Ген и его свойства. Генетика и практика

ОГЛАВЛЕНИЕ:

 

 

1. Дайте определение понятия «ген», охарактеризуйте его основные признаки и определите сущность генетики как науки…………………………………………………………………..3

 

2. Охарактеризуйте генетику как науку…………………………5

 

 

3. Покажите теоретическое и практическое значение современной генетики……………………………………………..9

 

4. Список литературы ……………………………………………..12

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Определение понятия «ген», его основные признаки и сущность              генетики как науки.

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. Гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма. Понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген  появился как теоретическая единица  передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о  том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

Свойства генов:

• дискретность— несмешиваемость генов;
• стабильность — способность сохранять структуру;
• лабильность — способность многократно мутировать;
• множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

 

• аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
• специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;
• плейотропия — множественный эффект гена;
• экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
• пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
• амплификация — увеличение количества копий гена

У высших организмов ген  входит в состав хромосом. Все гены организма человека составляют генотип. Изучает гены наука генетика.

Доказательство реального  существования генов было получено основоположником генетики Менделем в 1865 при изучении гибридов растений, исходные формы которых различались по одному, двум или трём признакам. Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. После менделевского обнаружения существования наследственных факторов, впоследствии названных генами, появилась новая наука – генетика, которая как раз на это и опирается.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Генетика как  науку.

Генетика — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что  гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

История генетики

Зачатки генетики можно проследить ещё в доисторические времена. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определённые организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. На вавилонских глиняных табличках указывались возможные признаки при скрещивании лошадей. Однако основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине XIX века. Хотя успехи микроскопии и позволили установить, что

 

наследственные признаки передаются из поколения в поколение  через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом  мельчайшие частицы протоплазмы  могут нести в себе "задатки" того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Работы Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 г.). Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя  вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в  развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

 

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

МЕТОДЫ  ГЕНЕТИКИ

Название метода	Сущность метода
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ	Производится анализ закономерностей наследования отдельных  признаков и свойств организмов при половом размножении, а также  анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ	С помощью светового  и электронного микроскопов изучаются  материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ	Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ	Основывается на определении  частоты встречаемости различных  генов в популяции, что позволяет  вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена
БИОХИМИЧЕСКИЙ	Изучаются нарушения  обмена веществ (белков, жиров, углеводов, Минеральных веществ), возникающих  в результате генных мутаций
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ	Производится количественный учет наследования признаков
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ	Выражается в составлении  родословных (человека, животных). Позволяет  установить тип и характер наследования признаков
БЛИЗНЕЦОВЫЙ	Основан на изучении близнецов  с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ	Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального  развития; в сочетании с биохимическим  методом позволяет установить присутствие  рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу

 

  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Теоретическое и практическое значение современной генетики.

В последние годы была открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код; создаются  новые искусственные гены; в пробирках выращиваются вирусы; из клеток зрелого организма создаются идентичные близнецы лягушек и овец; в пробирках оплодотворяются человеческие клетки; женщинам пересаживают эмбрионы; врачи лечат многие наследственные заболевания; выращиваются гибриды крыс и мышей.

Все эти открытия и  исследования не только обещают открыть  многие тайны жизни, но и позволяют  менять свойства живых организмов, то есть вмешиваться в процесс  эволюции. Современная наука предлагает возможность создавать новые  организмы для тех или иных целей, поставленных человеком: растения, синтезирующие удобрения прямо из воздуха; бактерии, производящие человеческие белки; бактерии, которые питаются загрязняющими веществами или производящие белки из нефти; вирусы, переносящие человеческие гены. Как и в других областях науки, наши знания в генетике можно использовать как во благо, так и во вред живому. Метод излечения наследственных заболеваний можно использовать и для передачи этих заболеваний, а возможность диагностировать и предупреждать развитие наследственных дефектов до рождения ставит перед нами вопрос: кто будет решать, что то или иное явление представляет собой дефект, и на каком основании? Не стоит забывать и о том, что не всегда возможно предсказать, какие свойства приобретет организм, если изменить его генетическую структуру; новые свойства могут оказаться и нежелательными.

Важнейшим достижением  является определение числа генов  у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение  причин мутирования генов. В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др.

Важнейшее открытие в современности, открытое Де Фриз Хуго, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению – мутации. Они вызваны химическими соединениями, радиацией, вирусами, бактериями, изменением температуры и, наконец, могут быть случайными. В селекции используют химические мутагены для осуществления полезных мутаций.

 

 

Первостепенной задачей  генетики стали оценка и последующее  длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими  последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека.