та деякі інші форми.

ІІ. Окремі форми факоматозів:

1. Нейрофіброматоз Реклінгхаузена — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується наявністю множинних пухлин, розташованих у шкірі, по ходу периферичних нервів або в ЦНС, пігментацією шкіри, шкірними невусами й кістковими аномаліями. Виділяють дві форми захворювання: класичну, або периферичну (нейрофіброматоз 1), з патологічним геном на 17-й хромосомі й центральну (нейрофіброматоз 2) з патологічним геном на 22-й хромосомі. Частота захворюваності нейрофіброматозом 1 становить 20-25 випадків на 100000 населення, нейрофіброматоз 2 зустрічається значно рідше.

Симптоми нейрофіброматоза 1 можуть спостерігатися вже при народженні, однак вони найбільш виражені в пубертатному віці й після нього. Типові численні пухлини невеликого розміру (діаметром 1—2 см), що розташовуються в шкірі й підшкірно по всьому тілі, і безболісні нейрофіброми по ходу периферичних нервів. Характерні пігментні плями кольору «кава з молоком» на шкірі тулуба й шиї, рідше на обличчі й кінцівках. В 94% випадків нейрофіброматоза 1 на радужці виявляється невелика білосовата пляма (гемартома). Досить часто зустрічаються кісткові аномалії: сколіоз, спонділолістез, незарощення дужок хребців та ін.

Нейрофіброматоз 2 проявляється клінікою пухлини головного або спинного мозку. Його єдиним проявом може бути двостороння невринома слухових нервів.

Діагноз нейрофіброматоза 1 ґрунтується на шкірних симптомах і наявності периферичних нейрофібром, а для встановлення нейрофіброматоза 2 необхідне проведення досліджень методом нейровізуалізації, що виявляє пухлини ЦНС.

Лікування. Перебіг нейрофіброматоза 1 доброякісний, дефекти шкіри й периферичні пухлини можуть бути усунені з косметичною метою. Пухлини головного й спинного мозку при нейрофіброматозі 2 підлягають хірургічному видаленню.

Прогноз залежить від розмірів пухлини і її локалізації

2. Енцефало-тригемінальний ангіоматоз Стерджа -Вебера — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується вродженим ангіоматозом нервової системи й проявляється судинними плямами (невусами) на обличчі по ходу трійчастого нерва, епілептичними нападами, затримкою розумового розвитку. Частіше зустрічаються спорадичні випадки захворювання.

Класичний прояв хвороби характеризується тріадою симптомів: судинні плями на шкірі обличчя, судомні напади, підвищення внутріочного тиску (глаукома).

Патологія часто носить сімейний характер, успадковується аутосомно-домінантно, однак зустрічаються й аутосомно-рецесивні форми.

При патоморфологічному дослідженні хворих, що страждали енцефалотригемінальним ангіоматозом, виявляється розростання судин шкіри, м'якої мозкової оболонки, судинних сплетень очного яблука. Рідше ангіоми розташовуються в потиличній області великих півкуль, мозочку, спинному мозку й у внутрішніх органах. Описують відкладення солей кальцію в судинах мозку- петрифікати. Виразність ангіом може значно варіювати.

Ангіоми на шкірі звичайно бувають уже при народженні, мають вигляд «палаючої плями». В 80% випадків вони розташовуються на обличчі (з однієї або двох сторін) в області іннервації гілок трійчастого нерва. Судомні напади проявляються в перші роки життя, звичайно вони носять осередковий характер. У багатьох хворих вони закінчуються генералізованим судомним нападом. Можливі безсудомні напади у вигляді миттєвих відключень свідомості, здригувань. У деяких хворих бувають сильні напади головного болю із блювотою.

Підвищення внутріочного тиску (глаукома) спостерігається з народження або з'являється пізніше. Прогресування глаукоми призводить до зниження зору аж до повної сліпоти.

З інших проявів хвороби досить часто зустрічається недоумство, що обумовлене повторюваними нападами. Недоумство поєднується з вираженими змінами в емоційно-вольовій сфері: злопам’ятність, егоцентризм, аффективність, мстивість. У хворих погіршуються пам'ять, увага, здатність засвоювати нові відомості; зазначені фактори значно ускладнюють процес навчання й виховання. Ці порушення психіки відзначаються й у період між нападами. Виразність розладів інтелекту, особливо пам'яті, наростає в міру частішання судом. Серед розумово відсталих частота хвороби Стерджа - Вебера становить 0,1%.

Діагноз енцефалотригемінального ангіоматоза підтверджується дослідженням внутріочного тиску, очного дна, рентгенографією черепа й записом біострумів мозку.

Під час лікування захворювання використовуються протисудомні й психотропні засоби, а також препарати, що знижують внутрічерепний і внутріочний тиск. Застосовуються рентгенотерапія й (за показами) нейрохірургічні методи лікування.

Діти з моносимптомною формою енцефалотригемінального ангіоматоза, що мають тільки косметичний дефект у вигляді палаючих плям на обличчі, навчаються в масовій школі. Педагогу в цих випадках треба навчити інших дітей не помічати наявного в їхнього хворого товариша косметичного дефекту. В іншому разі у хворої дитини можуть виникнути й розвитися психопатологічні риси характеру.

При навчанні дітей з енцефалотригемінальним ангіоматозом можуть виникати більші труднощі, обумовлені наростанням психопатологічних змін і недоумства внаслідок прогресування основного патологічного процесу.

3. Атаксія-телеангіектазія (синдром Луї — Бара) — аутосомно-рецессивне захворювання, що проявляється прогресуючою мозочковою атаксією, симетричними телеангіектазіями на конъюнктивах і шкірі, підвищеною схильністю до інфекційних захворювань. Частота захворювання 1-4 випадки на 100 000 населення.

При цій рідкій формі факоматоза спостерігаються неврологічні симптоми, шкірні прояви у вигляді паукоподібного розростання судин (телеангіектазії), зниження імунологічної реактивності організму.

При патоморфологічному дослідженні хворих, що страждали атаксією-телеангіектазією, відзначається зменшення числа нервових клітин і розростання судин у мозочку.

Перші ознаки хвороби з'являються у віці одного року - чотирьох років. Хода стає нестійкою, порушується плавність мови (скандована мова). Прогресування мозочкових порушень поступово призводить до того, що хворі перестають самостійно ходити. Нерідко спостерігаються мимовільні рухи кінцівок, відзначається бідність міміки. Мова монотонна й слабкомодульована.

Інша характерна ознака захворювання - судинні зміни у вигляді телеангіектазій, що розташовуються на слизовій оболонці очей, рота, м'якому й твердому піднебінні, шкірі кінцівок. Телеангіектазії звичайно з'являються слідом за атаксією, але можуть бути й першим симптомом захворювання.

Діти з атаксією-телеангіектазією часто хворіють на простудні захворювання, синусити, пневмонії. Ці захворювання часто повторюються й набувають хронічного перебігу. Вони обумовлені зниженням захисних імунологічних властивостей крові, відсутністю специфічних антитіл.

На фоні прогресування хвороби наростають порушення інтелекту, порушується увага, пам'ять, знижується здатність до абстракції. Діти швидко виснажуються. Відзначаються різкі зміни настрою. Плаксивість, дратівливість змінюються ейфорією, пустотливістю. Хворі іноді бувають агресивні. Критичне відношення до власного дефекту в них відсутнє.

Під час лікування атаксії-телеангіектазії  застосовуються  загальзміцнювальні засоби, препарати, що поліпшують функціональні можливості нервової системи. Є спроби заміщення відсутніх імунологічних фракцій крові підсадженням вилочкової залози, взятої в загиблого немовляти, і введенням екстракту вилочкової залози - тимозина.

Лікувально-педагогічні заходи досить обмежені через часті простудні захворювання й неухильне прогресування процесу, що призводить до грубих порушень інтелекту.

4. Системний цереброретиновісцеральний ангіоматоз (хвороба Гіппель — Ліндау)— аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується аномалією розвитку кровоносних капілярів і проявляється ангіоретикуломатозом мозочка (рідше інших відділів головного або спинного мозку), аномаліями й пухлинами внутрішніх органів у сполученні з ангіоматозом сітківки.

Симптоматика. Проявом захворювання (звичайно у віці 18-50 років) є ураження мозочка або сітківки. При ураженні мозочка спостерігаються головний біль, запаморочення, ністагм, мозочкова атаксія, які носять прогресуючий характер і при відсутності лікування призводять до летального результату. У випадках переважного ураження сітківки на очному дні виявляються спочатку розширені судини, що ведуть до червонуватої маси на периферії сітківки, а надалі (без лікування) - крововиливи, відшарування сітківки, глаукома й інші ураження ока, іноді потребуючі його енуклеації. Ураження  внутрішніх органів характеризується аномаліями розвитку (полікістоз нирок й інших органів) і утворенням пухлин у підшлунковій залозі, нирках та інших органах. Методи нейровізуалізації дозволяють виявити пухлину мозочка, КТ - пухлину внутрішніх органів при її безсимптомному перебігу.

Лікування. Гемангіоми мозочка й інші пухлини підлягають видаленню, ангіоретикуломи сітківки — лазерокоагуляції. При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий.

5. Туберозний склероз (хвороба Бурневілля) — аутосомно-домінантне захворювання, що проявляється судомними нападами, недоумством й ураженням шкіри. Частота захворювання 0,3-2 випадки на 100 000 населення.

Симптоматика. Першим проявом хвороби частіше є епілептичні напади, які звичайно спостерігаються вже в перші два роки життя. У ранньому дитячому віці з'являються множинні вузлики жовто-рожевого або коричнево-червоного кольору на шкірі обличчя й носа, найбільше яскраво вони виражені в пубертатному періоді. В 90% випадків на шкірі виявляються плями депігментації, а в частини хворих — гіперпігментації кольору «кава з молоком». Відставання в розумовому розвитку починається рано й поступово прогресує. Захворюванню властива тенденція до розвитку пухлин мозку й внутрішніх органів. Діагноз ґрунтується на клінічній картині й виявленні при нейро візуалізації кальцифікатів в перивентрикулярній області.

Лікування симптоматичне, використовуються протиепілептичні препарати.

Прогноз несприятливий.

6. Гіпертрофічна гемангіектазія Кліппеля — Треноне. Синоніми - Кліппеля - Треноне - Вебера - Рубашева хвороба (m. Klippel - Trenaunay - Weber), синдром Вебера, синдром Клппеля - Треноне - Вебера, ангіоостеогіпертрофічний синдром, частковий гігантизм, гіпертрофічна гемангіектазія, гіпертрофічний невус, вузлуватий остеогіпертрофічний невус.

Вперше тріаду симптомів (гіпертрофія ураженої кінцівки, варикоз і naevus angjomatosus) в 1900 р. описали французькі лікарі Klippel M. і Trenaunay P. Патогенез вивчений Weber F. Р. в 1907 р. і С. М. Рубашевим в 1928 р. незалежно один від одного.

Захворювання вроджене. У ряді випадків у матері, що одержала в період вагітності травму, дитина народжується зі збільшеною кінцівкою й іншими ознаками хвороби. Потім протягом наступного життя відзначається випереджальний ріст цієї кінцівки. Проявляється болем, швидкою стомлюваністю збільшеної кінцівки. Через приплив крові хворі відчувають жар, розпирання, пульсацію. Спостерігається гіпергідроз, гіпертрихоз, гіперпігментація. Уражена кінцівка тепліша, ніж здорова. При артеріальній формі перебіг хвороби гострий (швидкий ріст кінцівки, біль, виразки, що кровоточать), при венозній - масивні венозні розростання, атрофія м'язів, підшкірної основи й поява виразок на подовженій кінцівці. Нерідко спостерігається деформація кісток і суглобів, порушення функції. Захворювання носить хронічний характер.

7. Ретино-оптико-мезенцефальний ангіоматоз (синдром Бонне — Дешома — Блана). Вроджена вада розвитку судин ока й середнього мозку, що проявляється однобічною ангіомою сітківки, однобічною артеріо-венозною аневризмою в області проміжного й середнього мозку. Неврологічні симптоми відповідають вадам розвитку судин. Гострота зору знижується. Часто відзначається затримка розвитку інтелекту. Шкірні симптоми (телеангіектазії й ангіоми шкіри) зустрічаються рідко.