Предиктивная медицина – это разработка комплекса профилактических или оздоровительных мероприятий  на основе структуры ДНК конкретного  пациента.

Одним из ее методов  является генодиагностика - комплекс методов  направленных на определение отдельных  особенностей структуры исследуемого генома (всего генетического материала  организма – всех генов организма).

2.2. Вариации гена

Ген - это участок  молекулы ДНК, который содержит последовательность нуклеотидов или инструкцию  о  том, как синтезировать белок. Последовательность нуклеотидов, назовем их для простоты генетическими «буквами», (например АТТ СGG) в гене определяет как, когда  и где организм будет создавать  каждый из множества тысяч белков необходимых для жизни.

ДНК – молекула жизни. Каждая клетка содержит: 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы (XX или XY)).  2 метра ДНК, 3 биллиона букв (оснований; A, C, G, T) около 30 000 генов, кодирующих более 100 000 белков, которые выполняют все  жизненные функции 

 Более 99% последовательности  ДНК человека одинаковы у всех  людей. Варианты генов (или  мутации) - это небольшие изменения  в генетическом коде, которые  представлены, примерно, у 1% населения.  Например, если большинство людей  имеют букву А (норма), то человек  с вариацией может иметь букву  Т (мутация). Когда вариация затрагивает  только одну букву, это называется  однонуклеотидный полиморфизм.

2.3. Все ли мутации вредны?

известно, что поведение  во многом зависит от генов, хотя о  строгом детерминизме в большинстве  случаев говорить не приходится. Генотип  определяет не поведение как таковое, а скорее общее принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные  устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются  в течение жизни. Отсутствие четкого  и однозначного соответствия между  генами и поведением вовсе не противоречит тому факту, что определенные мутации  могут менять поведение вполне определенным образом. Однако необходимо помнить, что  каждый поведенческий признак определяется не одним-двумя, а огромным множеством генов, работающих согласованно. Например, если обнаруживается, что мутация  в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит, что «ученые  открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который  наряду с множеством других генов  необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым  человек может научиться разговаривать.

Большинство генетических вариаций безвредно и они являются частью нормального генетического  разнообразия. В некоторых случаях, мутантный вариант может содержать  в себе замену, которая приводит к изменению в продукте гена, что  может приводить к изменению  его активности, и таким образом, приводя к  увеличению риска развития определенных заболеваний. Замена одной  генетической буквы может  привести к серьезному изменению процессов  в

организме, как всего  лишь изменение одной буквы в  слове может полностью изменить его смысл, например, кот - рот.

При этом следует  помнить, что подобные замены или  мутации определяют только наследственную предрасположенность к развитию заболеваний, но в совокупности с  нездоровой диетой и неправильным образом  жизни, организм становится, более восприимчив  к болезни. В некоторых случаях, мутации могут выполнять защитную роль и у носителей таких протективных мутаций, риск заболеть будет ниже.

2.4. Что такое Медицинская генетическая карта?

Программа генетического  тестирования включает набор полиморфизмов  генов - генетических маркеров – взаимосвязь, которых с предрасположенностью к развитию заболеваний доказана многолетними научными исследованиями.

Медицинская генетическая карта отображает вариации генетических маркеров присущие именно вашему организму  и дает  информацию о совокупности генетических признаков, определяющих индивидуальные риски развития заболеваний.

Сегодня в генетическую карту здоровья нами включены 86 полиморфизмов  генов регулирующих наиболее важные процессы в нашем организме:Полиморфизмы генов гемостаза влияющих на функционирование свертывающей и противосвертывающей  систем крови;Полиморфизмы генов, вовлеченных  в обмен метионина (фолатного  цикла);

Полиморфизмы генов  эндотелия и ренин-ангиотензин-альдостероновой  системы регулирующих кровяное давление и объём крови в организме;

Полиморфизмы генов  антиоксидантной и детоксикационной системы, определяющие обезвреживание и скорость выведения из организма  различных чужеродных веществ в  т.ч. лекарст - защитный ресурс;

Полиморфизмы генов  цитокинов, влияющих на воспалительный ответ организма и регулирующих иммунные реакций организма;

Полиморфизмы генов  регулирующих другие важные процессы в организме, такие как липидный обмен, метаболизм железа, кальция, гомеостаз  глюкозы и другие.

2.5. Когда надо проводить генетический анализ?

Генетическое тестирование можно проводить в любом возрасте, не поздно и в глубокой старости. Но лучше – в молодые или  даже детские годы, чтобы легче  было выработать полезные в каждом конкретном случае поведенческие и  пищевые привычки.

Результаты  молекулярно-генетической диагностики не меняются с течением времени, а актуальность их сохраняется  и даже возрастает  не только в  отдельные периоды жизни, но и  с возрастом.

Гены даны нам  один раз на всю жизнь, и мы не можем их менять, но мы можем помочь себе как можно дольше оставаться здоровыми, корректируя, те отклонения, которые вызваны особенностями  нашей генетической структуры путем  подбора индивидуальной программы  сохранения здоровья.

2.6. Для чего необходимо генетическое тестирование?

С помощью исследования генетических маркеров можно определить наличие определенных особенностей обмена веществ, ведущих к повышенному  риску развития заболеваний, таких  как тромбозы сосудов, инфаркт, гипертоническая  болезнь, инсульт, некоторые форм хронического невынашивания беременности, аутоиммунные заболевания, онкологические заболевания, диабет, алкоголизм, остеопороз, болезнь  Альцгеймера и многого другого.

Исследование отдельных  особенностей структуры генов, позволяет  узнать индивидуальные качества организма, а правильная  коррекция образа жизни и питания основанная на этом знании позволяет снизить риск развития заболеваний.

3. От чего зависит поведение человека?

Одно из первых научных  исследований этого вопроса принадлежит  английскому биологу Фрэнсису Гальтону, двоюродному брату Чарльза Дарвина. В 1865 г. он опубликовал статью "Наследственный талант и характер", а позже  еще одну работу - "История близнецов  как критерий относительной силы природы и воспитания".

Гальтон сравнил  близнецов которые были "очень  похожи при рождении" с теми, которые  были похожи как обычные братья и  сестры. Теперь таких близнецов называют монозиготными и дизиготными. Он определили, что близнецы, рожденные  физические сходными, остаются похожими и в дальнейшей жизни. Сходство не только физическое, но и в уровне умственного развития, личностных качествах, интересах. Гальтон исследовал также  и родословные выдающихся людей, придя к выводу о наследственной природе таланта.

Изучение родословных, и близнецовый метод и сейчас широко применяются для генетических исследований человека. Эти методы были успешно использованы и при  изучении поведенческих особенностей, таких как стремление к новым  впечатлениям, склонность к агрессии, сексуальная ориентация и многих других. В последние десятилетия  арсенал генетиков пополнился молекулярными  методами, позволившими не только выявить  влияние наследственности на те или  иные особенности поведения, но и  найти гены, которые определяют ряд  психологических характеристик  человека. Изучение генома — совокупности всех генов и межгенных последовательностей  ДНК — помогает приоткрыть тайну  человеческой индивидуальности. Понять роль определенных генов в становлении  поведения человека помогают исследования на животных — мышах, мухах-дрозофилах и даже совсем примитивных червях нематодах.

Однако генетические исследования поведения обладают своими особенностями. Данные одних исследователей зачастую не подтверждаются другими  исследователями — в отличие  от работ в других областях генетики, где результаты гораздо менее  противоречивы. Это связано с  тем, что многие формы поведения  зависят от большого числа генов  и гораздо больше подвержены влиянию  внешней среды, чем биохимические  и морфологические признаки.

3.1. Гены счастья и тревоги

Биологическая индвидуальность  человека определяется уникальным сочетанием аллельных состояний всех пар  генов. Для некоторых генов аллели различаются всего лишь одним  нуклеотидом, как в случае гена моноаминоксидазы. Для других генов различия между  аллелями составляют десятки и сотни  нуклеотидов. Современные молекулярно-генетические методы анализа ДНК позволяют  легко тестировать аллельное  состояние известных генов.

Для того, чтобы понять, имеет ли данный ген отношение  к какому-либо признаку, проверяют, есть ли корреляция между изменениями  аллельного состояния этого гена и проявлениями признака.

Такие признаки, как  цвет глаз или группа крови определить достаточно легко. Сложнее обстоит  дело с психологическими характеристиками человека. Некоторые из них - например, уровень тревожности, импульсивность, готовность к согласию или конфронтации - с довольно высокой степенью надежности можно установить по специально разработанным  опросникам.

Уровень тревожности  оказался связан с изменениями аллельного состояния гена, кодирующего транспортер  серотонина. Как нашли этот ген?

Сначала были получены данные, что такие черты как  тревожность и депрессивность имеют  наследственный компонент. При яркой  выраженности черты "тревожность" или "смелость" совпадают у 70-90% монозиготных близнецов. Американский генетик Кен Кендлер определил, что тревожность и депрессия (их исследовали по отдельности) на 33-46 % определяются наследственностью. Но когда пересчитали результаты, объединив  оба признака вместе, получили более  высокие цифры. То есть существует ген (или гены), который проявляется  либо как тревожность, либо как депрессивность. Депрессию лечат лекарствами, действующими на обмен серотонина — вещества, передающего сигналы от одного нейрона  к другому. У людей, пытавшихся совершить  самоубийство, найден низкий уровень  производных серотонина в спинномозговой жидкости.

Серотонин, поступивший  в пространство между нейронами, связывается с белками-рецепторами. Больше всего серотониновых рецепторов в мозге.

Одновременно происходит и другой процесс — обратное поглощение серотонина, не успевшего связаться  с рецепторами, нейроном, только что  выпустившим его. Этот процесс осуществляется белком, который называется транспортер  серотонина (сокращенно -ТС). Лекарства-антидепрессанты  усиливают действие серотонина, либо блокируя его разрушение (ипрониазид), либо связываясь с транспортером  серотонина и блокируя его обратное поглощение (флуоксетин, он же прозак).

Денис Мерфи (США) и  Петер Леш (Германия) исследовали  участок, регулирующий работу гена, кодирующего  ТС. Этот участок содержит 16 повторяющихся  последовательностей из 21-22 нуклеотидов. Такие повторы можно сравнить с песенкой, в которой 16 раз повторяется  припев с небольшими вариациями. Ученые нашли, что 57% хромосом содержат аллель с 16 копиями повтора, а 43% - с 14 копиями. Различие между аллелями всего 44 нуклеотида. У 32% людей обе хромосомы содержат длинный аллель гена ТС. Уровень  синтеза белка ТС у них в 2 раза выше, чем у тех, чьи хромосомы  содержат короткий аллель. Чем выше уровень синтеза ТС, тем меньше времени остается серотонину для  того, чтобы подействовать на рецепторы. При изучении корреляции с различными психическими качествами, выявляемыми  по опросникам, оказалось, что усиленный  синтез транспортера связан с повышенным уровнем тревожности и склонностью  к отрицательным эмоциям, высоким  уровнем избегания неприятностей. Люди с короткой версией гена более  оптимистичны и менее тревожны.

Сходные данные были получены и в сотрудниками Центра психического здоровья РАМН. Они исследовали  здоровых людей и больных с  нарушениями эмоциональной сферы. Результаты исследования показали, что  социальная адаптированность или, наоборот, антагонистическое поведение, с  высокой вероятностью зависит от того, какие аллели гена ТС присутствуют у человека.