Генотипическая изменчивость

синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной  на 600

новорожденных), синдром  Клайнфельтера и др.

    

Спонтанные  мутации 

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения.

Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни.

Спонтанный процесс  зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические,

химические, физические ). Спонтанные мутации возникают  у человека в

соматических и  генеративных тканях. Метод определения  спонтанных мутаций

основан на том, что  у детей появляется доминантный  признак, хотя у его

родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что

примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную  мутацию. Ученый же

Холдейн рассчитал  среднюю вероятность появления  спонтанных мутаций, которая

оказалась равна 5*10^-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун

предложил прямой метод оценки таких мутаций, а  именно: число мутаций разделить

на удвоенное  количество обследованных индивидов.

     Индуцированные мутации.

Индуцированный  мутагенез – это искусственное  получение мутаций с помощью

мутагенов различной  природы. Впервые способность ионизирующих излучений

вызывать мутации  была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем,

проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая

зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было

доказано, что частота  мутаций увеличивается с увеличением  дозы воздействия. В

конце сороковых  годов открыли существование  мощных химических мутагенов,

которые вызывали серьезные повреждения  ДНК человека для целого ряда вирусов.

Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз –

удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения

хромосом.

    

Заключение 

Мутационный процесс  является  главным источником изменений, приводящим к

различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время  определяются как

уменьшения генетического  груза путем предотвращения или  снижения вероятности

мутаций и устранения возникших в ДНК изменений  с помощью генной инженерии.

Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в

последние время, котоое может в будущем   обратить мутации на пользу

человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже  сейчас существуют

вещества называемые антимутагены, которые приводят к  ослаблению темпов

мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики,

профилактике и  лечении ряда наследственных патологий . Так,  в 1997 году в

США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью  генной инженерии уже

сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона  и других веществ.

Таблица. Приблизительная  частота мутаций различных генов  у человека.

    

 

Словарь терминов

·        Альбинизм – дипегминтация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски, не

меняющиеся с  возрастом.

·        Аллель – одно из возможных состояний  гена, каждое из которых

характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

·        Анеуплодия – явление при котором  клетки имеют несбалансированный

набор хромосом.

·        Доминантные аллели – аллели проявляющиеся  всегда.

·        Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

·        Генетический груз - все нарушения  генетической информации человека,

вызывающие отрицательные  реакции.

·        Геном – совокупность генов в  гаплоидной клетке.

·        Генотип – совокупность ядерных  генов организма.

·        Деменция – одна из форм слабоумия.

·        Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

·        Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.

·        Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими

аллелями данного  гена.

·        Фенотип – совокупность внешних  признаков организма на данном этапе

онтогенеза, формирующихся  в результате взаимодействия генотипа с внешней

средой.

·        Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие в себе

иформацию о последовательности аминокислот в полипептиде.