Генетика туралы қазақша реферат организмнің негізгі екі қасиетін—тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді

Генетика туралы қазақша реферат организмнің негізгі екі қасиетін—тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді 
 
Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ,. 
Организмдер белгілі 6ip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. 
Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы—онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5—6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, ЯҒНИ тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады. 
Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды. 
Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушыльқтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі 
Тұқым қуалаушылықты Tipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердщ нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді. Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін. 
Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги—функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өмірінде болғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді. 
Ал генетикалық әдебиетте «тұқым қуалаушылық» деген тер¬мин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке ор¬ганизм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек. 
Тұқым қуалаушылық, құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, 
қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік — Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса). 
Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен (әдіспен) іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады. 
Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді. 
Тұқым қуалаушылыктьң материалдық негізгі цитологиялық әдістің көмегімен зерттейді. Бұл әдіс тұқым қуалаушылықтың «анатомиясын» зерттеуге арналған деуге болады., Клетканың құрылымы жарьқ, электрондьқ микроскоппен, рентгеноскопия және басқа да тәсілдермен зерттеледі. Тұқым қуалаушылықтьң материалдық негіздерін зерттеу үшін цитохимияльқ, биохимиялық, биофизикалық жэне физиологияльқ әдістер барған сайын кеңірек қолданылуы. Гибридологиялық анализ бен цитологиялық анализдің үйлеімді қолданылуы ен алдына цитогенетика-лық әдіс құрайды. 
Организмнің жеке өінің дамуында оның, көріністерін және геннің әсерін зерттеу, генетиканың, 6ip бөлігі феногенетика деп аталады. Біздіңше, ол саланы онтогенетика деп атау дурыс болар еді Онтогенетикада гендер әсерін анализдеудің алуан турлі тәсілдері1 қолданылады: тұқым қууы әр түрлі тканьдерді трансплантациялау, 6ip клетканың. ядросын екінші клеткаға ауыстыру, тканьдерді өcipy әдістері, дамуға эмбриологиялық анализ жасау, иммунологиялық реакциялар т. б. 
Сонымен, генетика тұқым қуалаушыльқты және тұқым қуалайтын өзгергіштікті негізі үш бағытта зерттейді организмдердің көбею пpoцeciндeгi гендердін, жағдайы, генің материалдық құрылымы, генің онтогенез деп өзгергіштіктігі мен кызметі (әcepi). 
Генетиканың, ресми жарыққа шғуы 1900 жылдан саналады, 6ip-6ipi нe кқтысы жоқ, үш елде тұратын үш ғалым әр түрлі объектілерде бұдандар ұрпағындағы тұқым қуалаудын, белгілерінің аса маңызды заңдылықтарын ашты. Г. де Фриз (Голландияда) көкнәрді және басқа да өсімдіктерді{ зерттеу нәтижесінде «бұдандардың, ажырау заңдылығы жөнінде» жазды, К. Корренс (Германияда) жүгеріден, ал Э. Чермак (Австрияда) асбұр-шақтағы дәл сондай ажырау заңдылығын ашты. 
Ғылымда кездейсоқ ашылымдар мүлде дерллік болмайды. өйткені ҒЫЛЫМНЫҢ, дамуы коллектив творчествасына байланысы. тұқым қуалаушылық заңдылыктарыньң ашылуы да осылай болды. Осы заңдарды ашқан үш ғалым тіпті 1865 жылы Грегор Мендельдщ Брнода «Жаратылыс зерттеушілер қоғамынын, жазбаларында» «Өсімдіктер бұдандарымен жүргіззген тәжірибелер» деген мақаласында жарияланған заңдылықтарды. «қайта ашқан» болып шыкты. 
Бұл арада генетиканың даму тарихын баяндап жатудың қажетті жоқ, өйткені оқулықтың бүкіл мазмұны осы мәселеге арналғандықтан генетиканың, міндеттері мен даму перспективасыка ғана тоқталамыз. 
Қaзipri генетиканың міндеттері тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, клетканың әp6ip бөлінуінде гендер мен хромосомалардьң өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде күрделі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, өзара байланысын зерттеп білу к,ажеттігі туады. 
Қaзipri генетиканьң міндеттері, табиғаттың, аса маңызды құбылыстарын білу үшін ҒЫЛЫМНЬҢ болашағы мен потенциалын ашатын жоғарыда аталған теориялық, проблемаларды ғана зерттеу емес. генетиканың алдында көптеген нрактикалық, мәселелерді шешу үшін аса маңызды және жақын тұрған міндеттер де бар. 
Өсімдіктің сорты немесе жануардьң тұқымы — ауыл шаруа-шылырындағы өндіріс құралы. Өсімдіктер сорттары мен жануарлар тұқымдарының, жоғары өнімділігі еңбек өнімділін арттырады. Сорттар мен тұқымдарды шығару — дербес бөлек ғылым — селекцияның міндеті болғанымен,- селекция тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштіктің заңдарын меңгермейінше дами алмайды. Селекция үшін генетика жаңа жолдар ашып береді. 
Генетиканьң көптеген медициналық мәселелерді шешуде де маңызы зор. Мысалы, генетиктердің ece6i бойынша, Жер шарын мекендеген 4,1 млрд. адамның, әр ұрпақтары 10 млн. а дамы тұқым қуалайтын түрлі ауруға ұшырайды. Олардың, қатарына нерв системасыньң (қояншық, шизофрения), эндокрин системасының, (кретинизм), қанның (гемофилия, кейбір анемиялар) т. с. с. Бірсыпыра аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте білу ол аурулардың асқынып кетуін болдыр-майтын методтарды табуға мүмкіндік береді Цитологиялық, жаңа методтардың көмегімен әр түрлі аурулардың генетикальқ себептерін білу және олардың диагнозын ерте аньқтау жөнінде кең көлемде зерттеулер жүргізшуде, осының нәтижесінде медицинаның жаңа бөлiмi — медициналық цитогенетика шықты. 
Қaзipri кезде генетиканың жаңа саласы — педагогикальқ генетиканы атауға болады. Оның зерттейтіні балалардың психологиясы мен интеллектуалдық, қабілетін генетикальқ детерминациялануы болуы керек. Балалардың қабілеті және психологиялық, ерекшеліктерін, кез келген басқа белгілері сияқты, ата-анасынан тұқым қуалау арқылы алады. қабілеттілік, ес жэәне ассоциациялардың көрінуі негізінде И. П. Павлов суреттеген жоғары нерв әрекетінің механизмі жатқандықтан тек тұқым қуалаушылық. әлеуметтік орта, тәрбие және жаттығудың ете күрделі түрде өзара әрекеттесуімен қамтамасыз eтiлeдi. 
Балалар қабілеттілігін әр түрлілігін оқытушы класпен алғашқы танысқан кезде-ақ, біледі Әрине, балаларда тұқым қуалайтын қаблеттердің көрінуінде тәрбиенің ролі, морфологияльқ белгілердің қалыптасуындағы сыртқы ортаның, әсерінен анағұрлым үлкен болады. Осыған қарамай, балалардың ic-әрекеттердің жеке түрлеріне қабілеті әр түрлі семьяда ғана емес, тіпті 6ip семьяньң өзінде де бірдей болмайды. педагогикалық, генетика балалардың тұқым қуалау қабілетін, оның жасына байланысты өгергіштігін, әр түрлі қабілеттер корреляциясын, информациялық, тұқым қуалаудың, ролін т. с. с. зерттеп педагогикаға ұсыныстар жасауы керек. Оқытушы кейде барльқ балалар қабілетінің- орташа деңгейін нысана етіп алады, бұл оқыту процесінде ic-әрекеттің белгілі 6ip түріне баланың дарындыльқ қабілеті дер кезінде байқалмай қалады, сөйтіп соның қабілеті дамымайды. Ал мұньң мектеп бітірушілердің, болашақта мамандық, таңдау мәceлeciнe де тікелей қатысы бар. 
Бірақ, бұл жаңа сала жалпы генетиканьң заңдыльқтарын білмейінше дами алмайды. Бұл білім қазіргі біртұтас жаратылыстану ҒЫЛЫМЫН ТҮСІНУІ ҮШІН де оқытушыға қажет. 
Атом жарылысы кезіндегі иондаушы сәулелер тipi заттар үшін eкi жақтықауіпті. Ондай сәулеленуге ұшыраған кезде соматикалық клеткалары (дене клеткалары) ғана емес, жыныс клеткалары да зақымданады. Дене клеткаларыньң өзгеруі сәулеге ұшыраған организмді әр түpлi ауруларға (сәуле ауруы), ал жыныс клеткаларыньң өзгepyi оның ұрпағында тұқым қуа-лайтын кемістіктерге ұшыратады. 
Космостағы зерттеулерге байланысты радиацияльқ генетиканьң дамуы аса қажетті болып отыр. Космосқа ұшқанда адам космостық, сәулелердің әсеріне ұшырайды. Бұдан космостьқ генетика проблемаларыньң 6ipi — осы сәулелер қаупіне генеткалық, баға беру проблемасы шығады. 
А.нтибиотиктердіц ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше роль атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге (пенициллин, стрептомицин, биомицин) генетика жетістжтері арқасында ғана қол жетіп отыр. Бұл үшін антибиотиктер шығарушы продуценттердің қолдан алынған және ұрпағы өзгерген формалары пайдаланылды, олардьң өнімділігі табиғи формалардан жүздеген есе артьқ болып шықты. 
Генетиктер үшін табиғат қоғрау проблемасы көкейтесті мәселе болып табылады, өйткені өндірісте және ауыл шаруашылығында қолданылатын пестицидтердің, гербицидтердің т. с. с. мутагендік әcepi бар екенін генетиктер керсетті 
Мал азығы, адам қoperi үшін амин қышқылдарын өндіру проблемасы генетика алдында ерекше мәселе болып тұр. Бұл мәселені шешу амин қышқылдарын өндіру қабілеті жоғары микроорганизмдерді шығаруға негізделед. Қазірдің өзінде бұл салада белгілі нәтижелерге қол жетті. кейбір амин қышқылдары (мысалы, глютамин қышқылы} жылына жүздеген тонна мөлшерде өндіріле 
Қaзipri жаратылыстану ҒЫЛЫМЫ атом ядросының құрылысын ашып анықтауда, ал оньң алдында бұданда зор мөіндеттер тұр: белок молекуласын анықтап, оны бақылап синтездейтін ген энергиясын меңгеру, өлі материядан тірі клетканың моделін жасау және клетканьң ұдайы өзін-өзі өндіру npoцeciн меңгеру. Адамзат осы мәселелерді шешкен кезде оның. табиғатқа қожалық, жасап, игеруінде шек болмайды: органикалық, заттарды алуда және жаңа формалар жасауда да жаңа мүмкіндіктер туады. Адам Жер бетіндегі тіршіліктің нағыз конструкторы болады. Бұл бағытта зор табыстарра қол жетті: ген синтездеп алынды сондықтан генетикалық инженерия проблемасынын. icкe асуы айқындала түсуде. 
Әр биолог өз зерттеуін қаншама тарылта түскенімен, олардың 6әpi соңында жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер эволюциясының заттарын зерттейді. Атап айтқанда, дәл осы міндет биологиялық, пәндерді біртұтас система — биологияға біріктіреді. Тұқым қуалаушыльң және өзгергіштік сияқты эволюциясын негізгі факторларын зерттейтін болғандьқтан генетиканың рөлі ерекше зор. 
Жаратылыстану жүз жылда созығган дивергенциядан (ажырау) жеке пәндерге жіктелуден кейін, ары қарай тары да өте тар шеңбердегі мамандықтарда бөлшектене отырып, 6ipiry дәуіріне енді. Табиғат диалектикасымен оны тану методы жеке процестерді зерттемей, табиғаттары кұбылыстардың өзара байланыс заңдылығын зерттеу қажет екенін көрсетіп отыр. 
Дүние жүзілік ҒЫЛЫМНЫҢ дамуына біздің отандық генетика үлкен үлес қосты.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Генді мутацияның жіктелуі.
2. Генді аурулардың таралуының негізгі себептері.
3. Генді ауруларды емдеу және диагностикалау әдістері.
4. Генді ауруларды сипаттау ерекшеліктері.
5. Медико-генетикалық кеңес беру.
6. Жанұяны жоспарлау.
7. Инвазивті және инвазивті кеңес беру.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Генді аурулардың саны өте көп (1996 жылы – 3500). Мысалы, адамдарда генді мутацияның келесі түрлері белгілі: миссенс, нонсенс, рамкадан жылжуды санау, үзіліс, сплайсингтің бұзылуы, үшнуклеотидті тізбектің санды өзгерісі (үзіліс және т.б. нәтижесінде муковисцидоз түзіледі).

Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:

1. Генетикалық.  2. Клиникалық.  3. Патогенетикалық.
1. Генетикалық принциптерге байланысты генді аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркес доминантты, Х-тіркес рецессивті, У-тіркес, голандриялық және митохондриальді болып бөлінеді.
2. Клиникалық принцип: тұқымқуалайтын жүйке аурулары, эндокринді, көз және т.б. Бұл генді аурулар әртүрлі индивидтерде әртүрлі мүшелерді зақымдайды. Мысалы, муковисцидоз өкпе немесе асқорыту трактісінің зақымдалуымен бірге жүреді.
3. Патогенетикалық жіктелу негізгі патогенетикалық звеноның зақымдалуына тәуелді. Алғашқы өнімдердің қызметінің мәніне тәуелді генді аурулар:
1. тұқымқуалайтын ферментті жүйенің бұзылуы немесе энзимопатия;
2. қан ақуыздарының дефектілері немесе гемоглобинопатия;
3. құрылымды ақуыздар дефектісі немесе коллагенді аурулар;
4. белгісіз алғашқы биохимиялық дефектилі генді аурулар.

Соңғы кездерде лизосомалы ферменттің жетіспеушілігіне байланысты 5 категорияға бөлуде, сонымен қатар митохондрияльді және пероксисомды аурулар, патологиялық функцияны анықтайтын және клетка органеллаларының алмасуы.

Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар. Оларға жатады:

1. Клиникасы; 2. Жастары; 3. Тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі. 4. Өмірінің қысқаруы.

Клиникалық көрсеткіштер негізінен  алғашқы биохимиялық дефектімен байланысқан және көптеген клеткалық және клетка аралық құрылымды орналасқан. Мысалы: Марфана синдромы. Бұл кезде патологиялық процесс өкпе, орталық нерв жүйесі, көз, жабын ұлпалары, қаңқа бұлшық ет жүйесі, жүрек тамыр жүйесімен байланысты.

Кейбір генді аурулардың жетілуі эмбриональді дамудың ерте кезінде /25 %/, жынысты жетілу кезінде /45%/, жасөспірім кезеңінде /20%/, ересек кезеңде /10%/ -ті құрайды.

Генді аурулардың көрінуіне Хромосомды импринтинг үлкен үлес қосады, яғни ата-ананың қайсысынан хромоосма берілгеніне тәуелді жүреді. Мысалы:Генді аурулардың кейбір түрлерінде, особтар патологиялық генді әкесінен алып, ерте ауруға ұшырайды.

Тұқымқуалайтын аурудың генетикалық гетерогенділігі. Бұл терминді С.Н.Давиденков енгізген болатын. Генді аурулар әртүрлі локустағы мутациямен немесе бір локустағы әртүрлі мутациямен байланысты. Мысалы: геннің өзгеруінің 35 варианттары көрінеді, туа біткен керең түрі.

Генді аурулардың  таратылуы және жиілігі. Жаңа туған нәрестелердегі көріну жиілігі: аутосомды-доминантты типтің тұқымқуалауы –0,5%, аутосомды-рецессивті –0,25%, Х-тіркес –0,25%, У-тіркес және митохондриальді аз кездеседі. Генді аурулардың таралу себебі: мутационды процесс, миграция /эмиграция және иммиграция/, туысқанды некелер, дрейф гендер.

Генді аурулардың таралуы жоғары (1 ауру-10000 жаңа туған нәрестеге және жиі), орта (1:10000-1:40000) және төмен.

    Миграция /эмиграция және иммиграция/. Медициналық-биология, элеуметтік және экономикаға деген мәні өте зор. Популяциядағы аллель жиілігінің кездейсоқ өзгеруі табиғи сұрыпталуға тәуелсіз жүрсе дрейф гендері немесе Райтта эффектісі деп аталады. Дрейф гендер келесі құбылыстарға алып келеді: 1. популяция санының төмендеуі. 2. популяция санының жоғарылауы. 3. популяция дивергенциясы.

Дрейф гендер патологиялық белгілердің жоғарғы концентрациясына алып келеді. Келесі аллель жиілігінің өзгеруі Майру эффектісімен байланысты. Мысалы: оңтүстік Америкаға келген қытай эмиргантының 8 әйелі болған. Ол кісі 20 жасқа келгенде барлық тістерінің түсіп қалуына бейімді болған. Ол бұл генді 356 ұрпағының 70-не беоген және 4-ұрпақ деңгейінде сақталынған.

Иммиграция кезінде жынысты сұрыпталу жоғарылап отырады.

Изоляция кезінде популяцияда туысты некелер жоғарылайды немесе инбридинг, дрейф гендер.  Инбридинг – қандары туыс арасындағы некелер. Инбридингтің бірнеше түрлері белгілі:

1. инцесті немес некеге отыруға тиым салынған – бұо бірінші деңгейдегі туыс арасындағы неке /әкесі-қызымен; ағасы-қарындасымен/;
2. қандары өте жақын туыс арасындағы байланыс /әкесінің інісі сол кісінің қызымен байланысады немесе туыс аға мен қарындас арасындағы неке/.
3. Туысқанды некелер әлеуметтік изоляция түрлерімен байланысты. Кейде олар нәсілдік экономикалық және діншілдікпен байланысты.

Инбридинг аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын аурулармен ауыратын балалар санын  жоғарылатады. Сонымен қатар ассортативті немесе таңдап некеге отыру кездеседі. Оларға мылқаулар арасындағы некеге отыру жатады.

Адамдарда сұрыпталу доминантты гомозигота анемиядан өлсе, ал доминантты –безгектен өледі.

Генді аурулардың негізгі диагностикасы  – биохимиялық және молекулярлы-генетикалық.

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеу: диетотерапия, жетіспейтін-факторларды  енгізу.

Генді терапияның негізгі стратегиясы:

1. Қандайда қызметті қайта қалпына келтіру үшін генді енгізеді.
2. Артық белсенді генді төмендету.
3. Қандайда геннің қызметінің модификациясы мысалы СПИД-те иммунды жауапты күшейту үшін.

Тұқымқуалайтын  патологияны алдын-алудағы 

генетикалық тәсілдер

1. Тұқымқуалайтын патологиясы бар ұрықты және іштегі нәрестені элиминациялау (алып тастау). Спонтанды аборттар және уақытысынан бұрын болатын түсіктер түрінде өтеді (50 % тоқтатылған жүктіліктер туа біткен ақаулар немесе тұқымқуалайтын аурулармен байланысты).

Пренатальді диагностикалауды өткізу тұқымқуалайтын ауруларды табуға мүмкіндік береді және әйелдің келісімімен  жүктілікті тоқтатуға болады.

Ұрық клеткалары деңгейіндегі ген инженериясы.

Тұқымқуалайтын ауруларды  алдын-алу эффективті болады, егер зиготаға қызметі бойынша мутантты алмастыратын генді енгізсе, және бұл тұқымқуалайтын аурудың пайда болу себебін жояды.

Бұл мүмкін:

1. Патологиялық аллельдің  кері мутациясы.

2. Қалыпты генді жұмысқа  қосу, егер ол қоршалған болса.

3. «Мутантты генді» -шіру (сөндіру).

Бұл міндеттер күрделі, бірақ  болашақта қолданылады, өйткені  адам генінің ұрық клеткаларын коррекциялау үшін алдын-ала жағдай жасау әлдеқашан  құрылған:

1. Адам геномының алғашқы шифрінің шешілуі.
2. Химиялық немесе биологиялық синтез негізінде кез-келген гендерді таза түрінде алуға болады (глобин гені – жасанды жолмен алынған ең алғашқы гендердің бірі).
3. Адам геномында гендерді қосудың әртүрлі векторлары немесе таза түріндегі, немесе жолдары бар.
4. Химиялық мутагенезге бағытталған әдістер белгілі локустағы мутацияны индуцирлеуге мүмкіндік береді (патологиялық аллельден қалыптыға).

 

3. Жанұяны жоспарлау

• Ауру баланың туылуы қатері жоғары болғанда және пренатальді диагностикалау болмаған кезде баланы туудан бас тартуға кеңес береді.
• Қандас туыстар арасындағы некелесуден бас тарту, өйткені олар тұқымқуалайтын ауру баланың туылу мүмкіндігін жоғарылатады (қос туысқандық сибстер-деңгейіндегі қандас туыстардың некелері жер шары тұрғындарының 20 % және 8,4 % балалар туыстас ата-аналардан туылғаны тіркелді).

1. Қоршаған ортаны қорғау.

Адамдағы тұқымқуалайтын өзгергіштік жаңа мутациялармен  толықтырылады.

1. спонтанды – гендер үшін кездейсоқ және сирек.

2. Индуцирленген – химиялық, биологиялық және физикалық факторлар әсерінен пайда болады.

Индуцирленген мутагенез  – бұл тұқымқуалайтын аурулардың қосымша қайнар көзі.

Тұқымқуалайтын патологияны  алдын-алу үшін, популяцияда бұл  факторларды жою керек болады.

Медико-генетикалық  кеңес беру – бұл медициналық көмек көрсетудің арнаулы маманданған түрі, тұқымқуалайтын ауруды алдын-алудың ең көп таралған түрі болып табылады.

Дәлелденген диагноз негізінде  тұқымқуалау патологиясымен туылатын баланы болжау жүргізіледі.

Пренатальді диагностикалау

Бұл медицинадағы комплексті аймақ, УДЗ (ультро-дыбысты зерттеу), хорионбиопсияны, амнионцентозды, бұлшық ет биопсиясы және ұрық терісі, лабораториялық әдістер қолданылады (цитогенетикалық, биохимиялық, молекулярлы-генетикалық).

1. Електен өткізілу әдістері (просеивающие  методы)  - тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологиялы баланың туылу қауіпі жоғары әйелдерді анықтауға мүмкіндік береді (мысалы: жанұяда оларды пренатальді диагностикалау үшін, «електен өткізуіне» медико-генетикалық кеңес береді).

Диагностикалау  үшін көрсетулер:

1. Жасы 35-те және одан  жоғары (еркектер үшін 45 жас және  одан жоғары);

2. Жанұяда немесе популяцияда  тұқымқуалайтын патологияның болуы.

3. Қант диабеті (сахарный  диабет), эпилепсия, дәрі-дәрмектік  терапия, жүкті әйелдегі инфекция.

2. Инвазивті емес әдістер – қазіргі уақытта бұз УДЗ. УДЗ-лер жетілудегі туа біткен ақауларды, ұрықтың функциональді жағдайын және оның провизорлық мүшелерін (плацентаны, қабықшаны) анықтауға мүмкіндік береді.

УДЗ –мерзімдері: жүктіліктің 10-13; 20-22; 30-32 апталары.

УДЗ – бұл електен өткізетін  және дәлдеп, анықтайтын әдіс.

3. Инвазивті әдістер  - жүктіліктің қай кезеңі болса да эмбрионның, ұрықтың жасушаларын және ұлпаларын алу.

-  Хорион – және плацентобиопсия – жүктіліктің 7-ден 16-аптасындағы хорион қылшықтарын және плацентаның кішкентай кесектерін алу үшін қолданады.

Үлгілер негізінде тұқымқуалайтын ауруларды диагностикалауда лабораториялық зерттеулер өткізіледі.

• Амнионцентоз – бұламнион клеткалары және ұрық тұратын жердегі (15-ші -18-ші апталарда жүргізеді). Ұрық жанындағы сұйықтықты алу үшін ұрық қапшығын тесу.
• Кардоцентоз- бұл кіндіктен қан алу (20-шы аптада). Бұл цитогенетикалық зерттеулер жасау үшін қажет. Хромосомдық ауруларды, ұрықішілік инфекцияларды диагностикалау үшін, лимфоциттерді өсіреді.
• Ұрық ұлпасының биопсиясы – ауыр тұқымқуалайтын ауруларды – (ихтиоз, эпидермолиз), Дюшенна дистрофиясы (ұрық бұлшық еті биопсиясы) диагностикалау үшін (дені сау адамдарда – дистрофин ақуыз бар, ол арнайы антиденелермен өңделеді, ал ауруларда ол анықталынбайды).