Болезнь: Гемофилия

Гемофилия может проявиться и в  грудном возрасте, но угрожающих жизни  кровотечений обычно не бывает. Это  можно объяснить тем, что в  женском молоке содержится достаточное  количество активной тромбокиназы, которая  корригирует дефект крови больных  гемофилией. В грудном возрасте геморрагический  синдром может проявиться подкожными гематомами при попытке ребенка  вставать в кроватке, ходить, подслизистыми  кровоизлияниями при прорезывании зубов.

Сильное кровотечение после небольшой  травмы наблюдается редко, но оно  может возникнуть вследствие удаления зуба, при тонзилэктомии и других хирургических вмешательствах или  после тяжелой травмы.

У больных женского пола отмечается легкое образование синяков, что  вызывает определенные косметологические  трудности, а также обильные менструации. Больные с небольшим дефицитом  фактора VIII или IX иногда могут иметь нормальное ЧТВ.

 

Умеренно выраженные формы заболевания.

 При средней форме кровотечения  возникают обычно только после  травмы. Однако и у такого больного  относительно часто могут быть  спонтанные кровотечения.

 

 Тяжелые формы заболевания.

Тяжелая форма гемофилии характеризуется  частыми спонтанными кровоизлияниями  различной локализации, нередко  с развитием постгеморрагической  анемии.

У 40-50% детей наряду с дефектом свертывания  имелись различные аномалии мочевыделительной  системы: поясничная и тазовая дистопии почки, удвоение чашечно-лоханочной системы, подковообразная почка, нарушение  ротации почек, признаки дизэмбриогенеза, патологическая подвижность, синдром  Фрейли, признаки дисметаболической  нефропатии. В связи с этим детям  с повторными эпизодами макрогематурии, при отсутствии указаний на травму, следует проводить УЗИ почек  и внутривенную урографию.

ВИДЫ КРОВОТЕЧЕНИЙ

       Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. Характерной особенностью "гемофильного" кровотечения является его отсроченность во времени, поздний характер (спустя несколько часов после события).

Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей  и слабо развитым подкожным жировым  слоем. Кровоизлияния в кожу, подкожную основу и мышцы обычно носят характер выраженных кровоподтеков. Особое место среди них занимают забрюшинные гематомы, иногда симулирующие острые хирургические заболевания брюшной полости. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными.

Кровотечения, вызывающие поражение периферических нервов связаны с кровоизлияниями в пояснично-подвздошную мышцу (бедренный нерв), мышцы плеча (срединный и локтевой нервы), икроножную мышцу (большеберцовый нерв), ягодицы (седалищный нерв). Кровотечения в мышцы или суставы повторяются многократно.

       Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными кровоизлияниями,  наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Вследствии чего нередко развивается постгеморрагическая анемия.

 У детей школьного возраста следующим по частоте видом кровотечений при гемофилии является почечное, у некоторых детей это единичный случай, но может иметь и постоянных характер.

Следующими по частоте являются кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые, желудочно-кишечные. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

        Кровотечениями  высокого риска для здоровья  и жизни являются кровотечения  в ЦНС - внутричерепные и спинномозговые.

Мышечная гематома проявляется болезненностью и напряжением, прежде чем появятся такие кардинальные симптомы, как припухлость и повышение местной температуры. Кровотечения в мышцы или суставы повторяются многократно.

 Ретроперитонеальную гематому не всегда легко распознать; больной может жаловаться на боль в паху, в месте прикрепления поясничных мышц после кровоизлияния в фасциальное пространство.

Острая боль и припухлость в области сустава является одним из немедленных проявлений начала внутреннего кровотечения. Наилучшим лечением таких болей является купирование самого кровотечения. Наиболее часто (в убывающем порядке) поражаются коленные, локтевые, голеностопные, бедренные и плечевые суставы.

Повторные кровотечения в один и тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава – артропатии с атрофией мышц конечностей, что ведёт к ранней инвалидности.

 Артропатия - тяжелая деформация сустава. Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только путем операбельного вмешательства.

 

6. Способы  лечения.

 

Гемофилия является наглядно поддающимся  лечению заболеванием. Без лечения  она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной  смерти. В начале 20 века продолжительность  жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни  больного гемофилией может ничем  не отличаться от продолжительности  жизни здорового мужчины.

Отсутствие быстрого и адекватного  лечения может привести к следующим  ситуациям:

• повреждение суставов, требующее ортопедического лечения;
• множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, ведущие к резкому нарушению передвижения;
• использование тростей, костылей, колясок;
• длительные госпитализации;
• длительное отсутствие в школе, приводящее к снижению уровня образования;
• проблемы с трудоустройством;
• нарушением семейной жизни из-за необходимости искать соответствующее лечение больному ребенку.

Среди методов лечения больных  гемофилией применяются  
следующие: лечение по факту возникшего кровотечения (по обращаемости), лечение на дому и профилактика.

 

Первая помощь при кровотечениях.

Лечение при кровотечении - переливание  крови, плазмы (при гемофилии А  переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно  от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный  глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения.

Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина  в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное  молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может  использоваться сыворотка крови  человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована.

Мышечная гематома и подкожное  кровоизлияние могут быть уменьшены  с помощью различных местных  воздействий (давящая повязка, применение льда, иммобилизация посредством  эластичного бинта). Гемартрозы обычно наблюдаются лишь при тяжелой  гемофилии и практически никогда  — при болезни фон Виллебранда. Временная иммобилизация сустава  с помощью шинирования предупреждает  его дальнейшее травмирование, ограничивает припухание и устраняет боль.

Лечение по факту возникновения кровотечения остается наиболее распространенным методом лечения больных гемофилией в странах с недостаточным обеспечением средствами заместительной терапии. Большинство детей страдают прогрессирующей артропатией, являются инвалидами, социально дезадаптированы.

 

Общие принципы лечения.

Общие принципы лечения больного гемофилией ребенка должны  
включать предварительный осмотр педиатром, гематологом, стоматологом, ортопедом желательно психологом и генетиком. Необходима координация действий всех специалистов. Должна быть составлена программа для каждого ребенка, определен вид геморрагического эпизода, при котором может быть оказана помощь на дому, амбулаторная или стационарная.

При отсутствии кровотечений определяется частота обращений к специалисту для планового обследования (выявление инфицированности вирусами гепатитов, оценка функционального состояния печени). Один раз в год ребенок должен быть обследован на наличие ингибитора к факторам VIII или IX.

 

Заместительная терапия.

 В лечении больных гемофилией основным компонентом является своевременная адекватная заместительная терапия, восполняющая уровень дефицитного фактора.

Современная тактика лечения стала разрабатываться с конца 40-х годов прошлого века, когда началось фракционирование плазмы, были полученны препараты концентратов различных факторов плазмы, в том числе VIII и IX.

Таким образом, был исключен риск передачи опасных вирусных инфекций (гепатитов, ВИЧ, ЦМВ).Однако некоторые вирусы (гепатит А, парвовирус В19) не имеют липидной оболочки и поэтому не разрушаются при указанных технологиях. Возможна передача их с препаратами факторов VIII и IX.

Одновременно с заместительной терапией должно быть назначено дополнительно физиотерапевтическое лечение.

 В результате комплексной  терапии, сокращается пребывание  ребенка в стационаре, уменьшается риск формирования хронических синовиитов и артропатий.

 

Профилактический метод.

Наиболее прогрессивный из этих методов - профилактический.  
Его целью является поддержание дефицитного фактора на уровне около 5% от нормы, что предупреждает кровоизлияние в суставы и мышцы.

Профилактическое лечение в странах Западной Европы продолжается более 30 лет. Начинают его обычно в возрасте от 1-2 лет или сразу после первого гемартроза. Длительность профилактического лечения зависит от необходимости сохранения суставов в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и может составлять от нескольких месяцев до нескольких десятилетий.

Опыт такого лечения имеется  в Швеции, Дании, Великобритании и других странах. Наблюдения показали, что у детей и взрослых при этом отсутствует поражение суставов, пациенты полностью социально адаптированы, могут заниматься спортом.

Большим недостатком профилактического лечения является дороговизна получаемых концентратов: 90% стоимости лечения приходится на стоимость препаратов. Поэтому доступность профилактического лечения зависят от социального статуса родителей, экономических возможностей государства и развития страховой медицины.

В нашей стране  число детей, находящихся на профилактическом лечении, составляет небольшой процент от числа нуждающихся. Хотя, если оценивать в перспективе стоимость последующего содержания инвалидов с детства, безусловно, отдать предпочтение следует профилактическому лечению.

 

Лечение на дому.

Наиболее распространенным в развитых странах мира является  
метод лечения на дому. Применяется при нетяжелых геморрагических кризах  
(носовые, дёсенные, поверхностные ранения кожи, при первых симптомах  
кровотечения в сустав после ушиба).

 Предварительно родителей обучают  правилам введения препарата, технике внутривенных пункций, оказанию помощи при появлении аллергической реакции. Правилом являются сообщение родителей в соответствующий центр (отдел) о появлении кровотечения у ребенка, согласование вводимой первой дозы препарата, даты окончания лечения.

Лечение на дому позволяет немедленно ввести препарат,  
предупредить нарастание гемартроза и кровотечения в мышцу, меньше травмировать ребенка. Наконец, она является более экономным, так как при рано начатом лечении уменьшается расход препарата.

 Вариантами лечения на дому являются выездные бригады, оказывающие помощь больным, фактически по обращаемости.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение.

 

Гемофилия считается одним из самых  дорогостоящих заболеваний в  мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических  операций используются препараты, изготавливаемые  из человеческой донорской плазмы. По рекомендации Всемирной Организации  Здравоохранения на одного больного гемофилией требуется 30 000 международных  единиц концентрата фактора свертывания  крови в год. Стоимость одного флакона импортного концентрата, фактора свертывания крови, объемом 500 международных единиц равна в среднем 200 долларов США. Стоимость лечения одного больного гемофилией концентратом фактора свертывания крови, исходя из минимальной потребности, составляет 12 000 долларов США в год.

Наличие необходимого количества концентратов, факторов свертывания крови, позволит больным гемофилией получать образование, профессию и оставаться полноценными членами общества. Затраченные средства могут быть скомпенсированы за счет профилактики заболевания, предотвращения госпитализации больных, а также предупреждения заболеваний гепатитом и СПИДом.

Необходимо отметить, что обострения заболевания сопровождаются очень  сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его  подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных гемофилией к наркотической зависимости  и алкоголизму.

Применение концентратов факторов свертывания крови позволит резко  уменьшить частоту и интенсивность  болей, что в конечном итоге позволит многим больным гемофилией не стать  наркоманами с детского возраста.

Практически отсутствует медико-социальная реабилитация инвалидов с заболеваниями системы свертываемости крови, особенно больных гемофилией. Совсем не развита служба социальной и психологической помощи больным гемофилией. Многие дети не имеют возможности посещать школы, большую часть своей жизни проводят в своих квартирах и не имеют возможности общаться со своими сверстниками.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием, и именно на государстве лежит ответственность  за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными концентратами факторов свертывания  крови.