Молекулярно-генетическая теория наследственности

БРЯНСКИЙ  ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

имени академика И.Г. Петровского

 

Факультет: Финансово экономический

Специальность: Прикладная Информатика в экономике

Группа: №9

 

 

 

 

Р Е  Ф Е Р А Т

Тема: «Молекулярно-генетическая теория наследственности»

Студент: Романченко Юлия Станиславовна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Научный руководитель: профессор ПРОСЯНИКОВ Е.В.

Брянск 2012

 

Содержание

Оглавление

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов  как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением  к проблеме наследственности методов  цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и  являются специальным образом отмеченными  участками ДНК или РНК —  молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических  организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

Генетика в  настоящее время является одной  из самых интенсивно развивающихся  биологических дисциплин. Открытия в этой области носят революционный  характер и используются в селекции, медицине, фармакологии. Обращение к истории отечественной генетики помогает проследить путь ее развития, определить научные и этические ценности, без которых невозможно представить плодотворную работу современного исследователя.

 

 Молекулярные основы наследственности.Систематическое изучение наследственности начиналось со сложных в генетическом отношении объектов - растений и животных. Благодаря этим ранним исследованиям была сформулирована концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности и принято положение, что перенос генов от одного поколения к другому подвержен действию разных случайных факторов[6].  Однако до понимания химической природы генов и механизма их функционирования было еще далеко. Исследование генетических молекул и тонких механизмов регуляции наследственности стало возможным лишь тогда, когда в качестве экспериментальных моделей начали использоваться бактерии и вирусы, о существовании которых первые генетики даже не подозревали. Только благодаря этим организмам впервые было показано, что дезоксирибонуклеиновая кислота, рибонуклеиновая кислота и белок - универсальные детерминанты генетического поведения. Стремительность дальнейшего прогресса в этой области и убедительность полученных результатов стали реальными благодаря особым биологическим свойствам микроорганизмов, которые позволяли проводить манипуляции, необходимые для анализа генетических структур. Аналогичные аналитические исследования более сложных генетических систем тогда были невозможны, поэтому на животных и растения этот прогресс не распространялся. Развитие технологии рекомбинантных ДНК разрушило труднопреодолимые технические и концептуальные барьеры на пути расшифровки и понимания сложных генетических систем. Неудивительно, что наши взгляды на структуру и функцию генов значительно изменились, а новое мышление в свою очередь радикально изменило перспективы биологии.

Некоторые предпосылки  последних достижений можно обнаружить, изучая историю создания фундаментальных  положений о наследственности и их последующих изменений. Основным препятствием на пути формирования единых принципов наследственности служило исключительное разнообразие живых форм. Первым, кто проследил аналогии между процессами воспроизведения животных и растений и ввел слова "самец" и "самка" применительно к участникам этого процесса, был ученик Аристотеля - Теофраст. Еще раньше греческие философы V в., воззрения которых оказали заметное влияние на последующее развитие научных идей, пришли к заключению, что, поскольку дети похожи на обоих родителей, оба пола вносят определенный вклад в формирование нового индивидуума. Они полагали, что этим вкладом является своего рода информация, сконцентрированная в мужском или женском "семени" и поступившая туда из разных частей тела зрелых индивидуумов[6]. Демокрит, мнение которого не было общепринятым, предположил, что информация заключена в частицах, размер, форма и строение которых влияют на свойства потомства.

В начале XIX в., после  создания более совершенных микроскопов, основной унифицирующей единицей в биологии стала клетка. Все организмы могли рассматриваться как одиночные, свободно живущие клетки или как сообщество клеток. Постоянное усовершенствование оптических систем микроскопа и новаторские методы подготовки и окрашивания материала позволяли все более детально описывать содержимое клеток не имеют ядра. Было установлено, что новые клетки появляются только в результате деления предсуществующих клеток.

В настоящее  время все живые организмы  подразделяют на две группы. Первая-эукариоты - многоклеточные организмы, клетки которых содержат оформленное ядро; внутри ядра заключены хромосомы-хранители генетической информации. Вторая - прокариоты - представлена одноклеточными бактериями, лишенными ядра, с хромосомами, находящимися в цитоплазме. За немногими исключениями, все клетки многоклеточного организма содержат одинаковый полный набор хромосом. Эукариотические организмы имеют более сложное строение и, как правило, содержат больше генетической информации. Кроме того, эукариоты способны к истинному половому воспроизведению и для многих из них этот способ обязателен для образования потомства. Одним из важных моментов процесса полового размножения является наличие в дочерних ядрах двух копий каждой хромосомы; такие эукариотические клетки называются диплоидными. Прокариоты, содержащие только одну хромосому, называются гаплоидами. При некоторых обстоятельствах у прокариот наблюдаются процессы, аналогичные по результату процессу оплодотворения у эукариот, вследствие которых они могут стать частично диплоидными; эти процессы широко используются в генетических исследованиях.

Сразу после  принятия клеточной теории в изучении живых организмов выделились три  направления: исследование хромосом, статистический анализ наследования одиночных признаков, выделение и характеристика компонентов хромосом.

В анафазе пары сестринских хроматид разделяются  и каждый член пары движется по направлению  к полюсу веретена. В это же время  и нити веретена, и клетка начинают растягиваться. Когда в телофазе хроматиды достигают противоположных полюсов, вокруг каждого набора хроматид формируется новая ядерная оболочка и начинается деконденсация хромосом. Наконец, плазматическая мембрана разделяет два ядра и окружающую цитоплазму на две клетки. Хромосомы приобретают растянутую, диффузную форму, типичную для интерфазы, и процесс деления начинается снова.Б. Микрофотографии митоза в клетках лилии Haemanthus katherinae. Клетки окрашены иммунозолотом/серебром. Увеличение 600. правления параллельно развивались и превращались в важные научные дисциплины до момента их слияния в середине нашего века[1].

Хромосомы

 

Во второй половине XIX в. продолжалось детальное изучение морфологии и поведения хромосом. Оказалось, что во всех клетках любого организма, за одним лишь существенным исключением, содержится одно и то же, вполне определенное число хромосом. Например, плодовая мушка Dro-sophila melanogaster имеет 8 хромосом, человек и летучая мышь-46, пшеница-20, носорог - 84. Хромосомы на основе сходства их морфологии могут быть разделены на гомологичные пары: 4 пары у D. melanogaster, 23 - у человека и т.д. Микроскопическое исследование фиксированных и окрашенных клеток дает лишь статическую картинку, но эти картинки можно расположить во временной последовательности, начиная с момента образования клетки при делении и кончая ее делением на две себе подобные. И тогда становится очевидным, что дупликация каждой хромосомы, происходящая в цикле клеточного деления, приводит к удвоению числа хромосом. При делении этот удвоенный набор распределяется таким образом, что каждая из двух дочерних клеток получает такое же число и тип хромосом, что и родительская клетка. Весь процесс в целом называется митозом.

Клеточный цикл

События, происходящие в период от одного клеточного деления  до другого, называются клеточным циклом. Фаза митоза цикла охватывает период деления и хромосом, и клеток. После расхождения клеток каждая дочерняя клетка вступает в период повышенной биосинтетической активности - в так называемую Gj-фазу. Gj-фаза заканчивается перед началом удвоения хромосом, или, в молекулярных терминах, с началом дупликации хромосомной ДНК; период репликации генома называется фазой синтеза. С момента завершения S-фазы в клетках инициируются события, характерные для митотической профазы,-части цикла, называемой Gj-фазой. В конце концов опять начинаются митоз и цитокинез, и цикл повторяется. Как правило, G_r, S - и G₂-периоды, вместе составляющие интерфазу, занимают около 90% времени клеточного цикла, а М-фаза - менее 10%. Полное время прохождения клеточного цикла в клетках разного типа сильно варьирует в зависимости от условий роста. Основным показателем продолжительности всего цикла является продолжительность Gj-фазы. Например, покоя:

 

 

Клеточный цикл: митоз и цитокинез составляют М-фазу цикла, кульминацией которой  является образование двух дочерних клеток. Каждая дочерняя клетка вступает в G₁-период интерфазы и может начать новый клеточный цикл. За периодом G₁ следует S-фаза, во время которой ДНК и хромосомы дуплицируются, и далее - фаза G₂. Начало митоза означает конец интерфазы. Покоящиеся клетки задерживаются в фазе G₁ и, как говорят, находятся в фазе G₀. Обычно эукариотические клетки, которые не остановились в фазе G₀, завершают цикл за 24 ч.

Мейоз: этапы  деления диплоидной клетки на четыре гаплоидные дочерние клетки. Этот процесс отличается от митоза тем, что включает два клеточных деления и только один "раунд" репликации хромосом. На схеме показаны две пары гомологичных хромосом. Во время интерфазы хромосомы имеют вид тонких диффузных нитей. После репликации сестринские хроматиды остаются тесно связанными и начинают конденсироваться, что указывает на начало профазы. Затем гомологичные пары сестринских хро-матид приходят в тесное соприкосновение, образуя тетрады; этот процесс называется синапсисом. Начало мейотической метафазы I характеризуется дальнейшей конденсацией хромосом и дезинтеграцией ядерной мембраны. В анафазе I члены гомологичной пары сестринских хроматид начинают перемещаться к разным полюсам удлиняющейся клетки. К концу телофазы I и клеточного деления I образуются две дочерние клетки, в каждой из которых имеется по одной гомологичной паре сестринских хроматид. Второй раунд клеточного деления происходит без дополнительной дупликации хромосом и начинается с профазы II, с переходом в метафазу II. В стадии анафазы II две сестринские хроматиды, которые оставались до этого момента вместе, начинают перемещаться к противоположным концам удлиняющейся клетки. После телофазы II и клеточного деления II образуются четыре гаплоидные клетки - предшественники половых клеток. В каждую дочернюю клетку попадает только по одной хромосоме из исходных гомологичных пар[4].

Рис. Мейоз и  образование гамет

 

Образование яйцеклеток и сперматозоидов подразумевает  уменьшение нормального числа хромосом ровно вполовину; этот процесс называется мейозом. Гаметы, или половые клетки, гаплоидны, т.е. в них содержится по одному члену каждой пары гомологичных хромосом, и, таким образом, только половинное число хромосом каждого из родителей попадает во все другие, соматические, клетки организма потомка. Распределение хромосом в мейозе происходит случайно, поэтому любой из членов гомологичной пары может оказаться во вновь образовавшихся зародышевых клетках.

При оплодотворении гаплоидные наборы хромосом сперматозоидов и яйцеклеток объединяются. Таким  образом восстанавливается полный набор гомологичных хромосомных пар, каждый из членов которых произошел из яйцеклетки и из сперматозоида соответствующих родителей. Диплоидное состояние оплодотворенной яйцеклетки поддерживается далее во всех соматических клетках механизмом митотического деления. Иногда зрелые организмы могут развиться из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток или из оплодотворенных яйцеклеток с неполным набором родительских хромосом. Как уже отмечалось, любой из членов гомологичной пары может попасть в функциональную гамету. В зрелую яйцеклетку или сперматозоид попадает по одному члену каждой пары в процессе редукции числа хромосом в мейозе.

 

 

 

 

 

 

 

 

Строение хромосом

Легче всего  наблюдать метафазные хромосомы. Под  микроскопом их фотографируют или зарисовывают. В этой стадии хромосомы наиболее сконденсированны и образуют дискретные структуры. У многих организмов индивидуальные хромосомы и их гомологи легко различимы по размеру и форме. Каждая метафазная хромосома действительно состоит из двух идентичных частей, называемых сестринскими хроматидами, поскольку дупликация хромосомной ДНК протекает как раз перед метафазой, в S-фазе клеточного цикла[2]. У хромосомы имеется перетяжка, называемая центромерой. Положение центромеры для каждой хромосомы строго определено. С центромерой связаны специфические хромосомные функции; это последняя точка, соединяющая плечи сестринских хроматид перед полным расхождением при митотическом или II мейотическом делении. Сами плечи имеют вид отдельных образований задолго до расхождения центромер в анафазе.

       Образование гаплоидных гамет при мейозе и слияние двух гамет с образованием диплоидной клетки при оплодотворении. Обратите внимание на то, что у D. melanogaster, рассмотренной здесь в качестве примера, как и у других организмов, включая млекопитающих, две половые хромосомы у самца не гомологичны друг другу. При мейозе формируются два типа сперматозоидов, из которых один несет Х-, а другой - Y-хромосому. У самок, несущих пару Х-хромосом, в результате мейоза образуются гаметы одного типа. Пол потомков зависит от того, какую из хромосом - X или Y - несут оплодотворяющие сперматозоиды. У некоторых организмов негомологичную, определяющую пол хромосому несет самка.

Различие между  областью центромеры и плечами хромосом становится очевидным после обработки определенными красителями. После окрашивания центромеры выглядят более плотными и компактными по сравнению с плечами. Такие плотные, интенсивно окрашиваемые хромосомные области называются гетерохроматиновыми. Гетерохроматин центромеры можно наблюдать после окрашивания даже в плохо различимых интерфазных хромосомах. Другие, негетерохроматиновые области хромосом принято называть эухроматиновыми. Эухроматиновые области окрашиваются гораздо менее интенсивно, чем гетерохроматиновые.