Автор: Пользователь скрыл имя, 12 Октября 2011 в 19:20, доклад
Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточным,
организменном и популяционном уровне. Генетика человека говорит о законах
наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что
же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие
в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости
относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению
внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно
изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой
эволюции.
синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600
новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
Спонтанные
мутации
Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения.
Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни.
Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические,
химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у человека в
соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций
основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его
родителей он отсутствует.
Проведенное в Дании
примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же
Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая
оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун
предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить
на удвоенное количество обследованных индивидов.
Индуцированные мутации.
Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью
мутагенов различной
природы. Впервые способность
вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем,
проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая
зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было
доказано, что частота
мутаций увеличивается с
конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов,
которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов.
Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз –
удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения
хромосом.
Заключение
Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к
различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как
уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности
мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
Генная инженерия
- новое направление в
последние время, котоое может в будущем обратить мутации на пользу
человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют
вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов
мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики,
профилактике и лечении ряда наследственных патологий . Так, в 1997 году в
США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже
сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.
Таблица. Приблизительная
частота мутаций различных
Характер наследования | Заболевание | Частота мутаций | Число мутаций на 10 в 6 гамет |
Аутосомно– доминантный | Туберкулезный склероз | 8*10-4 | 800 |
Талассемия | 4*10-4 | 400 | |
Ретинобластома | 2.3*10-5 | 23 | |
Аниридия | 5*10-6 | --- | |
Аутосомно- рецессивный | Альбинизм | 2.8*10-5 | 28 |
Цветовая слепота | 2.8*10-5 | 28 | |
Ихтиоз | 1.1*10-5 | 11 | |
Рецессивный | Гемофилия | 3.2*10-5 | 32 |
Словарь терминов
·
Альбинизм – дипегминтация
меняющиеся с возрастом.
· Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых
характеризуется
уникальной последовательностью
· Анеуплодия – явление при котором клетки имеют несбалансированный
набор хромосом.
· Доминантные аллели – аллели проявляющиеся всегда.
· Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
· Генетический груз - все нарушения генетической информации человека,
вызывающие отрицательные реакции.
· Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.
· Генотип – совокупность ядерных генов организма.
· Деменция – одна из форм слабоумия.
· Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.
· Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.
· Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими
аллелями данного гена.
· Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе
онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с внешней
средой.
· Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие в себе
иформацию о последовательности аминокислот в полипептиде.