Контрольная работа по "Генетике"

1.Репарация ДНК.Механизмы,виды и ферменты,которые обеспечивают репарацию ДНК.Биологическое значение репарации.

 

 

   РЕПАРАЦИЯ-это ликвидация повреждения генетических структур (ДНК,хромосом) внешними и внутренними для клетки факторами,осуществляющаяся специальными ферментами и находящаяся под контролем генов.

Структура материального носителя наследственной информации-ДНК может нарушаться в результате действия экзогенных (химических,физических агентов среды) и эндогенных факторов(ошибки матричных процессов,действия ряда метаболитов и т.д.)Таким образом клетки всех живых организмов наделены специализированной системой защиты,направленной на восстановление повреждений,возникших в ДНК в результате воздействия  мутагенных факторов разной природы,которая называется репарационной системой.

   Репарация ДНК- один из важнейших генетических процессов в клетке,обеспечивающих её жизнеспособность и сохранение вида в целом.

В настоящее  время известно несколько механизмов генетической репарации.Одни из них  более просты и «включаются» сразу же после повреждения ДНК,другие требуют индукции большого числа ферментов,и их действие растянуто во времени.Следует отметить,что основными типами повреждения ДНК являються:

-повреждение  одиночных нуклеотидов;

-повреждение пары нуклеотидов;

-разрыв  цепи ДНК;

-образование  поперечных сшивок между основаниями  одной цепи или разных цепей  ДНК.

Таким образом  механизм репарации имеет такие  этапы:

1.фермент,»узнающий»  химически изменённые участки  в цепи ДНК,осуществляет разрыв  цепи вблизи от повреждения;

2.другой  фермент удаляет поврежденный  участок;

3.фермент  ДНК- полимераза синтезирует соответствующий участок цепи ДНК взамен удаленного.

4.фермент ДНК – лигаза замыкает  последнюю связь в полимерной  цепи и тем самым восстанавливает  её непрерывность.

В данное время  помимо вырезания повреждённого  участка и заменой его нормальным,существуют ещё и метод рекомбинационного  вастановления в обход поврежденного  участка и прямое возвращение  к исходному состоянию.

    Системы репарации существуют  как у микроорганизмов,так и у животных и человека,у  которорых они изучаются на культурах тканей.Известен, например, недуг человека- пигментная ксеродерма – при котором нарушена репарация.

    Ученые полагают,что  80-90% всех раковых заболеваний  связаны с отсутствием репарации ДНК..И ещё известен такой факт,что повреждение ДНК под воздействием факторов окружающей среды,а  также нормальных метаболических процессов,происходящих в клетке,происходит с частотой от нескольких сотен до 1000 случаев в каждой клетке каждый  час.

 

 

2.Закономерности наследования  признаков при моногибридном  скрещивании. Их  статистический  характер.

 

Как известно,основные закономерности наследственности установил известный  чешский ученый Грегор Мендель.Успех  его работы заключался благодаря  удачному выбору обьекта исследований- гороху посевному.

Жизненний цикл этого растения короткий, и это дает возможность проследить передачу наследственной информации потомкам на протяжении многих поколений.

Горох посевной- самоопыляемое растение,поэтому потомки каждой особи являются чистыми линиями,поскольку не возможно неконтролированное перекрестное опыление.

(Чистые линии – это генетически однородные потомки одной особи,гомозыготные по большинству генов и полученные в результате самооплодотворения).

   Таким образом для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,четко различавшихся по какому-либо одному признаку,например,по окраске семян(такое скрещивание называется моногибридным).У гороха семена могли быть двух цветов-желтого и зеленого.Растения ,различающиеся по одной паре альтернативных признаков, исследователь вырощивал на протяжении ряда поколений.Желтые семена всегда давали растения с желтыми семенами,а зеленые – с зелеными.Следовательно Мендель убедился,что выбранные им растения являются чистыми линиями.

   Результаты исследований  учёный обработал математически,что  дало возможность установить  закономерности передачи наследственных  признаков в ряде поколений  при половом размножении.

   Итак,Мендель скрестил две чистые линии гороха,которые давали семена желтого и зеленого цвета (родительские формы  условно обозначаются буквою Р ).Семена растений,полученные от такого скрещивания (гибриды первого поколения F1) оказались единообразными –желтого цвета.Этот признак (желтые семена) Мендель назвал доминантным .В дальнейшим ученый схрещивал гибриды первого поколения.Во втором гибридном поколении (F2) у одних растений появлялись желтые семена ,у других- зеленые ( из 8 023 семян – 6 022 были желтые,а 2 001 – зеленые). Иными словами, признак «зеленые семена»,отсутствующий в поколении F1,вновь появился в поколении F2.Мендель рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде,но не смог  проявиться, поэтому он назвал его рецессивным. После анализа подсчетов оказалось, что после многократного повторения опытов соотношении желтые семена и зеленые семена всегда отвечает соотношению 3 : 1.

(В результате схрещивания гороха,которые  давали семена с гладкой и  морщинистой поверхностью, все гибриды  F1 имели только гладкие семена ,а F2- давали ¾ семян (5474) с гладкой и ¼ (1850) – с морщинистой поверхностью).

   Эта  закономерность получила название закон расщепления (расщепление – явление проявления обох признаков (рецессивного и доминантного) во втором поколении гибридов).

   Мендель выдвинул новую  гипотезу, согласно которой в половых клетках находятся материальные факторы в виде обособленных (дискретных) частиц, определяющих развитие того или иного признака. В этом состоит величайшая заслуга ученого: он ввел понятие наследственного фактора, отвечающего за развитие признака. Впоследствии такие факторы стали называть генами, а гены ,отвечающие за альтернативные признаки,- аллельными генами,или аллелями.  Все аллели имеют строго определенные места расположения в гомологичных хромосомах – локусы.

   Итак ,закон Менделя для моногибридного скрещивания гласят: при скрещивании двух гомозиготных  особей,отличающихся по одной паре альтернативных признаков,все гибриды первого поколения будут единообразны как по фенотипу, так и по генотипу .       При скрещивании гибридов первого поколения  между собой среди их потомков наблюдается расщепление: по фенотипу 3:1 ,по генотипу – 1:2:1

Графически это можно изобразить так:

                                                                                                

 

 

Дано: А - желтий P1:  ♀ AA    x    ♂ aa

            а  - зеленый желт. зел.

̸      \               ̸      \

            F1 - ? G:  A      A        a          a

F2 - ? F1 4Aa

                                                                       желтые   

                                                                           

 

P2:   ♀  Aa   x   ♂  Aa

желт.         желт.

̸      \             ̸      \

G:      A      a        A        a                                           (G-гаметы)

                           1    :          2            :        1

F2        AA    ,   Aa  ,  Aa  ,            aa

 

          желт.      3       :       1        зел.

 

 

1    :   2   :   1         по  генотипу

 

1 АА – гомозигота по доминантному  признаку

2 Аа - гетерозиготы

1 аа – гомозигота по рецисивному  признаку

 

В данному случае удобно пользоваться решеткой Пеннета

 

 

          ♂ ♂

♀                  А                А ♀                   А                    а

 

а Аа Аа А АА Аа

 

а Аа Аа а Аа аа

 

 

 

Статистический характер законов наследственности обьясняеться с помощью закона чистоты гамет.Согласно этого закона гаметы гибридной формы несут только один аллельный ген с каждой пары.

 

 

 

3.Половые клетки.  Их могфогенетическая специализация.

 

Половые клеткы выполняют функцию передачи наследственной информации от организмов родительского поколения – потомкам.

Различают два типа половых клеток:

 

Яйцеклетки – женские половые клетки ,округлой формы, с четко выраженной цитоплазмой и ядром; диаметр яйцеклетки человека составляет 90 мкм, вес = 0,015 мг.

Яйцеклетки имеют такие большие  размеры, поскольку содержат запас  питательных веществ,необходимых  для развития зародыша.Яйцеклетка неподвижна ,может быть покрыта разнообразными оболочками,которые выполняют защитную функцию.

Сперматозоиды – мужские половые клетки, в 85 тыс. раз менше,чем яйцеклетка.Они имеют короткую головку ,в которой расположено ядро.(головка длиной 3 – 5 мкм,средняя часть – 3 – 6 мкм,хвостик – 30 – 50 мкм) На переднем конце головки есть особенная органелла – акросома, которая формируется за счет элементов комплекса Гольджи. Акросома обеспечивает проникновение сперматозоида в яйцеклетку,выделяя ферменты,которые растворяют оболочку последней.За головкой расположена шейка, а за ней – короткий промежуточный отдел.В нем находится центриоля,окруженная митохондриями,которые генерируют энергию для работы жгутика (хвостика).У сперматозоида почти отсутствуюет цитоплазма.С помощью хвостика он активно движется ,для чего необходима жидкая среда.

В соматических клетках организма  человека насчитывается 46 хромосом,или 23 пары.У мужчин и женщин 22 пары хромосом одинаковые,их называют аутосомами.Последняя пара хромосом у мужчин и женщин разные.Это половые хромосомы.В яйцеклетках эта пара хромосом представлена двумя одинаковыми хромосомами,которые обозначают большими латинскими буквами ХХ.

В сперматозоидах одна из половых  хромосом такая же самая, как в  яйцеклетке (х-хромосома),а другая значительно  меньше,имеет другую форму,и ее обозначают большой латинской буквой Y.    

Женские половые клетки-яйцеклетки-всегда имеют одинаковый набор хромосом: формула 22 + Х

Мужские половые клетки- сперматозоиды-имеют  два варианта наборов хромосом:

22 + Х  и  22 + Y

Таким образом Y- хромосома бывает только в мужском организме и обусловливает формирование мужских признаков на генетическом уровне.

 

 

4.Какова вероятность появления в семье больного мальчика-гемофилика ( в %),если отец болен,а мать здорова и гомозиготна?

 

Пускай h – ген гемофилии,связаний с Х-хромосомой

 

 

Дано:                                                                Решение:

H-норм.сворачиваеморть крови                              H   H                  h

h-гемофилия                                                   P: ♀ X   X        x    ♂ X   Y

H    H                                                    ̸      \                     ̸      \   

P: ♀ X    X                                                                 H      H           h

           h G   X      X          X           Y

P: ♂ X  Y

 

F1 - ?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Решетка Пеннета

 

      ♀           H                      H

♂              X                      X

 

   H              H   h                  H    h

X              X   X                 X    X

                                        

                    H H

Y              X     Y               X    Y

 

 

 

Ответ:   вероятность появления в семье больного мальчика гемофилика  0%

 

 

5.Гены А и b находятся на расстоянии 14 марганид. В каком процентном соотношении образуются гаметы у дигетерозиготы?

 

По условию данной задачи и на основании закона Маргана

 

Аb

      – дигетерозигота,образована следующими гаметами:

aB

 

Ab , aB – некроссоверны,

AB ,ab – кроссоверны.

Если расстояние между генами A u b составляет 14 марганид,то частота кроссинговера – 14 %. Принимая общее число гамет за 100%,имеем : крассоверных – 14 : 2 = 7 % ,

Некрассоверных : ( 100  % - 14 % )      86 43%

2                    2

 

Ответ : гаметы AB и ab  по 7 %

Ab  и  ab  по 43 %

 

 

 

6.В какой фазе митотического  цикла наиболее вероятно определить  число ,форму и размер хромосом?

 

Ответ: В) метафазе

 

 

7.В клетках печени и почек  человека содержатся многочисленные  одномембранные органеллы размером 0,1 – 1,5 мкм,которые заполнены  ферментами,обеспечивающие H2O2 – зависимое дыхание и биосинтез желчных кислот. Как называются эти органеллы?

 

 

Ответ: С) пероксисомы