Болезнь: Гемофилия

 

 

 

 

Алматинский Государственный  Гуманитарный

Педагогический Колледж  №2

 

 

 

 

 

 

Контрольная работа.

«Анатомия»

 

 

Тема:

«Гемофилия»

 

 

 

 

Выполнила:

Королева-Тишко А. А.

Группа Д 11 – 11 з

 

 

Алматы 2012.

 

 

 

План:

1. введение                                                          стр 3
2. История заболевания                            стр 4
3. Общая информация о гемофилии           стр 5
4. классификация                                            стр 7
5. Статистика                                                 стр 8
6. Симптомы заболевания.                          стр 9

1.      Формы течения заболевания.
2.      Виды кровотечений.

7. лечение                                                 стр 11

1. Общие принципы лечения.
2. Заместительная терапия.
3. Первая помощь при кровотечениях.
4. Профилактический метод.
5.            Лечение на дому.

 

8. Заключение                                                                                     стр 14
9. Использованные Источники   информации           стр 15

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1 Введение.

 

Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое  вызвано врожденным отсутствием  факторов свертывания крови VIII или IX.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется  в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние  в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния  в суставы приводят к их необратимым  разрушениям и ранней инвалидности.

Болезнь проявляется только у лиц  мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

 

Цель работы – общее ознакомление с заболеванием, а так же выявление особенностей проявления симптомов гемофилии в детском возрасте.

 

Задача работы – найти способы  экстренной помощи при различных видах кровотечений у детей, страдающих гемофилией.

                          

 

 

1 История заболевания.

 

 

В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь  ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского  императора Николая II. Алексей был  болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей  матери принцессы Алисы, которая  в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц  Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и  Беатриса являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы  Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга  короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы  Алисы, Федерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако, одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монаршие родители, как могли, старались  уберечь своих чад от любых  травм. К примеру, испанская королевская  семья одевала двух своих мальчиков  в подбитые ватой костюмы; даже деревья  в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и  его семья также вынуждены  были принять меры предосторожности, окружив себя узким, посвященным  в тайну болезни кругом людей  и отгородив себя от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе.

Однако, это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы. Поняв, что врачи бессильны бороться с гемофилией, императрица стала искать другие пути спасения наследника престола. Так в жизни царской семьи появился старец Григорий Распутин, обладавший необъяснимой способностью облегчать страдания Алексея.

 

  

 

 

 

 

 

 

 

2. Общая информация о гемофилии.

 

Термин "гемофилия" предложен Shonlein в XIX веке, хотя ее  
описания известны с глубокой древности. Обязательного учета гемофилии не  
ведется, учитывается лишь обращаемость во время кровотечений. Поэтому  
значительная часть страдающих гемофилией в легкой степени остается неучтенной.  
Численность действительно больных гемофилией гораздо больше числа обращающихся за помощью.

Гемофилия — врожденная форма кровоточивости, в основе которой лежит резкое замедление свертывания крови за счет нарушения I фазы — образования  тромбопластина, в этой фазе принимают  участие антигемофильные факторы (VIII, IX и XI). При недостаточной активности одного из них нарушается тромбопластинообразование, что, в свою очередь, ведет к нарушению  образования тромбина, фибриногена  и увеличению времени свертывания  крови.

Гемофилия - сцепленное с полом  заболевание, вызванное наследственным дефицитом плазменных факторов свертывания  крови VIII или IX - важнейшего звена в  системе свертывания крови, проявляющееся  повышенной кровоточивостью. Главный  компонент факторов VIII и IX кодируется геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому болеют гемофилией исключительно  мальчики, а носителями дефектного гена являются женщины.

Течение заболевания характеризуется  периодичностью — сменой периодов обострений очередными ремиссиями различной  длительности (от нескольких недель до нескольких месяцев и лет), что  обусловлено, по-видимому, колебаниями  свертываемости крови. Отмечена сезонность обострений (чаще весной и осенью).

Болезнь протекает более тяжело в детские и юношеские годы. С возрастом (после двадцати лет) течение болезни обычно становится более легким и кровотечения наблюдаются  реже.

В последнее время, благодаря усовершенствованию патогенетической терапии и диспансеризации  больных, удается предупредить многие осложнения, которые приводят к инвалидности больных.

К сожалению, болезнь не побеждена  и сегодня. Лечение гемофилии  на сегодняшний день доступно, в основном больным, живущим в развитых странах.

Степень дефицита варьирует от легкой до тяжелой. Около трети случаев  гемофилии возникает без соответствующего семейного анамнеза. Вследствие генетического  механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщины с геном  гемофилии именуются носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно, но не всегда, не имеют  никаких симптомов заболевания.

Болезнь фон Виллебранда является еще одной распространенной наследственной патологией свертывания крови. В  отличие от гемофилии, которая связана  с определенным полом и поражает только мужчин, болезнь фон Виллебранда  наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким  образом, поражает женщин и мужчин с  одинаковой степенью вероятности. Больные  фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

 Лабораторная диагностика гемофилии  основывается на следующих тестах:

1) выраженное увеличение времени  свертывания крови (при нормальной  длительности кровотечения, нормальном  количестве тромбоцитов и ретракции  сгустка крови);

2) резкое снижение тромбопластинообразования  и потребления протромбина;

3) изменение тромбоэластограммы: удлинение R (реакции образования  тромбопластина и тромбина) и  К (времени образования сгустка)  при нормальной или близкой  к нижней границе нормы Ε  (максимальной эластичности и  прочности сгустка).

Получение в 80-е годы XX столетия очищенных  концентратов АГФ VIII и IX радикально изменило тактику и возможности лечения  гемофилии, изменило качество и продолжительность  жизни больных детей. Рано начатое  лечение суставных кровотечений уменьшило степень и частоту  деформирующих артропатий, а организация "домашнего" лечения, различные  варианты амбулаторной помощи без госпитализации и лишения ребенка домашней опеки  создали иной психологический климат в семье.

 

 

 

 

 

 

 

3 Классификация.

 

Гемофилия включает ряд наследственных нарушений свертываемости крови, которые  имеют общую эндогенную природу  коагуляционного расстройства. Эти  нарушения могут быть подразделены на гемофилию А (классическая гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса) и болезнь фон Виллебранда.  Установление типов гемофилии, отличающихся различием в механизме нарушения свертывания крови, играет существенную роль при назначении патогенетической терапии.

Классическая гемофилия — это  дефицит нормального функционального  фактора VIII, болезнь Кристмаса —  дефицит нормального фактора IX, а  болезнь фон Виллебранда —  недостаток как антигенного, так  и функционального фактора VIII, а  также ко-фактора этого фактора VIII фон Виллебранда.

 Факторы внутреннего пути  коагуляции определяются по ЧТВ  (частичное тромбиновое время). Факторы  VIII и IX являются уникальными и  чрезвычайно важными компонентами  внутреннего пути, и их недостаток  сопровождается увеличением ЧТВ.  Другие факторы, уникальные для  внутреннего пути, а именно факторы  XII и XI, также могут генетически  отсутствовать, однако это бывает  гораздо реже и проявляется  клинически значительно мягче.

Определение тромбинового времени  характеризует в основном экзогенный путь коагуляции, где фактор VII является основополагающим. Совершенно очевидно, что некоторые факторы, такие  как X, V, II и I являются общими для эндогенного  и экзогенного путей коагуляции. Таким образом, недостаток факторов VIII или IX обусловливает увеличение ЧТВ при  нормальном ПВ. Это отличительный признак гемофилии. Очевидно, что идентификация дефицитного фактора совершенно необходима для определения типа наблюдаемой гемофилии. Его идентификация влияет также на выбор специфического лечения.

Частота распространения гемофилии "А" составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В  тяжелой форме она встречается  у 1 из 16 000 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000 тысяч  человек болеют гемофилией "А" в тяжелой или умеренно тяжелой  форме.

Гемофилия "В" встречается в 5 раз реже гемофилии "А".

 Гемофилия С наследуется по аутосомно-доминантному типу и наблюдается как у мужчин, так и у женщин.

У женщин-носителей, имеющих нормальный ген на второй (аллельной) Х-хромосоме, кровотечений нет.

Теоретически коагулянтная активность VIII и IX фактора у носительниц аномального  гена равна 50%, поэтому симптомы кровоточивости отсутствуют, либо слабо выражены. Как правило, у больных одной семьи клинические проявления и уровень факторов сохраняются на одном уровне пожизненно.

При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной  травмы или оперативного вмешательства.     

 

 

4 Статистика.

 

Обязательного учета гемофилии  не ведется, учитывается лишь обращаемость во время кровотечений. Поэтому значительная часть страдающих гемофилией в легкой степени остается не учтенной. Численность  действительно больных гемофилией гораздо больше числа обращающихся за помощью.

Распространенность гемофилии  в большинстве стран составляет 15-20 на 100 тыс. мужчин или 1:10 тыс. новорожденных  мальчиков. В Казахстане такой статистики нет.

Гемофилия С встречается часто  на Ближнем Востоке (Йемен, Израиль), в двух крупных изоляторах Великобритании среди евреев-ашкенази ГС составляет около 4%, в других регионах мира частота ГС не превышает 1%.

Во всем мире число больных гемофилией неуклонно увеличивается, что связано с прогрессом в лечении, достижением больными репродуктивного возраста.

Наследственный (семейный) характер заболевания  имеют 70-80% больных, остальные – спорадический.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5 Симптомы  заболевания.

Формы гемофилии.

Выделяют тяжелую, среднетяжелую, легкую, стертую формы заболевания. У здоровых лиц уровень АГФ VIII и IX колеблется от 50% до 150%, а процентное соотношение разных по тяжести форм гемофилии, по разным данным, следующее: тяжелая гемофилия - 50-70%, среднетяжелая - 15-30%, легкая - 15-20%. Клинически тяжесть  заболевания не всегда соответствует  уровню дефицитного фактора.

 

Слабовыраженная (легкая) форма заболевания

Эта форма заболевания может  оставаться не диагностированной до взрослого возраста, хотя в анамнезе у подобных больных очень часто имеются указания на незначительные, но повторяющиеся эпизоды кровотечения в ранние годы жизни.