Генетические заболевания, связанные с нарушением деления половых клеток

Министерство  образования Саратовской  области Муниципальное  образовательное  учреждение «Гимназия  № 87» 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Генетические  заболевания, связанные с нарушением деления половых клеток 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                                       Подготовила

                                                                       ученица 10 класса Г

                                                                       МОУ «Гимназия № 87»

                                                                       Комарова Нина                                                             
 
 
 
 
 

Саратов 2011

     Одним из важных разделов генетики является медицинская генетика, которая познает  закономерности наследственности и  изменчивости человека. Частным разделом медицинской генетики человека является клиническая генетика, изучающая  причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность  появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в  Российской Федерации имеются десятки  медико-генетических учреждений, в  которых работают более 140 генетиков-клиницистов. 

     Мутации половых или соматических клеток. Это мутации, характеризующиеся изменением наследственного материала только в определенных клетках. Если измененная половая клетка вступает в оплодотворение, это приводит к изменению фенотипа и рождению ребенка с определенным генетическим заболеванием. В дальнейшем такая мутация может передаваться от больного ребенка последующим поколениям.

     Если  мутирует соматическая клетка, может наблюдаться явление мозаицизма – т.е. часть тканей в организме имеет нормальный генный/клеточный набор, часть – измененный. Описано более 30 заболеваний, для которых характерен мозаицизм, наиболее известное из них – синдром Дауна, где частота «мозаиков» составляет примерно 1: 48 среди общего числа больных.

Базируясь на этих общих принципах, генетик  определяет, к какому типу нарушений  относится болезнь того или иного  ребенка. Соответственно, для дальнейшего  прогноза очень важно понять, к  какому же из трех основных типов нарушений  относится заболевание – моногенное (мутация отдельных генов), хромосомное или мультифакториальное. Последняя группа зависит от двух пусковых факторов – необходимо как наличие «дефектного» гена, ответственного за болезнь, так и действие внешних факторов.

     Если  ни у одного из родителей нет мутации  в соматических клетках, появление  у их детей идентичной мутации скорее всего обусловлено гонадным мозаицизмом. В этом случае велика вероятность болезни и у последующих детей больного, что было отмечено при несовершенном остеогенезе и миопатии Дюшенна . Иногда степень гонадного мозаицизма можно оценить с помощью исследования спермы молекулярно-генетическими методами.

     При гонадном мозаицизме у родителей менделевское наследование нарушается: не все потомки наследуют мутацию. Мутации в соматических клетках нередко случаются на ранних этапах эмбриогенеза. В таких случаях мутации могут локализоваться в тканях, происходящих из одного зародышевого листка, или в отдельных клонах клеток всех тканей организма. Формирование фенотипа у больных с мозаицизмом зависит от числа и распределения клонов клеток, несущих генетический дефект.