Основы генетики

Пенетрантность  и экспрессивность.

     Одни  гены не проявляют изменчивости в  фенотипе, а другие характеризуются  высокой степенью изменчивости.

      Пенетрантность  гена- часть особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип.

      Экспрессивность-степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился).

      Пример: доминантная мутация Lobe (L) у дрозофиллы характеризуется уменьшением размера глаз. Пенетрантность этого гена 75%, то есть только 75% особей имеют этот ген, 25% имеют нормальные глаза. 
 

Сцепленное  наследование.

Нарушение сцепления. Линейное расположение генов.

     В 1909г. бельгийский цитолог Янссенс  наблюдал образование хиазм в профазе мейоза I.

     Т. Морган исследовал явление  сцепленного  наследования и нарушение сцепления (кроссинговер-разрыв и рекомбинация гомологичных хромосом). 

     N-общее число потомков

     N₁-число рекомбинантов 

      Определение отношения числа некроссоверных гамет к числу кроссоверных по данным локализации генов в хромосоме. 

      Пример  определения:

100-3,6=96,4

     96,4:2=48,2%

     3,6:2=1,8% 
 

Линейное  расположение генов. Генетическое карты.

     Данные  о частотах рекомбинаций важны для  составления генетических карт относительно расположения генов в хромосоме. Хромосомные карты строятся путем прямого перевода частоты рекомбинаций между генами в предполагаемые расстояния на хромосоме. Если частота рекомбинаций между генами А и В равна 4%, то это означает, что они находятся одной и той же хромосоме на расстоянии 4 морганид друг от друга. Если частота рекомбинаций между генами А и С равна 9%, то они разделены расстоянием 9 морганид. Однако эти данные не позволяют сказать, в каком порядке расположены гены А, В, С. На практике обычно определяют частоту рекомбинации для трех (и более) генов одновременно (метод триангуляции), что позволяет определить не только расстояние, но и последовательность расположения генов в хромосоме. 
 

Генетика  популяций. Закон  Харди- Вайнберга.

     Математическая  зависимость между частотами  аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.

      Формулировка частоты доминантного и рецессивного аллелей будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий.

      Условия: 1) размеры популяции велики;

                  2) спаривание  происходит случайным образом;

      3) новых мутаций не происходит;

4)Все генотипы  одинаково плодовиты, то есть  отбора не                   происходит;

      5) поколения не перекрываются;

6) не происходит  ни эмиграции, ни иммиграции, то есть       отсутствует обмен генами с другими популяциями. 

     Уравнение Харди- Вайнберга

     р  -  q  -частота аллелей

         домин.  рецесс.

     p + q  = 1

     0,99 + 0,01 = 1

     А – p                                   Аа       х      Аа

     a - q

      AA  Aa  aa

      (p²)          (2pq)          (q²)

      домин.                гетерозиг.            рецесс.

      гомозиг.  гомозиг. 
 

             p² + 2pq + q² = 1