Генетические заболевания

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Наследственные  болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными  мутациями.  

Факторы риска 
наследственного заболевания :

 

• Родственные браки
• Пожилые родители
• Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
• Некоторые лекарства
• Наркотики, алкоголизм
• Вирусные заболевания во время беременности

 

Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост; 
волосы на шее, на лбу. 
Последствия:  Бесплодие, 50 % - умственная 
отсталость. 
Лечение: Гормон – роста.

 

 Синдром Шерешевского - Тернера

Расщепление губы и  неба 

 

• Расще́лина нёба — разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба в период эмбрионального развития. Может быть поражена лишь часть нёба (например, только мягкое нёбо или язычок нёба), или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с билатеральными расщелинами в передней части верхней челюсти; нередко такие дети рождаются с расщелиной губы.

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

 

• В большинстве случаев причина рождения такого ребенка — наследственность. Весомыми факторами риска пренатального периода считаются алкоголь, курение, возраст матери (роды после 35 лет). Расщелина верхней губы и нёба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы.

 

Прогерия

 

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

 

Онталеметсе Фалатсе, 12-летняя девочка из ЮАР

 

Онталеметсе Фалатсе, 12-летняя девочка из ЮАР, живущая в пригороде Йоханнесбурга, стала первым чернокожим пациентом с редким генетическим недугом. Болезнь начала давать о себе знать уже в три месяца, после чего папа малышки бросил семью, испугавшись страшных метаморфоз, происходивших с ребёнком. В школе одноклассники и учителя сторонились Онталеметсе, так как считали, что она больна СПИДом. В 2009 году малышке поставили, наконец, диагноз прогерии, и теперь она регулярно наблюдается в специализированной клинике в США.

Гарри Кроутер, 12-летний британец из Вест-Йоркшира стареет в пять с лишним раз быстрее, чем его одноклассники. Первые признаки болезни проявились у мальчика в годовалом возрасте, но окончательный диагноз врачи поставили только к семи годам. Гарри говорит: «Больше всего меня бесит, когда прохожие смотрят. Очень тяжело все время ездить в больницы. В остальном, я делаю все то, что и мои сверстники, только вот иногда сильно устаю, или появляются боли, и мне приходится перестать играть и бегать». У Кроутера тяжёлый артрит, но он всё равно катается на скейте и велосипеде, а школьная успеваемость приятно радует родителей.

 

Хейли Окинс   сейчас 13 лет. Она проходит курс лечения экспериментальным препаратом, который успешно испытан на мышах. В целом, очень многие дети, больные прогерией, выступают своего рода «подопытными кроликами»: из-за редкости заболевания медицинские исследования по поиску лекарства от преждевременного старения практически не финансируются. Кроме того, испытывать новые разработки врачи могут только на самих больных малышах. На Хейли терапия сказывается благотворно, кожа её лица разглаживается, растут ресницы и брови. Как и Гарри Кроутер, Хейли Окинс ходит в обычную школу, да и вообще – старается вести максимально активный образ жизни

Синдром «Патау»

 

Встречается 1 на 700 рождений.

Рождаются как мальчики, так и девочки с

синдромом «Патау».

Причины: родственные браки, пожилые родители,

действие  тяжёлыми металлами, высокотоксичных,

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,

аномалия  глаз, другие пороки.

Последствия: Часто смерть.

 

Синдром Марфана

 

• Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

 

Синдром Эдвардса

 

Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной

заболевания является наличие дополнительной 18-й

хромосомы.

Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии

мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть  и

ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и

короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.

Наружный  слуховой проход сужен, иногда

отсутствует.

Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и

тела.

 

Буллезный эпидермолиз

 

Это редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена, вследствие чего в организме не хватает  особого вещества, выполняющего функцию "клея". Из-за этого кожа тонкая, словно крылья у бабочки, и при малейшем неосторожном прикосновении может покрыться волдырями или вовсе слезть, как это обычно бывает после ожогов.

Профилактика наследственных заболеваний

 

1. Не допущение родственных браков
2. Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
3. Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
4. Обследование беременной женщины

 

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!