Наследственность и ее влияние на здоровье

     Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

     Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение  общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних   стадиях   дробления  зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

     Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей. 
 
 
 
 
 
 

     Профилактика  и лечение наследственных болезней 

          В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

     Первостепенное  значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

     Профилактика  наследственных болезней включает в  себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

     Вторая  задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской  пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

     Вопрос  осложняется тем, что не все заболевания  проявляются в детстве. Некоторые  начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

     Основные  принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

     Рассмотрим  методы терапии:

     Первый  метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ  в рацион. Примером могут служить  диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и    т. д.

     Второй  метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

     Третий  метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

     Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

     Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека 

     Государственная политика в сфере профилактики некоторых  наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

     Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

     В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

     а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

     б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

     в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

     г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

     д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов  профилактики, диагностики и лечения  наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

     е) включение в государственные  образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

     Граждане  при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

     а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

     б) получение профилактической помощи с целью предупреждения  указанных в настоящем законе  наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

     в) сохранение в тайне информации о  состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

     г) бесплатные медицинские осмотры  и обследования в государственных  и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

     д) бесплатное лекарственное обеспечение  при заболевании фенилкетонурией.

     2. Граждане обязаны:

     а) заботиться и нести ответственность  за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

     б) при наличии в роду или семье  наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

     в) выполнять медицинские предписания  и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

     Обязанности  медицинских работников

     Медицинские работники обязаны:

     а) соблюдать профессиональную этику;

     б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

     в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных  детей фенилкетонурии, врожденного  гипотиреоза, адреногенитального синдрома,  диспансеризации новорожденных,  а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

      Заключение 

     Характер  наследования признаков, таких как  вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, определяется сложным взаимодействием генов, участвующих в их формировании. В то же время в значительной степени развитие указанных признаков зависит от влияния и воздействия окружающей среды.     

       Проявление наследственности до  возраста осознания самого себя  протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. С момента осознания себя человек приобретает способность оказывать воздействие на ход собственного развития, умственную и двигательную деятельность. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения. Необходимо помнить, что гигиена — не только залог здоровья и бодрости, а еще и необходимое условие предупреждения травм, получения от каждого тренировочного занятия максимальной пользы.     
         Если занятия физическими упражнениями построены разумно, нагрузки увеличиваются постепенно, интервалы отдыха обеспечивают нормальное и своевременное восстановление сил и энергии, то они не могут быть причиной возникновения болезней и травм. Только при неправильном режиме и методике тренировки, использовании чрезмерных нагрузок, тренировок в болезненном состоянии или других нарушениях режима (сочетания больших физических и умственных напряжений, употребление алкоголя и наркотиков, нарушение сна, режима питания и т. д.) могут возникнуть различные нарушения, сопровождающиеся снижением работоспособности, что отрицательно сказывается на здоровье человека.